Y chromosome sequences in Turner's syndrome: association with virilization and gonadoblastoma.

UNLABELLED: The presence of Y chromosome fragments in patients with Turner's syndrome is known to increase the risk of gonadoblastoma and virilization. Y chromosome material is detected in up to 6% of patients with Turner's syndrome by karyotype. By DNA analysis, Y chromosome sequences have been reported in 0-60% of patients. The putative gonadoblastoma gene has been mapped to the pericentromeric region of the Y chromosome increasing the interest in studying these sequences. AIMS: 1. To determine the frequency of occult Y chromosome sequences in patients with Turner's syndrome. 2. To analyze the clinical implications of Y sequences detected by karyotype and occult Y sequences. STUDY DESIGN: Cross-sectional study of 58 patients with Turner's syndrome (30 45,X; two with structural anomalies; 26 mosaic [two of whom were 45,X/46,XY]). SRY, TSPY and DYZ3 sequences were amplified by PCR using genomic DNA from peripheral blood. RESULTS: All three Y chromosome sequences were found in one out of 56 patients whose karyotype was not suggestive of having Y chromosome material and in one patient with 45,X/46,Xr(X) karyotype. The patients with the ring chromosome and 45,X/46,XY karyotype underwent surgery and were found to have a gonadoblastoma and dysgerminoma. The four patients with Y chromosome material had non-virilized female genitalia. CONCLUSIONS: Analysis by PCR was more sensitive in detecting Y chromosome sequences than conventional karyotype. The presence of Y material was not associated with virilization. We confirmed the association of Y fragments and gonadoblastoma at an early age.

Insuficiencia suprarrenal primaria por adrenalitis autoimnume / Primary adrenal insufficiency due to autoimmune adrenalitis

We report a 10 years old boy, admitted with a history of asthenia, anorexia and weight loss of 4 kg. Initial laboratory work up showed metabolic acidosis and hyponatremia. The patient had no circadian rhythm of serum cortisol and an adrenal stimulation test confirmed the presence of adrenal insufficiency. Anti-adrenal antibodies were positive. Treatment with cortisol and fluorocortisone resulted in a complete remission of symptoms.

Mineralización ósea en niños chilenos determinadas por densitometría ósea bifotónica / Bone mineralization of Children determined by dual photon absortiometry

En 198 escolares, 108 hombres y 90 mujeres, cuyas edades fluctuaban entre los 6 y 13 años de edad, se detertmino la densidad y el contenido mineral óseo en cuerpo entero, Columna lumbar y cadera de lado no dominante, mediante densitometría isotópica de doble haz (Gd 153). Se encontró que la masa ósea total (MOT) y la densidad mineral ósea (DMO) de las tres zonas análizadas aumentan con la edad. A los 12 años las mujeres tuvieron valores significativamente mayores de MOT y DMO en cuerpo entero. En columna las mujeres tuvieron una densidad significativamente mayor que los varones entre los 11 y 13 años. Al conparar la DMO de columna y de cuello femoral de las escolares de 9 años de edad de este estudio, con la de mujeres adultas jivenes chilenas (masa ósea máxima), se observó que algún les falta adquirir un 36 por ciento de la mineralización en columna y 18 por ciento en la cadera. Se enfatiza sobre la importancia de contar con valores normales de mineralización ósea para un adecuado diagnóstico y tratamiento de los niños con problemas de mineralización ósea y para la evaluación de programas especificos destinados a corregir estas deficiencias

[Hypogonadotrophic hypogonadism and anosmia: Kallman's syndrome]. / Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia: síndrome de Kallmann.

Three male adolescents with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia (Kallmann Syndrome) and treated with testosterone enantate are presented. The type of inheritance, the importance of others clinical signs and symptoms in an early diagnosis, variations in the response of gonadotropins and prolactin to LHRH and chlorpromazine. The optimal treatment schedule with testosterone for these patients seems to be intramuscular testosterone enantate 200 mg at two weeks intervals. Longer intervals produce less satisfactory responses.

[Anthropometric characteristics of school children graduated from basic and secondary education in the Metropolitan area of Santiago de Chile]. / Características antropométricas de escolares egresados de educación básica y media en el área metropolitana de Santiago de Chile.

An anthropometric assessment of the nutritional status and growth of students graduating from Basic (8th grade) and Secondary (4th grade) Education was carried out. A group sample of 522 students from the Metropolitan Area of Santiago, Chile, was randomly selected. The same number of students by sex, dependency (public and private schools) from high, medium and low socioeconomic levels (SEL) was chosen. SEL was measured through the Graffar Modified Scale, and the percentage of weight for age (% W/A), height/age (% H/A) and weight/height (% W/H) were evaluated in accordance with the National Center for Health Statistics (NCHS) reference pattern. The % adequacy of head circumference/age (% HC/A) was determined by the Tanner Tables, and the % of upper to lower segment ratio (% US/LS), by the Tables of Muzzo et al. Results revealed that the % of W/A and of H/A were diminished in students of both sexes, while the % of UP/LS, was increased in males of low SEL, from Basic Education; this impact is lost in males graduating from Secondary Education and persists only in the LSE females. No differences in the nutritional status (% W/H) of students according to SEL, were found. Females registered values over 110% of the WHO standard, a finding suggesting a high prevalence of overweight and obesity. We conclude that there is a growth retardation in students graduating from 8th Basic Grade, which persists only in females from 4th grade of Secondary Education. This finding indicates that, in addition to possible environmental factors, other factors, probably of genetic order, also influence the latter. Overweight and obesity, therefore, constitute an important problem that merits measures of preventive nature directed to avoid future consequences.

Efectos del deficit de yodo durante la vida intrauterina y postnatal precoz en la sintesis de ADN en higado y encefalo de ratas. / Effects of iodine deficiency during intrauterine and early postnatal life on DNA synthesis in liver and brain of rats

El deficit de yodo durante la vida pre y postnatal temprana de la rata, produce un descenso transitorio en el contenido de ADN en cerebro y cerebelo. Este se recupera espontaneamente, sin que medie una terapia de reemplazo, debido a una prolongacion del periodo critico de multiplicacion celular. Los resultados del estudio revelaron un aumento transitorio de la captacion de timidina radiactiva al 21o dia en el higado, cerebro y cerebelo, indicativo de una mayor actividad de sintesis y desplazamiento del periodo critico. Estos hallazgos sugieren, por lo tanto, un dano del sistema nervioso por deficit precoz de yodo durante el embarazo

Intoxicacion por vitamina D en el lactante. / Vitamin D intoxication in infants

Se presentan 2 lactantes con intoxicacion por vitamina D como consecuencia de un error en la administracion del medicamento por parte de los familiares. El 1er caso recibio 9.000.000 de U en 15 dias a partir del mes de edad. El 2o. caso 4.200.000 en 7 dias a partir de los 17 1/2 meses de vida. Ambos casos fueron clinicamente semejantes. Poliuria, nauseas, vomitos, deshidratacion severa, hipotonia muscular y compromiso del estado general. Se constato hipercalcemia, hipercalciuria y alteracion importante de la capacidad de concentracion renal

Bocio endemico en Pirque. / Endemic goiter in Pirque

Se estudio la prevalencia de bocio en los escolares del area de Pirque, cuatro anos despues de iniciada la yodacion de sal en Chile. Se encontro un 30% de bocio principalmente de grado I. No se encontraron sintomas de alteracion de la funcion tiroidea. No hubo relacion entre bocio con nivel socioeconomico, estado nutritivo y talla actual. Los resultados indican que Pirque aun es zona de alta endemia de bocio, sin tener relacion con estado nutricional y nivel socioeconomico. Se discuten los factores causales de bocio endemico

Estudio clinico de doble ciego del efecto de un inhibidor de la alfa amilasa intestinal en el tratamiento de la obesidad simple. / Double blind clinical study of the effect of an inhibitor of intestinal alfa amilase in the treatment of simple obesity

Se determino por medio de un estudio de doble ciego el efecto de un inhibidor de la alfa-amilasa intestinal en adolescentes con obesidad simple. Se encontro un descenso significativo del peso corporal luego de un mes de tratamiento con el inhibidor en comparacion con el periodo de uso de placebo. Esta experiencia demuestra su utilidad en el tratamiento de la obesidad simple del adolescente

Globulina ligante de hormonas sexuales en puerperas y sus recien nacidos con desnutricion intrauterina. / Sex hormone binding globulin in lying-in women and their newborn infants with intrauterine malnutrition

Se estudio la capacidad de union de los estrogenos a la globulina ligante serica en puerperas y sus recien nacidos que presentaban desnutricion intrauterina. Las muestras de sangre se obtuvieron de vena periferica dentro de las tres primeras horas post-parto en las madres, y del cordon umbilical en los recien nacidos. La globulina ligante se midio de acuerdo a la tecnica de Mickelson y Petra. Se encontro que las madres de recien nacidos desnutridos tenian disminuida la capacidad de union de la dehidrotestosterona (DHT) a la globulina serica, en comparicion a las madres de recien nacidos adecuados para su edad gestacional (10.63 +/- 1.61 vs 19.25 +/- 2.18 ug DHT/dl suero, respectivamente) mientras que los recien nacidos desnutridos la tenian aumentada en contraste con los recien nacidos adecuados para su edad gestacional (1.01 +/- 0.24 vs 0.77 +/- 0.18, respectivamente). Estos resultados sugieren que por descenso en la produccion de los precursores adrenales fetales de estrogenos, las madres de recien nacidos desnutridos in utero tienen disminuida la globulina ligante de hormonas sexuales, lo que podria ser un mecanismo compensatorio para aumentar el flujo placentario

Sindrome del X fragil: discusion del primer caso confirmado citogeneticamente en Chile. / Fragile X syndrome: report of the 1st case confirmed cytogenetically in Chile

Se describe un escolar de 10 11/12 anos referido para evaluacion genetica por presentar RM de causa desconocida, problemas conductuales, asimetria testicular y otras caracteristicas fenotipicas sugerentes de una afeccion genetica. Las caracteristicas clinicas hicieron sospechar un sindrome del X fragil. Este diagnostico fue confirmado a traves del estudio cromosomico en medio deficiente en acido folico (TC 199 + 2%FCS). El estudio posterior con una nueva tecnica que facilita la expresion del sitio fragil (TC 199 + 5% FCS + FUdR 0.05 microgramoM) aumento su frecuencia de 2.46% a 7%. Se discuten algunos aspectos clinicos, psicologicos y citogeneticos de este sindrome

Retraso estatural en adolescentes de clase media baja. / Statural retardation in adolescents of low-middle class

En un grupo de adolescentes que provenia en su gran mayoria de un nivel socioeconomico medio bajo, bajo y miseria, se encontro un gran porcentaje de sujetos con retraso estatural el que se correlaciono en forma significativa con el peso de nacimiento de ellos, la edad de la menarquia y escolaridad de la madre, trastornos de aprendizaje y estado nutritivo actual del adolescente. Encontramos ademas que en un subgrupo de adolescentes puerperas, el porcentaje de retraso de talla era mayor que en las no embarazadas y si bien este retraso no tiene influencia en el peso del recien nacido, se relaciona en forma positiva con la talla del recien nacido

[Parturient socioeconomic level in Greater Santiago and various factors influencing the weight of their newborn infants]. / Nivel socioeconómico de puérperas del gran Santiago y algunos factores que influencian el peso de sus recién nacidos.

A study in a representative sample of mothers and their newborns of Santiago City was carried out. It was found that present socioeconomic level (SEL) of the mother correlates with educational level, civil status and origin, as well as with anthropometrical parameters of nutritional status during her infancy. In a multiple regression analysis, however, SEL had little influence (0.56%) on the weight of the newborn. This finding suggests that there are other factors in these mothers that influence fetal growth.

Estudio clinico del fenproporex en el tratamiento de la obesidad simple del nino. / Clinical study of fenproporex in the treatment of simple obesity in children

El fenproporex disminuye el peso de escolares con obesidad simple. El efecto es mayor si se efectua regimen al recibir el medicamento. La perdida de peso se produce por disminucion de la masa grasa sin alterar la masa magra. Los efectos colaterales son escasos y el efecto anorexigeno moderado. Estos resultados senalan su utilidad en el tratamiento de la obesidad simple y sugieren que actua a traves de un efecto lipolitico