1.
Neurology
; 62(8): 1420-3, 2004 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15111688
RESUMO
The authors describe a patient who presented with headache, seizures, and severe cerebral edema in whom they identified a novel mutation in the mitochondrial (mt-) tRNA(His) gene. This G12147A transition is heteroplasmic, predicted to disrupt a highly conserved base pair, and segregates with the cytochrome c oxidase deficiency in single muscle fibers.
Assuntos
DNA Mitocondrial/genética , Doenças Mitocondriais/diagnóstico , Doenças Mitocondriais/genética , Mutação , RNA de Transferência de Histidina/genética , Adulto , Biópsia , Edema Encefálico/etiologia , Análise Mutacional de DNA , Progressão da Doença , Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo , Cefaleia/etiologia , Humanos , Masculino , Doenças Mitocondriais/complicações , Dados de Sequência Molecular , Fibras Musculares de Contração Rápida/química , Fibras Musculares de Contração Rápida/metabolismo , Fibras Musculares de Contração Rápida/patologia , Músculo Esquelético/enzimologia , Músculo Esquelético/patologia , Conformação de Ácido Nucleico , Atrofia Óptica/etiologia , Fenótipo , Síndrome de Reye/complicações , Convulsões/etiologia , Homologia de Sequência do Ácido Nucleico
2.
J Neurol
; 249(2): 219-20, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11985390