RESUMO
Leber congenital amaurosis (LCA) and early-onset retinal dystrophy (EORD) are severe inherited retinal dystrophy that can cause deep blindness childhood. They represent 5% of all retinal dystrophies in the world population and about 10% in Brazil. Clinical findings and molecular basis of syndromic and nonsyndromic LCA/EORD in a Brazilian sample (152 patients/137 families) were studied. In this population, 15 genes were found to be related to the phenotype, 38 new variants were detected and four new complex alleles were discovered. Among 123 variants found, the most common were CEP290: c.2991+1655A>G, CRB1: p.Cys948Tyr, and RPGRIP1: exon10-18 deletion.
Assuntos
Antígenos de Neoplasias/genética , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Proteínas do Citoesqueleto/genética , Oftalmopatias Hereditárias/genética , Proteínas do Olho/genética , Amaurose Congênita de Leber/genética , Proteínas de Membrana/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Distrofias Retinianas/genética , Alelos , Brasil/epidemiologia , Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico , Oftalmopatias Hereditárias/epidemiologia , Oftalmopatias Hereditárias/patologia , Feminino , Estudos de Associação Genética , Genótipo , Humanos , Amaurose Congênita de Leber/diagnóstico , Amaurose Congênita de Leber/epidemiologia , Amaurose Congênita de Leber/patologia , Masculino , Mutação/genética , Linhagem , Fenótipo , Distrofias Retinianas/diagnóstico , Distrofias Retinianas/epidemiologia , Distrofias Retinianas/patologiaRESUMO
O objetivo deste trtabalho sobre tratamento das uveítes foi tornar para o colega mais rápido o tratamento das várias etioloogias. Não obstante, é necessário antes do procedimento terapêutico o diagnóstico preciso, pois o tempo perdido no tratamento inadequado pode resultar em pior prognóstico visual e aumento da morbidadee e mortalidade.