[Liver and colonic manifestation of active chronic infection by Epstein Barr virus]. / Manifestación hepática y colónica de la infección crónica activa por virus de Epstein Barr.

INTRODUCTION: Chronic active Epstein Barr virus infection (CAEBV) is a rare condition, where the body is unable to counteract Epstein Barr viral replication (EBV), leading the patient to a chronic state with variable symptoms. Early recognition of infrequent or atypical clinical manifestations is relevant due to the particularities of their management and prognosis. OBJECTIVE: to describe a case of CAEBV manifes ted with colitis and hepatitis, summarizing the clinical-pathological and endoscopic characteristics and their evolution. CLINICAL CASE: A 6-year-old girl, previously healthy, presented recurrent episodes of jaundice, hepatosplenomegaly, and fever. EBV hepatitis was diagnosed with a blood viral load of 328,000 copies / mL. Her liver biopsy revealed Epstein-Barr virus-encoded small RNAs (EBER). She evolved with mucosanguineous diarrhea and weight loss; the colonoscopy showed loss of the haustral pattern, multiple aphthous ulcers covered with fibrin, and 7 million copies of EBV / gram of tissue were found in the colon. T-cell lineage infection was identified, therefore Rituximab was started, with a decrease in viral load, complete resolution of diarrhea, and improvement in liver function tests. The definitive treatment was bone marrow transplantation. CONCLUSIONS: CAEBV is a serious disor der, little documented, and should be considered in the face of a prolonged or intermittent course of hepatitis, accompanied by general and gastrointestinal manifestations such as chronic diarrhea, hematochezia, and weight loss, since its outcome without treatment can be fatal.

Validez del hallazgo de nódulos en la colonoscopia para el diagnóstico de hiperplasia nodular linfoide en niños / Validity of nodules detected at colonoscopy for the diagnosis of nodular lymphoid hyperplasia in children

Resumen Introducción: la hiperplasia nodular linfoide del colon se define como > 10 nódulos linfoides visibles en colonoscopia. No existen estudios de su validez al compararlo con la histopatología. Objetivos: determinar la validez del hallazgo de nódulos en colonoscopia para el diagnóstico de hiperplasia nodular linfoide. Material y métodos: estudio prospectivo de prueba diagnóstica. Se incluyeron colonoscopias realizadas consecutivamente de 2014 al 2018 con equipos Olympus PCFQ150AI y GIFXP150N con obtención de biopsias. El criterio endoscópico fue la presencia de > 10 nódulos de 2 a 10 mm y el criterio histológico fue hiperplasia de folículos linfoides y mantos de linfocitos en lámina propia o submucosa. Los datos se analizaron en Epidat3.1. Se obtuvo la sensibilidad (S), especificidad (E), valor predictivo positivo (VPP) y negativo (VPN), y coeficientes de probabilidad positivo (LR+) y negativo (LR-) con sus intervalos de confianza. Resultados: se incluyeron 327 colonoscopias, la mediana de edad fue de 84 meses. La principal indicación para la colonoscopia fue sangrado digestivo bajo (38,8%). El hallazgo de nódulos se encontró en el 21% y el sitio de mayor frecuencia fue el colon total (46%), mientras que por histopatología se encontró hiperplasia nodular linfoide en el 38%. El hallazgo de nódulos obtuvo una S de 32% (intervalo de confianza [IC] del 95%: 24-140), E de 84% (IC 95%: 79-89), VPP de 56% (IC 95%: 44-68), VPN de 67% (IC 95%: 61-72), LR+ de 2,04 (IC 95%: 1,4-3) y LR- de 0,8 (IC 95%: 0,8-0,9). Conclusiones: la validez diagnóstica del hallazgo de nódulos en colonoscopia para hiperplasia nodular linfoide es pobre, por lo que la toma de biopsia debe recomendarse siempre.

Abstract Introduction: Nodular lymphoid hyperplasia of the colon is characterized by the presence of >10 lymphoid nodules visible in colonoscopy. There are no studies that confirm their validity when compared with histopathology. Objective: To determine the validity of nodules detected at colonoscopy for the diagnosis of nodular lymphoid hyperplasia in children. Materials and methods: Prospective study of diagnostic test accuracy. Colonoscopies performed consecutively from 2014 to 2018 using Olympus PCFQ150AI and GIFXP150N biopsy machines were included. The endoscopic criterion was the presence of >10 nodules from 2 to 10mm of diameter, while the histological criterion was presence of follicular lymphoid hyperplasia and lymphocyte mantles in lamina propia or submucosa. Data were analyzed in Epidat3.1. Sensitivity (SE), specificity (SP), positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), positive likelihood ratio (LR+) and negative likelihood ratio (LR-) were obtained with their corresponding confidence intervals. Results: 327 colonoscopies were included; the median age was 84 months. The main indication for colonoscopy was lower gastrointestinal bleeding (38.8%). Nodules were found in 21% of the patients, predominantly throughout the whole colon (46%), whereas histopathology found nodular lymphoid hyperplasia in 38%. SE for the finding of nodules was 32% (95% confidence interval [CI]: 24-140), SP was 84% (95% CI: 79-89), PPV was 56% (95% CI: 44-68), NPV was 67% (95% CI: 61-72), LR+ was 2.04 (95% CI: 1.4-3) and LR- was 0.8 (95% CI: 0.8-0.9). Conclusions: The validity of the presence of nodules on colonoscopy for the diagnosis of nodular lymphoid hyperplasia is poor, so biopsy should always be performed.

Dyspepsia in children: organic or functional? Experience in a tertiary care hospital.

INTRODUCTION: Dyspepsia comprises a group of symptoms that can have organic or functional origin. The purpose of this study was to describe the main causes of dyspepsia and its clinical evolution in children cared for in a tertiary care hospital. MATERIAL AND METHODS: Retrospective study in children with dyspepsia. Patients underwent endoscopy with biopsy and rapid urease test to detect the presence of Helicobacter pylori. In case of normal endoscopy and biopsy, hydrogen breath test was performed. In all cases, follow-up was provided in order to evaluate symptom improvement. RESULTS: One hundred children were included, out of whom 52 were girls; mean age was 8.59 years. Esophagitis or erosive gastropathy were found in 54% of the cases (n = 54), H. pylori infection in 12% (n = 12), small intestinal bacterial overgrowth in 12% (n = 12), and functional dyspepsia in 20% (n = 20). CONCLUSION: In children with dyspepsia, organic causes should first be ruled out before dyspepsia being characterized as functional. In general terms, we consider that a stepped approach that includes endoscopy with biopsy, search for H. pylori and hydrogen breath test is necessary.

INTRODUCCIÓN: La dispepsia consiste en un conjunto de síntomas que pueden tener origen orgánico o funcional. El objetivo de este estudio fue describir las principales causas de la dispepsia y su evolución clínica en niños en un hospital de tercer nivel. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo en niños con dispepsia. Los pacientes fueron sometidos a endoscopia con toma de biopsia y prueba de urea rápida para Helicobacter pylori. En caso de endoscopia y biopsia normal, se tomó prueba de hidrogeniones en aliento. En todos los casos se dio seguimiento para evaluar la mejoría de síntomas. RESULTADOS: Se incluyeron 100 niños, de los cuales 52 eran niñas; la edad media fue de 8.59 años. Se encontró esofagitis y gastropatía erosiva en el 54% de los casos (n = 54), infección por H. pylori en el 12% (n = 12), sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado en el 12% (n = 12) y dispepsia funcional en el 20% (n = 20). CONCLUSIÓN: En niños con dispepsia se deben de descartar primero causas orgánicas antes de diagnosticar dispepsia funcional. En términos generales consideramos que es necesario un abordaje escalonado que incluya endoscopia con toma de biopsia, búsqueda de H. pylori y una prueba de hidrogeniones.

Surveillance of healthcare associated infections in pediatric cancer patients between 2004 and 2009 in a public pediatric hospital in Mexico city, Mexico.

Pediatric oncology and hematology patients are at increased risk of developing healthcare associated infections (HAIs). We conducted a prospective surveillance study on children with cancer admitted to the pediatric hematology and oncology units at a public pediatric hospital in Mexico from January 2004 to December 2009. The incidence of HAIs and groups at greatest risk for HAIs were analyzed. The annual HAI incidence rate and incidence density were calculated. Risk factors such as site of infection, HAI types, and cancer diagnosis were studied. A total of 9420 patients participated, and 409 had HAIs (479 episodes). Annual HAI rates were 3.7 to 5.5 per 100 admissions and the incidence density was 5.75 to 6 HAIs per 1000 inpatient days annually. There were 272 (56.8%) bloodstream infections, 45 (9.4%) pneumonia cases, and 44 (9.2%) skin and soft tissue infections. Children with acute lymphoblastic leukemia had 37.2% and those with acute myeloid leukemia had 16.4% of the HAIs. A total of 11.5% of the HAIs were in children with osteosarcoma. The most common pathogens were Gram-negative bacteria. The HAI-associated mortality rate was 3.7%. Although the overall HAI rate is in line with published reports, the mortality rate was higher, suggesting the incorporation of more aggressive methods to treat infections at our hospital.

Acumulación de masa ósea medida por DEXA periférica en niños mexicanos sanos de entre 6 a 12 años de edad / Bone mass accretion in healthy Mexican 6 to 12 year-olds measured by DEXA

OBJETIVO:Conocer la densidad mineral ósea (DMO), evaluada a través de DEXA periférica, ajustada por sexo, en una muestra de escolares mexicanos sanos de entre 6 a 12 años de edad. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal efectuado en 1 965 escolares (982 masculinos), seleccionados de forma aleatoria en la Ciudad de México en 2006 y 2007. Se aplicó estadística descriptiva para variables nominales o categóricas y numéricas. RESULTADOS:La curva de cambio de la DMO en niñas muestra dos etapas: un crecimiento lineal (entre los 6 a 9 años de edad) y uno exponencial (a partir de los 10 años), mientras que en los niños las tasas de crecimiento son menos pronunciadas. CONCLUSIONES:Las intervenciones para mejorar la DMO y el pico máximo de masa ósea deben realizarse entre los 6 a los 12 años de edad.

OBJECTIVE:To describe bone mass density in a group of healthy 6 to 12 year-old Mexican children by a peripheral DEXA, adjusted for gender. MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional study between 2006 and 2007 conducted in 1 965 children (982 male), without any medical condition, randomized from elementary schools in Mexico City. RESULTS:Changes in bone mineral density in girls show two phases: a lineal accretion (6-9 years) and an exponential curve (10 years and older); in boys these growth rates are less pronounced. CONCLUSIONS:It is considered that optimal interventions to improve bone mass density and peak bone mass should be performed between 6 to 12 years of age.

[Therapeutic endoscopy in pediatrics]. / Endoscopia terapéutica en pediatría.

Gastrointestinal endoscopy is a procedure that appeared at the end of the seventies and beginning of the eighties in adult patients. With time, however, the instruments have become more sophisticated and have been adapted for use in children; with this the procedure has become at present not only an important diagnostic arm but also an indispensable therapeutic procedure in much pediatric pathology. The purpose of this article is to show any physician who treats children the main therapeutic advantages and indications of this procedure.

[Cholesterol ester storage disease]. / Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol.

The goal of this paper is to present a clinical case of a 4 year old boy, with hepatomegaly, splenomegaly and intestinal lipid infiltration due to a inborn error of lipid metabolism known as cholesterol ester storage disease. The main clinical manifestations were hepatomegaly, splenomegaly, hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia. Duodenal endoscopy showed a yellow appearance of the mucous, and the histological study revealed the presence of macrophages with granular material. Liver biopsy showed steatosis infiltration at the hepatocytes, and macrophages with lipids. This disease is due to a lisosomal acid lipase partial deficiency, that is a glicoprotein that metabolize the hydrolysis of ester of cholesterol and triglycerides. The name of this pathology is cholesterol ester storage disease, but when the deficiency is total the name is Wolman's disease. We conclude that in all the children whit a clinical picture of hepatomegaly, splenomegaly, hypertriglyceridemia and hypercholesterolemia it is obligatory to rule out an inborn error of lipid metabolism like Wolman's disease or cholesterol ester storage disease.

[Iron-deficiency anemia in children. A old problem not yet resolved]. / Anemia por deficiencia de hierro en niños. Un viejo problema aún sin resolver.

Iron-deficiency anemia is still a health problem worldwide. Iron supplementation of some foods such as milk formulas and cereals apparently has not been the solution due to bioavailability of iron. In Mexico, there is high prevalence of anemia in children to date, mainly those under 2 years of age and predominantly in the Southern part of the country. Probably the main causes are iron-deficiency anemia in pregnant women, recurrent infections, such as gastroenteritis and parasites, and the most important one undoubtedly, deficient iron intake.

[Medico-surgical consensus for management of children with gastroesophageal reflux Acapulco, Mexico 2002]. / Consenso médico quirúrgico para el manejo de niños con reflujo gastroesofágico--Acapulco, México 2002.

UNLABELLED: Gastroesophageal reflux (GER) is a common disease in children less one year old. It is present around 10% of unselected infant population. 40-50% have abnormal 24 h pH monitoring. An early diagnosis and treatment should be done in order to avoid complications. AIM: To establish the consensus for the diagnosis and treatment of children with GER, to rule out similar diseases avoid the use of unnecessary drugs and the secondary side effects as well as unnecessary surgery. METHOD: The consensus was done with the participation of general pediatricians, pediatrics gastroenterologist, pediatric surgeons, radiologist and endoscopist. An initial paper was done by pediatric surgeon and pediatric gastroenterologist who submitted to the rest of participants. Second stage: the paper was review through E-mail for all participants who send their suggestions and modifications. A new paper was done and discussed by medical and surgery area. During the Congress of Pediatric Surgery, in an open session was discuss again with the participation of the main authors and all the audience present. Finally, a paper was done and review for the main authors.

[Peutz-Jeghers syndrome]. / Síndrome de Peutz-Jeghers.

Peutz-Jeghers syndrome is an autonomic dominant disease characterized by hamartomatous polyps and mucocutaneous hyperpigmentation. We present 16 cases; females were more affected. The most common presenting complaints were of gastrointestinal tract. All polyps found were hamartomatous with general distribution through gastrointestinal tract. Endoscopic polypectomy should be carried out for treatment. Radiologic, endoscopic and histologic studies should be conducted for long-term follow-up, because of high risk of malignancy.

[Juvenile polyposis in Mexican children]. / Poliposis juvenil en niños mexicanos.

BACKGROUND: Juvenile polyposis (JP) is a frequent cause of lower gastrointestinal bleeding. It is present in 3-4% of the population < 21 years of age and represents 90% of all polyps in childhood. The most common complaints are hematoquezia, abdominal pain, and polyp prolapse. METHODS: A descriptive, observational, transversal study of 225 children with histopatologic diagnosis of JP seen at the Department of Gastroenterology and Nutrition of the Instituto Nacional de Pediatría, between January 1985 and December 2000. Variables studied included age of presentation, gender, frequency, clinical manifestations, type, location, and diagnostic and therapeutic methods. RESULTS: Frequency was one polyp per 162 patient seen during the same period (0.61%) and age 2 to 8 years (82%), a total of 235 patients, 120 females and 273 total polyps were found rectum the most common site 82% (224 polyps) followed by sigmoid. Mean distance from anal margin was 6.5 cm. Of all polyps, 82.9% were in the first 10 cm of anal margin. Of all patients, 92.3% had a single polyp and 7.7% had multiple polyps. A baritated study was made in 39 patients (16.6%) with diagnostic efficacy of 74%. No additional baritated studies were needed because of high diagnostic and therapeutic efficacy of the rectosigmoidoscopy. CONCLUSIONS: Rectosigmoidoscopy and colonoscopy remain as the diagnosis and therapeutic method in children with JP.

PHmetría y serie esofagogastroduodenal en niños con reflujo gastroesofágico / Comparison of esophageal pHmonitoring and barium esophagogram in the diagnosis of gastroesophageal reflux

Introducción. Objetivo: comparar la sensibilidad y la especificidad de la serie esofagogastroduodenal (SEGD) con la pHmetría intraesofágica por 24 horas en el diagnóstico de niños con reflujo gastroesofágico. Material y métodos. Diseño: retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo. Ubicación: Servicio de Gastroenterología y Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, de enero de 1993 a diciembre de 1998. Se revisaron los estudios de 200 niños con diagnóstico clínico de reflujo gastroesofágico a los que se les realizó pHmetría por 24 horas con un Digitrapper Mk III (Synecties Medical System) con sondas semidesechables de monocristales de antimonio y los resultados de la misma se compararon con la SEGD. Con base a la clasificación de Boyle se establecieron 2 grupos: I con reflujo patológico y II sin reflujo patológico. Se utilizó la prueba exacta de Fisher para las variables categóricas y la prueba de Kruskal-Wallis con ji cuadrada con un grado de libertad para las variables continuas. En todas las contrastaciones se utilizaron pruebas de 2 colas con un alfa de 0.05.Resultados. Noventa y un pacientes (45 por ciento) integraron el grupo I (reflujo patológico) y 109 el grupo II (reflujo fisiológico). La sensibilidad de la SEGD fue de 49 por ciento, y su especificidad de 61 por ciento, con un valor predictivo positivo de 90 por ciento y valor predictivo negativo de 14 por ciento. Conclusión. De acuerdo con este estudio la SEGD no permite hacer el diagnóstico diferencial entre reflujo gastroesofágico patológico y fisiológico. Ambos estudios se complementan y pueden ser necesarios para el manejo en un mismo paciente, ya que la SEGD diagnostica malformaciones y alteraciones anatómicas del tracto gastrointestinal que dan un reflujo gastroesofágico secundario.

Anti-HVC en niños con hepatitis crónica activa y cirrosis. Estudio de 25 casos / Anti HCV in children with chronic active hepatitis and liver disease. Study of 25 cases

Se hizo determinación de anti-HVC con la técnica de inmunoanálisis enzimatico de tercera generación en 53 niños. Un grupo (I) fue de 25 niños con hepatopatía, 14 con cirrosis y 11 hepatitis crónica activa (HCA). Otro grupo (II) fue el control, con 28 niños sanos (sin hepatopatia al momento del estudio). En el grupo I hubo seis con anti-HVC positivo. El anti-HVC fue negativo en todos los controles. Hubo una diferencia altamente significativa al comparar el anti-HVC en población enferma con el control p>0.001. La prevalancia del anti-HVC en este estudio es baja en relación a lo señalado en adultos (44 a 86 por ciento); esto puede deberse al tamaño de la muestra, a la alta sensibilidad y especificidad de esta prueba o a ambos hechos

Divertículo de Meckel. Estudio de 61 casos / Meckel diverticulum. A study of sixty-one cases

Antecedentes: El divertículo de Meckel es una verdadera urgencia pediátrica, dado que se presenta como sangrado de tubo digestivo bajo anemizante y oclusión intestinal. Objetivo: Conocer la frecuencia, forma de presentación, complicaciones y métodos diagnósticos del divertículo de Meckel. Método: Se revisaron los expedientes de 61 niños que acudieron al Instituto Nacional de Pediatría durante un periodo de 10 años. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, manifestaciones clínicas, complicaciones, biometría hemática, gammagrafía (tecnecio 99), tipo de mucosa (histología) y localización. Resultados: Predominó el sexo masculino (3:1). En lactantes, la manifestación clínica más frecuente fue sangrado de tubo digestivo bajo, y en preescolares y escolares la de oclusión intestinal. En los niños con sangrado de tubo digestivo bajo se encontró predominantemente mucosa gástrica en el divertículo en tanto que en los de oclusión intestinal mucosa ileal. El mejor procedimiento diagnóstico en los pacientes con sangrado de tubo digestivo bajo anemizante fue la gammagrafía con tecnecio 99, previa administración de bloqueador H2. Conclusiones: En lactantes con sangrado de tubo digestivo bajo anemizante debe pensarse como primera posibilidad en divertículo de Meckel, en tanto que en niños mayores deberá descartarse éste en un cuadro de oclusión. El mejor procedimiento diagnóstico fue la gammagrafía con tecnecio 99

Erradicación del Helicobacter pylori en pacientes con dolor abdominal recidivante con un triple esquema de tratamiento / Erradication of Helicobacter pylori in patients with recurrents abdominal pain using a triple drug treatment

Antecedentes. Diversos esquemas de tratamiento se han utilizado para la eliminación de Helicobacter pylori en niños con gastritis, con diferentes resultados. Objetivo. Evaluar la eliminación de Helicobacter pylori, así como la mejoría clínica en niños con gastritis asociada, cuando se les administró en forma simultánea amoxicilina, ranitidina y subsalicilato de bismuto. Método. Se estudiaron 20 pacientes que acudieron al Servicio de Gastroenterología, del Instituto Nacional de Pediatría, durante el periodo comprendido entre enero de 1992 y junio de 1993. Se incluyeron todos los niños con dolor abdominal recurrene en quienes se identificó Helicobacter pylori en las biopsias de antrogástrico. El tratamiento consistió en la administración simultánea de amoxicilina durante 15 días y ranitidina y subsalicilato de bismuto durante un mes. Resultados. En 14 de 20 niños se logró mejoría clínica así como la eliminación de Helicobacter pylori. Conclusiones. La eliminación de Helicobacter pylori y la mejoría clínica se obtuvieron en el 70 por ciento de los niños, con buena tolerancia al trataiento.

Síndrome de Shwachman / Shwachman syndrome

Antecedentes: El síndrome de Shwachman es considerado como la segunda causa de insuficiencia pancreática en niños, se acompaña de disfunción de la médula ósea así como de alteraciones esqueléticas. Objetivo: Conocer e identificar las manifestaciones clínicas, de laboratorio y gabinete en los pacientes con síndrome de Shwachman. Material y métodos: Se estudió a paciente femenino de un año cuatro meses realizándole historia clínica tomándose para el estudio peso y talla, percentilas y examen físico. Exámenes de laboratorio: biometría hemática, hemoglobina fetal, ferrocinética, de terminación de vitamina B12 y folatos, aspirado de médula ósea, pruebas de absorción intestinal, coproparasitoscópicos y coprocultivos, coproantígeno para Giardia, transaminasas séricas, perfíl viral para hepatitis, electrólitos en sudor. Gabinete: Radiografía de huesos largos, cadera, ultrasonido abdominal y tomografía axial computarizada pancreática. Biopsia hepática e intestinal. Resultados: En la paciente se corroboró la presencia de insuficiencia pancreática, alteración de la médula ósea, alteraciones óseas compatibles con el síndrome de Shwachman.

Utilidad de la dieta en el niño con constipación funcional crónica y encopresis / Chronic functional constipation and encopresis. value of Mexican high fiber content diet

Objetivo. Investigar el efecto de una dieta adecuada, con residuo, en niños que sufren constipación funcional crónica y encopresis. Material y Métodos. Estudio de 80 pacientes externos, prospectivo, longitudinal, observacional y comparativo por el servicio de Gastroenterología del INP de la Ciudad de México entre enero de 1993 y enero de 1994; 41 fueron constipados y 39 encopréticos; edad promedio de 3.54 años los primeros y 7.72 años los segundos. Recibieron una dieta de alto contenido en fibra y líquidos por 15 días, previa desimpacción fecal manual, mediante la aplicación de enemas evacuantes o por ambos procedimientos. Resultados. Respondieron a la dieta 22 niños, 11 constipados (25.5 por ciento) y 11 encopréticos. Ji cuadrada (gl = 1) = 2.0; p 0.05. Conclusión. una buena parte de los pacientes constipados funcional y crónicamente o con encopresis, responden al cambio de alimentación y no requieren laxantes, enemas, o ambos procedimientos

Prevalencia de anticuerpos contra el virus de la hepatitis C en personal médico del Instituto Nacional de Pediatría / Prevalence of anti hepatitis C virus antibodies among medical staff at the Instituto Nacional de Pediatría

Se analiza la prevalencia de anticuerpos contra el virus de la hepatitis C en 289 médicos y paramédicos del Instituto Nacional de Pediatría, con edades entre los 18 y 55 años. El estudio se hizo en los meses de junio y julio de 1993, la prevalencia fue de 2.1 por ciento; no hubo diferencia significativa en cuanto al sexo

Galactosemia como causa de colestasis neonatal prolongada / Prolonged neonatal cholestasis due to galactosemia: a report of four cases

Se presentan cuatro casos de galactosemia clásica cuya manifestación clínica inicial fue colestasis neonatal prolongada, atendidos en el Servicio de Gastroenterología del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, durante el período comprendido de 1987 a 1990. El diagnóstico definitivo se hizo mediante la medición de la actividad de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa en eritrocitos (prueba de Beutler). El manejo de los pacientes consistió básicamente en la restricción de galactosa en la dieta. Dos de los pacientes tuvieron una evolución clínica desfavorable, presentamos uno de ellos secuelas neurológicas importantes y el otro paciente falleció (septicemia)