Assuntos
Proteínas Reguladoras de Apoptose , Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central , Adulto , Humanos , Proteínas Reguladoras de Apoptose/genética , Genótipo , Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética , Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Proteínas de Membrana/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/genéticaAssuntos
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda , Humanos , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Córtex Cerebral , Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/diagnóstico por imagem , Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/genética , Proteínas do Citoesqueleto/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética , Mutação , Mutação de Sentido Incorreto , Proteínas de Fusão Oncogênica/genéticaAssuntos
Doenças dos Gânglios da Base , Encefalopatias , Calcinose , Humanos , Genótipo , Calcinose/diagnóstico por imagem , Calcinose/genética , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Encéfalo/metabolismo , Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/genética , Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/metabolismo , Encefalopatias/diagnóstico por imagem , Encefalopatias/genética , Mutação , Linhagem , Doenças dos Gânglios da Base/genéticaRESUMO
Hypokalaemic periodic paralysis typically presents with intermittent mild-to-moderate weakness lasting hours to days. We report a case with an uncommon phenotype of late-onset myopathy without episodic paralytic attacks. Initial work-up including muscle biopsy was inconclusive. A subsequent review of the right deltoid biopsy, long exercise testing and repeated family history was helpful, followed by appropriate genetic testing. We identified a heterozygous pathogenic mutation in calcium ion channel (CACNA1S:c.1583G>A p.Arg528His) causing hypokalaemic periodic paralysis. Myopathy can present without episodic paralysis and the frequency of paralytic episodes does not correlate well with the development and progression of a fixed myopathy. Our report also highlights the intrafamilial phenotypic variation of hypokalaemic periodic paralysis secondary to a CACNA1S gene mutation.
Assuntos
Saúde da Família , Paralisia Periódica Hipopotassêmica/fisiopatologia , Idoso , Canais de Cálcio/genética , Feminino , Humanos , Paralisia Periódica Hipopotassêmica/diagnóstico por imagem , Paralisia Periódica Hipopotassêmica/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Mutação/genética , FenótipoRESUMO
CONTEXT: Although herniation of a lumbosacral intervertebral disk is a major cause of sciatic distribution pain, relentlessly progressive symptoms or signs should alert one to the possibility of a tumor involving the nerve. OBJECTIVE: To describe the clinical, neurophysiological, and histological features of a pathologically unique tumor involving the sciatic nerve. SETTING: Tertiary referral university hospital. PATIENT: A 36-year-old woman was seen with a 6-year history of increasingly severe symptoms in the distribution of the left sciatic nerve. RESULTS: Electromyography indicated a sciatic nerve lesion in the region of the greater sciatic notch. Magnetic resonance imaging demonstrated a tumor involving the left sciatic nerve in this area. Light microscopy, electron microscopy, and immunohistochemistry results confirmed the presence of an atypical ganglion cell tumor of the sciatic nerve that exhibited prognostically conflicting clinical and histological features. CONCLUSIONS: To our knowledge, this is the first report of an atypical ganglion cell tumor affecting the sciatic nerve, and illustrates the value of detailed neurophysiological examination in localizing the site of peripheral nerve injury to facilitate focused neuroimaging when standard investigations are uninformative. Longer follow-up is required to determine the true biologic potential of this lesion.