RESUMO
KEY TEACHING POINTS.
Assuntos
Infecções por Vírus Epstein-Barr/diagnóstico , Hidroa Vaciniforme/diagnóstico , Vesícula/etiologia , Doenças Ósseas Metabólicas/etiologia , Doença Crônica , Cicatriz/etiologia , Infecções por Vírus Epstein-Barr/complicações , Humanos , Hidroa Vaciniforme/complicações , Hidroa Vaciniforme/prevenção & controle , Masculino , Recidiva , Luz Solar/efeitos adversos , Deficiência de Vitamina D/complicações , Adulto JovemAssuntos
Angiofibroma/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Esclerose Tuberosa/patologia , Proteínas Supressoras de Tumor/genética , Adolescente , Adulto , Distribuição por Idade , Idoso , Angiofibroma/epidemiologia , Biópsia por Agulha , Estudos de Coortes , Feminino , Regulação Neoplásica da Expressão Gênica , Humanos , Imuno-Histoquímica , Incidência , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mamilos , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Medição de Risco , Distribuição por Sexo , Neoplasias Cutâneas/epidemiologia , Esclerose Tuberosa/epidemiologia , Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa , Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo , Adulto JovemRESUMO
Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome is a newly characterized autoinflammatory disorder, caused by mutations in PSMB8. It is characterized by early-onset fevers, accompanied by a widespread, violaceous, and often annular cutaneous eruption. Although the exact pathogenesis of this syndrome is still obscure, it is postulated that the inflammatory disease manifestations stem from excess secretion of interferons. Based on preliminary blood cytokine and gene expression studies, the signature seems to come mostly from type I interferons, which are proposed to lead to the recruitment of immature myeloid cells into the dermis and subcutis. In this study, we systematically analyzed skin biopsies from 6 patients with CANDLE syndrome by routine histopathology and immunohistochemistry methods. Skin lesions showed the presence of extensive mixed dermal and subcutaneous inflammatory infiltrate, composed of mononuclear cells, atypical myeloid cells, neutrophils, eosinophils, and some mature lymphocytes. Positive LEDER and myeloperoxidase staining supported the presence of myeloid cells. Positive CD68/PMG1 and CD163 staining confirmed the existence of histiocytes and monocytic macrophages in the inflammatory infiltrate. CD123 staining was positive, demonstrating the presence of plasmacytoid dendritic cells. Uncovering the unique histopathological and immunohistochemical features of CANDLE syndrome provides tools for rapid and specific diagnosis of this disorder and further insight into the pathogenesis of this severe life-threatening condition.
Assuntos
Lipodistrofia/patologia , Neutrófilos , Dermatopatias/metabolismo , Dermatopatias/patologia , Antígenos CD/análise , Antígenos de Diferenciação Mielomonocítica/análise , Doença Crônica , Células Dendríticas/química , Células Dendríticas/patologia , Eosinófilos/patologia , Febre/metabolismo , Febre/patologia , Histiócitos/química , Histiócitos/patologia , Humanos , Imuno-Histoquímica , Subunidade alfa de Receptor de Interleucina-3/análise , Lipodistrofia/metabolismo , Linfócitos/patologia , Macrófagos/química , Macrófagos/patologia , Células Mieloides/química , Células Mieloides/patologia , Peroxidase/análise , Receptores de Superfície Celular/análise , SíndromeAssuntos
Neoplasias Faciais/patologia , Síndrome de Muir-Torre/patologia , Neoplasias da Bexiga Urinária/patologia , Idoso , Biópsia , Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética , Neoplasias Faciais/genética , Feminino , Mutação em Linhagem Germinativa , Humanos , Instabilidade de Microssatélites , Síndrome de Muir-Torre/genética , Neoplasias da Bexiga Urinária/genéticaRESUMO
Mucormycosis is an aggressive and potentially devastating fungal infection which typically manifests in pulmonary, rhinocerebral, or disseminated forms in patients with hematologic malignancy. Mucormycosis confined to the periodontium is uncommon, and to our knowledge only 6 cases have been reported in the English-language literature. This case report describes a patient with acute leukemia and periodontal mucormycosis. Calcofluor fluorescence microscopy is also proposed as a method for establishing a prompt diagnosis and guiding extent of intraoperative surgical debridement.