Realineamiento Proximal del Mecanismo Extensor en la Luxación Congénita de la Rótula en Niños y Adolescentes / Proximal Realignment of the Extensor Mechanism in Congenital Dislocation of the Knee in Children And Adolescents

Introducción La luxación congénita de la rótula (LCR) es una entidad poco frecuente. El diagnóstico precoz suele ser difícil porque la rótula en el recién nacido es pequeña y de difícil palpación. El tratamiento no quirúrgico ha demostrado ser ineficaz. El enfoque terapéutico de esta patología requiere de la liberación externa y extensa del cuádriceps, el avance del vasto interno oblicuo y de la transferencia o hemitransferencia del aparato extensor. Materiales y métodos se busca evaluar la funcionalidad de los pacientes tratados quirúrgicamente mediante realineamiento proximal del mecanismo extensor por la técnica descrita por Green y modificada por los autores. Desde el año 2000 hasta el año 2015 se recolectaron 15 pacientes (20 rodillas) con diagnóstico de LCR tratados quirúrgicamente mediante la técnica descrita. Resultados Los resultados postoperatorios fueron evaluados mediante el cuestionario Kujala: 93.8/100 en promedio. Discusión El tratamiento de la LCR es un desafío y más aún si se encuentra asociada a retracción idiopática del recto anterior. Los resultados clínicos y funcionales obtenidos sugieren que la recolocación anatómica y estable de la rótula dentro de la tróclea femoral permite una satisfactoria alineación extensora del cuádriceps, desapareciendo su acción flexora inicial, lo que permite la elongación progresiva del mecanismo extensor durante las fases postoperatorias de rehabilitación. La técnica quirúrgica descrita ofrece una buena alternativa para el tratamiento de esta infrecuente patología congénita de la rodilla.

Background Congenital dislocation of the patella (CDP) is a rare condition. The early diagnosis is difficult, as the patella in the newborns is small and also difficult to recognise. The therapeutic approach of this disorder requires the extended and external release of the quadriceps, the forward movement of the internal oblique vastus, and the transfer or hemi-transfer of the extensor compartment. Methods To review the functionality of those patients who have received surgical treatment with proximal realignment of the extensor mechanism using Green's surgical technique and the one modified by the author. Between the years 2000 and 2015, a total of 15 patients with 20 knees found to have had congenital dislocation of the patella, and had received the abovementioned surgical treatment. Results The post-operative results were evaluated using the Kujala questionnaire, which gave a mean result of 93.8 / 100. Discussion The CDP treatment is a challenge, and even more so if it is associated with an idiopathic retraction of the anterior rectus. The clinical and functional results obtained suggest that an anatomic and stable realignment of the patella in the femoral trochlea allows a satisfactory extensor alignment of the quadriceps. This leads to the disappearance its initial flexor action, which allows the gradual elongation of the extensor mechanism during the postoperative phases of rehabilitation. The surgical technique described offers a good alternative for the treatment of this rare congenital disorder of the knee.

Luxación congénita de rodilla bilateral. Reporte de caso / Bilateral congenital dislocation of the knee (BDK). Case report

Introducción La luxación congénita de rodilla (LCR) es una patología muy poco habitual, pues se estima una incidencia de 0,017 por cada mil nacidos vivos o, aproximadamente, del 1% de la incidencia de la displasia de la cadera en desarrollo (DCD). Debido a su baja incidencia existe controversia respecto al tratamiento definitivo. Presentamos el caso de un paciente con un cuadro sindrómico, con luxación congénita bilateral de rodillas, tratadas satisfactoriamente mediante manejo quirúrgico. El propósito de la publicación es describir el caso clínico de un paciente con LCR bilateral asociado con un cuadro sindrómico no clasificado genéticamente, sin la existencia de otras luxaciones articulares. Materiales y métodos Se describe el caso clínico de un niño de 2 años y 6 meses, a quien se le realizó tratamiento quirúrgico de LCR bilateral mediante reducción abierta y asociada con cuadriceplastia selectiva (distal en una de las rodillas y proximal en la otra) en Colombia. Se intervino primero la rodilla derecha y luego la rodilla izquierda con un intervalo de tiempo de 1 mes entre una cirugía y la otra. El manejo postoperatorio consistió en inmovilización con yesos cerrados inguinopédicos con rodilla a 90° de flexión durante 2 meses, luego tubo de yeso con rodilla en flexión de 45° y posteriormente férulas anteriores de yeso con flexión de 60° en cada rodilla de uso intermitente. Se realizó valoración funcional de los resultados postoperatorios mediante arcos de movilidad de las rodillas (activa y pasiva), posición cuadrúpeda, posición de rodillas, gateo y extensión de rodillas contra gravedad ya que el paciente aún no camina. Resultados En el seguimiento, los padres del paciente reportaron estar «muy satisfechos¼ con los resultados obtenidos. Los arcos pasivos de movilidad de ambas rodillas fueron: flexión de 125° (promedio de las dos rodillas) y extensión de -5°. No se reportó inestabilidad ni recurrencia de la luxación. Los controles fueron realizados después de 5 meses del tratamiento quirúrgico para la rodilla derecha y después de 4 meses para la rodilla izquierda. Discusión Se indicó manejo quirúrgico de las deformidades por edad del paciente, falla en los tratamientos ortopédicos no quirúrgicos previos en otras instituciones y por tratarse de una asociación con cuadro sindrómico, mediante la realización de cuadriceplastia selectiva bilateral, en la cual se realizó solo un abordaje anterior, suprarrotuliano e infrarrotuliano medial, cuadriceplastia en Z proximal para la rodilla izquierda y cuadriceplastia distal para la rodilla derecha, lo cual disminuyo las comorbilidades por número de abordajes y permitió una recuperación más rápida. El tratamiento quirúrgico de la LCR mediante la técnica de cuadriceplastia selectiva en pacientes mayores, cuya patología se asocia con síndromes genéticos que empobrecen los resultados de manejo y dificultan los tratamientos no quirúrgicos, hasta la fecha ha ofrecido buenos resultados en términos de funcionalidad, satisfacción de los padres y ausencia de recurrencia de la luxación a los 5 meses de seguimiento en el caso descrito. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.

Background Congenital dislocation of the knee (CDK) is a very rare condition, with an incidence of 0.017 per thousand live births and approximately 1 percent incidence in patients diagnosed with developing hip dysplasia (DHD). Due to its low incidence, there is controversy regarding definitive treatment. We present the case of a syndromic patient with bilateral congenital dislocation of the knees, satisfactorily treated by surgical management. The purpose of the publication is to describe the clinical case of a patient with bilateral CDK associated with non-genetically classified syndromic syndrome, without the presence of other joint dislocations. Materials and methods We describe the clinical case of a 2-year and 6-month-old child who underwent bilateral CDK surgical treatment through open reduction and associated selective quadriceplasty (Distal in one knee and Proximal in the other knee). The right knee was first intervened and then the left knee with a time interval of one month between one surgery and another. Postoperative management consisted of immobilization with closed inguinopedic casts with knee at 90° flexion for two months, then plaster tube with knee at 45° flexion and then anterior gypsum ferrules with 60° flexion at each knee of intermittent use. Functional assessment of the postoperative results was performed by knee mobility arches (active and passive), quadruped position, knee position, crawling and knee extension against gravity, because the patient still does not walk. Results At follow-up, the patient's parents reported being "very satisfied" with the obtained results. The passive arches of mobility of both knees were: flexion of 125° (on average for the two knees), extension of - 5°. No instability or recurrence of dislocation was reported. Controls were performed after 5 months of surgical treatment for the right knee and 4 months after for the left knee. Discussion Due to age, failure in previous non-surgical orthopedic treatments in other institutions, and a syndromic association, surgical management of the patient's deformities were indicated, performing bilateral selective quadriceplasty. A single restricted anterior medial suprapatellar and infrapatellar approach was performed accordingly to each knee, proximal "Z" quadriceplasty for the left knee and distal quadriceplasty for the right knee were also performed, a decreased in co-morbidities was observed by avoiding several approaches as well as a faster postsurgical recovery for the patient. After 5 months follow-up, this approach has provided good results in terms of functionality, satisfaction of the parents and absence of recurrence of dislocation. Evidence level IV.

Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.

Primordial dwarfism encompasses rare conditions characterized by severe intrauterine growth retardation and growth deficiency throughout life. Recently, three POC1A mutations have been reported in six families with the primordial dwarfism, SOFT syndrome (Short stature, Onychodysplasia, Facial dysmorphism, and hypoTrichosis). Using a custom-designed Next-generation sequencing skeletal dysplasia panel, we have identified two novel homozygous POC1A mutations in two individuals with primordial dwarfism. The severe growth retardation and the facial profiles are strikingly similar between our patients and those described previously. However, one of our patients was diagnosed with severe foramen magnum stenosis and subglottic tracheal stenosis, malformations not previously associated with this syndrome. Our findings confirm that POC1A mutations cause SOFT syndrome and that mutations in this gene should be considered in patients with severe pre- and postnatal short stature, symmetric shortening of long bones, triangular facies, sparse hair and short, thickened distal phalanges.