Impact of PNPLA3 and TM6SF2 polymorphisms on the prognosis of patients with MASLD and type 2 diabetes mellitus.

BACKGROUND/AIMS: Longitudinal studies assessing the impact of genetic polymorphisms on outcomes in patients with Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) and Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) are scarce. This study aimed to evaluate the effect of PNPLA3 and TM6SF2 risk alleles on hepatic and extrahepatic outcomes in T2DM-MASLD individuals. METHODS: Patients' polymorphisms were analysed as follows: PNPLA3 CC, CG and GG; TM6SF2 CC and CT + TT; combined comparing no mutant allele, one allele G or T or ≥2 alleles G or T. Hierarchical models were built to assess associations between polymorphisms and outcomes, independently of confounding factors. Multivariate logistic regression was used for cirrhosis and its complications and extrahepatic cancer, and Cox regression for cardiovascular events (CVEs) and all-cause mortality. RESULTS: In total, 407 T2DM-MASLD patients (62.1 ± 10.5 years, 67.6% women) were followed for 11 (6-13) years. Having at least one G or T allele independently increased the risk of cirrhosis in the separate analysis of PNPLA3 and TM6SF2. Combined polymorphism analysis demonstrated an even higher risk of cirrhosis if two or more risk alleles were present (OR 18.48; 95% CI 6.15-55.58; p < .001). Regarding cirrhosis complications, the risk was higher in PNPLA3 GG and TM6SF2 CT + TT, also with an even higher risk when two or more risk alleles were present in the combined evaluation (OR 27.20; 95% CI 5.26-140.62; p < .001). There were no associations with CVEs or mortality outcomes. CONCLUSION: In T2DM, PNPLA3 and TM6SF2 polymorphisms, individually and additively, impact MASLD severity, with an increased risk of cirrhosis and its complications.

Prontuário Eletrônico do Paciente na educação médica: percepções de docentes e preceptores / Electronic Health Record in medical education: perceptions of teachers and preceptors

A implantação do Prontuário Eletrônico do Paciente (PEP) em unidades hospitalares de ensino tem proporcionado a integração do uso de tecnologia de informação em saúde (TIS) na educação médica e na prática clínica. Objetivo: Este estudo analisou a percepção de professores e preceptores-médicos, de uma universidade pública, sobre a integração do uso do PEP nas atividades práticas curriculares. Método: Trata-se de um estudo de abordagem qualitativa. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevistas semiestruturadas com seis professores e quatro preceptores de um curso de Medicina. O estudo adotou como categorias de análise os domínios de competências e os resultados de aprendizagem com o uso do PEP, identificados e aprimorados por um estudo multicêntrico inglês: saúde digital, acesso e geração de dados, comunicação, trabalho multiprofissional e acompanhamento e monitoramento. Adotou-se ainda a categoria "questões pedagógicas" para estimular a reflexão dos sujeitos da pesquisa sobre suas práticas pedagógicas com o PEP. Para análise dos dados, utilizou-se análise temática de conteúdo. Resultado: O estudo apontou que os professores e preceptores identificaram a necessidade de orientação formal para que os discentes utilizem TIS no seu desenvolvimento educacional e profissional, na preservação do sigilo e da confidencialidade das informações, e no atendimento ao paciente. Para os sujeitos da pesquisa, o uso de sistemas de suporte à decisão associados ao PEP contribui para o processo de ensino-aprendizagem, além de possibilitar maior visibilidade das informações dos demais profissionais de saúde e o acompanhamento da história clínica dos pacientes pelos discentes. O PEP é uma ferramenta assistencial que tem potencial para promover o uso de metodologias ativas, pois contextualiza o ensino, permite autonomia e autoria aos discentes e os instiga na busca por conhecimento. Conclusão: A integração curricular de TIS tem sido apontada como um caminho para o desenvolvimento de competências e habilidades clínicas dos discentes, quando estiverem utilizando o PEP nas unidades de prática clínica.

The implementation of the Electronic Health Record (EHR) in hospital teaching units has promoted the integration of Health Information Technology (HIT) into medical education and clinical practice. Objective: The study analyzed teachers and preceptors' perceptions about the integration of EHR in curricular practices at a public university. Method: A qualitative study, in which data was collected through semi-structured interviews with six medical professors and four preceptors. The study adopted as categories of analysis the domains of competences and learning results from the use of EHR, identified and improved in a British multicenter study (Digital Health, Data Access and Generation, Communication, Multiprofessional Work, Accompaniment and Monitoring). A new category entitled "Pedagogical Issues", was included to stimulate subjects' reflections on their pedagogical practices with the EHR. Thematic content analysis was used for data analysis. Results: Teachers and preceptors agree that students need formal guidance on how to use HIT in their educational and professional development, and to preserve the secrecy and confidentiality of information during patient care using the EHR. For them, the use of decision support systems associated with EHR contributes to the teaching-learning process, in addition to allowing greater visibility of information from other health professionals, and facilitates student access to patients' clinical data. EHR is a support tool that has the potential to promote the use of active methodologies, to contextualize teaching, to provide student autonomy and authorship, and to instigate them in the search for knowledge. Conclusion: HIT curricular integration has been pointed out as a way for students to develop clinical competences and skills, when using EHR in their clinical practice units.

Caracterização do bullying em estudantes que gaguejam / Characterization of bullying in students with stuttering

OBJETIVO: Descrever o bullying em pacientes/estudantes com gagueira, suas variáveis sociodemográficas, relações familiares, caracterização e sentimentos da violência na escola e características por local, praticantes e alvo. MÉTODO: Foram analisados 23 participantes, com idades de 10 a 17 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico de gagueira acompanhados pelo Ambulatório especializado da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Foram excluídos pacientes com alterações de comportamento ou transtornos de compreensão e cognição, ou sem frequência regular aos atendimentos. RESULTADOS: Cerca de 40% dos pacientes afirmaram serem bem tratados por colegas; 34,8% relataram se sentirem rejeitados; 29,16% sofrem na escola. Mais de 80% têm bom relacionamento com os pais e mais de 70% residem com eles. 34,8% foram reprovados. 13% dos estudantes presenciaram agressão no lar, e 8,7% presenciaram colegas com estilete na escola e 4,3% com arma de fogo. 40% sofreram ameaça de violência física fora da sala; quase 80% se vingaram dos agressores. 78,3% estão descrentes com resolução da violência. Pouco mais de 1/4 se revelou vítima de bullying; 1/5 refere não ter qualquer amigo especial e 13% sentem-se bem com 2 ou 3, enquanto 4,3% não têm amigos. 13% sofreram agressão verbal na escola e 4,3% física, enquanto quase 9% ambas. Quase 80% negam provocar, entretanto 1/4 provocam. CONCLUSÕES: Os resultados voltam-se ao desenvolvimento de estratégias defensivas aos ataques, motivando a autoestima e sentimento de igualdade aos demais.

PURPOSE: To describe bullying in stuttering patients/students, their socio-demographic variables, family relationships, characterization and feelings of violence at school and characteristics by local, practitioners and target. METHODS: 23 participants, aged 10-17, male and female, with stuttering diagnosis, followed by specialized clinic at the Universidade Federal do Rio de Janeiro were analyzed. Patients with behavior alterations or understanding and cognition disorders or without regular attendance were excluded. RESULTS: Around 40% of the patients informed that they are well treated by the colleagues; 34.8% reported feel rejected and 29.16% suffer at school. More than 80% have good relationship with parents and more than 70% live with them. 34.8% failed. 13% witnessed aggression at home, 8.7% saw colleagues with stylet at school and 4.3% firearm. 40% suffered threat of physical violence outside the classroom, nearly 80% avenged the aggressors. 78.3% are skeptical of violence resolution. Just over a quarter proved bullied. A fifth reported having no special friend and 13% feel well with 2 or 3, while 4.3% don't have friends. 13% suffered verbal aggression in school and 4.3% physical, almost 9% both. Almost 80% deny having teased others, while a fourth tease. CONCLUSIONS: The results turn to the development of defensive strategies to attacks, encouraging self-esteem and sense of equality to others.

Construction and validation of a surgical skills assessment tool for general surgery residency program / Construção e validação de um instrumento de avaliação de habilidades técnicas para programas de residência em cirurgia geral

Objective: To develop and validate an instrument for measuring the acquisition of technical skills in conducting operations of increasing difficulty for use in General Surgery Residency (GSR) programs. Methods: we built a surgical skills assessment tool containing 11 operations in increasing levels of difficulty. For instrument validation we used the face validaity method. Through an electronic survey tool (Survey MonKey(r)) we sent a questionnaire to Full and Emeritus members of the Brazilian College of Surgeons - CBC - all bearers of the CBC Specialist Title. Results: Of the 307 questionnaires sent we received 100 responses. For the analysis of the data collected we used the Cronbach's alpha test. We observed that, in general, the overall alpha presented with values near or greater than 0.70, meaning good consistency to assess their points of interest. Conclusion: The evaluation instrument built was validated and can be used as a method of assessment of technical skill acquisition in the General Surgery Residency programs in Brazil.

Objetivo: construir e validar um instrumento para aferir a aquisição de habilidades técnicas na realização de operações de graus crescentes de dificuldade para ser utilizado na Residência Médica em Cirurgia Geral (RMCG). Métodos: foi construído um instrumento de avaliação de habilidades cirúrgicas contendo 11 operações em níveis crescentes de dificuldade. Para a validação do instrumento foi usado o método de validação de face. Por meio de uma ferramenta de pesquisa eletrônica (Survey MonKey(r)) um questionário foi enviado para membros Titulares e Eméritos do CBC de todos os estados brasileiros, portadores de Título de Especialista pelo CBC. Resultados: Dos 307 questionários enviados foram recebidas 100 respostas. Para a análise dos dados coletados foi utilizado o teste alfa de Cronbach. Observou-se, de uma forma geral, que os alfas globais se apresentaram com valores próximos ou superiores a 0,70, expressando uma boa consistência interna das perguntas para avaliar os respectivos aspectos de interesse. Conclusão: O instrumento de avaliação construído foi validado e pode ser usado como um método de avaliação da aquisição de habilidade técnica na Residência Médica em Cirurgia Geral no Brasil.

Construction and validation of a surgical skills assessment tool for general surgery residency program.

OBJECTIVE: To develop and validate an instrument for measuring the acquisition of technical skills in conducting operations of increasing difficulty for use in General Surgery Residency (GSR) programs. METHODS: we built a surgical skills assessment tool containing 11 operations in increasing levels of difficulty. For instrument validation we used the face validity method. Through an electronic survey tool (Survey MonKey®) we sent a questionnaire to Full and Emeritus members of the Brazilian College of Surgeons--CBC--all bearers of the CBC Specialist Title. RESULTS: Of the 307 questionnaires sent we received 100 responses. For the analysis of the data collected we used the Cronbach's alpha test. We observed that, in general, the overall alpha presented with values near or greater than 0.70, meaning good consistency to assess their points of interest. CONCLUSION: The evaluation instrument built was validated and can be used as a method of assessment of technical skill acquisition in the General Surgery Residency programs in Brazil.

Serum biomarkers in type 2 diabetic patients with non-alcoholic steatohepatitis and advanced fibrosis.

AIM: Advanced stages of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) are highly prevalent in type 2 diabetes (T2DM), however, no diabetes-related or biochemical variable seems to be predictive of severity of NAFLD. The aim of this study was to investigate the association of several serum biomarkers with the more severe histopathological stages of NAFLD in T2DM. METHODS: In a cross-sectional design, 84 T2DM patients with biopsy-proven NAFLD had adiponectin, tumor necrosis factor-α, transforming growth factor (TGF)-ß1, interleukin (IL)-6, -8 and -10, and C-reactive protein measured. NAFLD severity was evaluated by two hepatopathologists according to the non-alcoholic steatohepatitis (NASH) Clinical Research Network scoring system. Independent associations of cytokines with NASH and advanced fibrosis were evaluated by multivariate logistic regressions. RESULTS: Sixty-six patients (78.6%) had NASH, and 52 patients (61.9%) had advanced fibrosis considering the highest score between the two pathologists. Patients with NASH or with advanced fibrosis had equal cytokine levels to those without NASH or with absent/light fibrosis, except for a lower serum adiponectin (8.59 vs 12.77 µg/mL; P = 0.015) in patients with NASH and a lower TGF-ß1 (170 vs 180 pg/mL; P = 0.026) in patients with advanced fibrosis. In multivariate analysis, lower adiponectin was independently associated with NASH (odds ratio = 7.7, 95% confidence interval = 1.5-39.9, P = 0.014, for the subgroup with adiponectin below the median value), whereas both lower adiponectin and lower TGF-ß1 levels were associated with advanced fibrosis. CONCLUSION: Low adiponectin and low TGF-ß1 are associated with severest NAFLD stages in T2DM and may be a valuable tool to support liver biopsy indication in this setting.

Prognostic value of nocturnal blood pressure reduction in resistant hypertension.

BACKGROUND: The prognostic value of nocturnal blood pressure (BP) reduction in resistant hypertension (RH) is unknown. The objective of this prospective study was to evaluate its importance as a predictor of cardiovascular morbidity and mortality. METHODS: At baseline, 556 patients with RH underwent clinical and laboratory examinations and 24-hour ambulatory BP monitoring. The primary end points were a composite of fatal or nonfatal cardiovascular events, all-cause mortality, and cardiovascular mortality. Multiple Cox regression was used to assess associations between the nocturnal BP reduction and the subsequent end points. RESULTS: After a mean follow-up of 4.8 years (range, 1-103 months), 109 patients (19.6%) reached the composite end point, with 70 all-cause and 46 cardiovascular deaths. A nondipping pattern was present in 360 patients (65.0%). After adjustment for age, sex, body mass index, diabetes, smoking status, physical inactivity, dyslipidemia, previous cardiovascular disease, number of antihypertensive drugs in use, and office and 24-hour ambulatory BP readings, the nondipping pattern was an independent predictor of the composite end point (hazard ratio [HR], 1.74; 95% confidence interval [CI], 1.12-2.71) and of cardiovascular mortality (HR, 2.31; 95% CI, 1.09-4.92). In subgroup analysis, the reduced (HR, 1.71; 95% CI, 1.03-2.83) and reverted (HR, 1.89; 95% CI, 1.04-3.43) dipping patterns were predictive of total cardiovascular events. The effect of the nondipping pattern on cardiovascular prognosis was stronger in younger patients and in those with true RH. CONCLUSIONS: The nocturnal BP variability patterns provide valuable prognostic information for stratification of cardiovascular morbidity and mortality risk in patients with RH, above and beyond other traditional cardiovascular risk factors and mean ambulatory BP levels.

Demographic and clinical characteristics of hypertensive patients in the internal medicine outpatient clinic of a university hospital in Rio de Janeiro

CONTEXTO: A hipertensão é um dos mais importantes fatores de risco cardiovasculares e a dificuldade de controle dos níveis tensionais é um desafio aos médicos em todo o mundo. Para melhorar o controle da pressão arterial é importante garantir a qualidade da assistência aos pacientes hipertensos, principalmente em hospitais de ensino nos quais futuros médicos estão sendo formados. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil dos hipertensos do ambulatório de Clínica Médica de um hospital universitário no Rio de Janeiro e descrever o risco cardiovascular desses pacientes, identificando as falhas na assistência prestada aos hipertensos graves, visando nortear a implementação de um Programa de Hipertensão Arterial do hospital. TIPO DE ESTUDO: Estudo descritivo transversal. LOCAL: Ambulatórios de Clínica Médica do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da Universidade Federal do Rio de Janeiro. MÉTODOS: A população alvo foi composta pelos pacientes hipertensos em acompanhamento no ambulatório de Clínica Médica por um período de quatro meses. Os médicos assistentes obtiveram informações sobre dados demográficos, fatores de risco cardiovascular, lesões de órgãos-alvo, pressão arterial na consulta, terapêutica instituída e adesão do paciente ao tratamento. A distribuição das características dos pacientes foi descrita com as médias e respectivos desvios-padrão e proporções. RESULTADOS: Dentre os pacientes vistos no período, 24,2% (1.699 pacientes) eram hipertensos, dos quais 65% eram mulheres. A idade média foi de 63,9 anos (desvio-padrão = 11,6). Dislipidemia (49,2%) e diabetes (29,8%) foram os fatores de risco mais encontrados, o órgão alvo mais atingido foi o coração (46,1%) e 70% dos pacientes foram estratificados como de alto risco cardiovascular. Apesar da elevada intensidade de tratamento instituído nos pacientes mais graves (19,4% em um regime de tratamento anti-hipertensivo com três ou mais drogas) o controle da pressão arterial foi baixo (27%). Este estudo orientou a elaboração de uma rotina de diagnóstico e tratamento de hipertensão arterial e norteou os objetivos do Programa de Hipertensão Arterial do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro (UCFF-UFRJ), recém-implantado. CONCLUSAO: Os pacientes hipertensos em tratamento neste Hospital têm elevado risco cardiovascular e controle inadequado dos níveis tensionais. Faz-se necessário maior esforço para controlar a pressão arterial, pois só assim será...

Bioprótese mitral: avaliaçäo clínica, radiológica, eletrocardiográfica e ecocardiográfica / Mitral bioprosthesis: clinical, roentgenographic, electrocardiographic and echocardiographic evaluation

Foram estudados 26 pacientes portadores de doenç a mitral reumática submetidos a troca valvar por bioprótese, quanto à sua evoluçäo clínica, eletrocardiográfi, radiológica e ecocardiográfica. O tempo médio de implante foi de 53,65 meses. Na avaliaçäo clínica observamos melhora funcional em 25 pacientes e evidências de disfunçäo valvar em cinco (19,23%). Na avaliaçäo radiológica houve reduçäo significativa do índice cardiotorácico (p < 0,01) no pós-operat-orio. No estudo eletrocardiográfico observamos média (p < 0,05) do pós-operatório em relaçäo ao pré-operatório. No estudo ecocardiográfico observamos aspectos e medidas normais das biopróteses e confirmamos aspectos anormais nos pacientes com evidencias clínicas de disfunçäo protética, coincidentes com a literatura. A presença de sinais sugestivos de calcificaçäo dos folhetos foi a alteraçäo mais freqüente encontrada em oito (30,8%) dos pacientes estudados. Esse dado, presente tanto nos pacientes com sinais clínicos de disfunç äo protética como naqueles sem evidências de comprometimento da prótese, sugere que essa alteraçäo anteceda as demais alteraçöes estruturais e funcionais da bioprótese e possa ser incluída como critério de degeneraçäo tissular das próteses biológicas