Pesquisa | Prevenção e Controle de Câncer

Sequence variants in nine different genes underlying rare skin disorders in 10 consanguineous families.

Shah, Khadim; Mehmood, Sabba; Jan, Abid; Abbe, Izoduwa; Hussain Ali, Raja; Khan, Anwar; Chishti, Muhammad S; Lee, Kwanghyuk; Ahmad, Farooq; Ansar, Muhammad; Shahzad, Shaheen; Nickerson, Deborah A; Bamshad, Michael J; Coucke, Paul J; Santos-Cortez, Regie L P; Spritz, Richard A; Leal, Suzanne M; Ahmad, Wasim.

Int J Dermatol ; 56(12): 1406-1413, 2017 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29130490

RESUMO

BACKGROUND: Genodermatoses represent genetic anomalies of skin tissues including hair follicles, sebaceous glands, eccrine glands, nails, and teeth. Ten consanguineous families segregating various genodermatosis phenotypes were investigated in the present study. METHODS: Homozygosity mapping, exome, and Sanger sequencing were employed to search for the disease-causing variants in the 10 families. RESULTS: Exome sequencing identified seven homozygous sequence variants in different families, including: c.27delT in FERMT1; c.836delA in ABHD5; c.2453C>T in ERCC5; c.5314C>T in COL7A1; c.1630C>T in ALOXE3; c.502C>T in PPOX; and c.10G>T in ALDH3A2. Sanger sequencing revealed three homozygous variants: c.1718 + 2A>G in FERMT1; c.10459A>T in FLG; and c.92delT in the KRT14 genes as the underlying genetic cause of skin phenotypes. CONCLUSION: This study supports the use of exome sequencing as a powerful, efficient tool for identifying genes that underlie rare monogenic skin disorders.

Assuntos

Doenças Raras/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase/genética , Aldeído Oxirredutases/genética , Vesícula/genética , Colágeno Tipo VII/genética , Consanguinidade , Análise Mutacional de DNA , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Endonucleases/genética , Epidermólise Bolhosa/genética , Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética , Epidermólise Bolhosa Simples/genética , Exoma , Feminino , Proteínas Filagrinas , Flavoproteínas/genética , Homozigoto , Humanos , Mutação INDEL , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Ictiose Vulgar/genética , Ictiose Lamelar/genética , Proteínas de Filamentos Intermediários/genética , Queratina-14/genética , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética , Lipoxigenase/genética , Masculino , Proteínas de Membrana/genética , Proteínas Mitocondriais/genética , Doenças Musculares/genética , Proteínas de Neoplasias/genética , Proteínas Nucleares/genética , Linhagem , Doenças Periodontais/genética , Fenótipo , Transtornos de Fotossensibilidade/genética , Porfiria Variegada/genética , Protoporfirinogênio Oxidase/genética , Síndrome de Sjogren-Larsson/genética , Fatores de Transcrição/genética , Xeroderma Pigmentoso/genética

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