RESUMO
The size of the human head is highly heritable, but genetic drivers of its variation within the general population remain unmapped. We perform a genome-wide association study on head size (N = 80,890) and identify 67 genetic loci, of which 50 are novel. Neuroimaging studies show that 17 variants affect specific brain areas, but most have widespread effects. Gene set enrichment is observed for various cancers and the p53, Wnt, and ErbB signaling pathways. Genes harboring lead variants are enriched for macrocephaly syndrome genes (37-fold) and high-fidelity cancer genes (9-fold), which is not seen for human height variants. Head size variants are also near genes preferentially expressed in intermediate progenitor cells, neural cells linked to evolutionary brain expansion. Our results indicate that genes regulating early brain and cranial growth incline to neoplasia later in life, irrespective of height. This warrants investigation of clinical implications of the link between head size and cancer.
Assuntos
Estudo de Associação Genômica Ampla , Cabeça , Neoplasias , Humanos , Cabeça/anatomia & histologia , Neoplasias/genética , Neoplasias/patologia , Feminino , Masculino , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Variação Genética , Tamanho do Órgão/genética , Transdução de Sinais/genética , Adulto , Predisposição Genética para DoençaRESUMO
Antecedentes: las diferentes definiciones que han surgido para síndrome metabólico (SM) en los últimos 10 años han llevado a confusiones. En octubre de 2005, la American Heart Association (AHA) realizó algunas modificaciones para optimizar el uso de los criterios del National Cholesterol Education Programs Adult Treatment Panel III Report (ATPIII) en la práctica clínica diaria.Objetivo: determinar la prevalencia del síndrome metabólico como se define por el ATPIII comparado con la definición de la AHA 2005 en los pacientes de la clínica de diabetes de una institución de tercer nivel.Material y métodos: estudio de corte transversal. Se revisaron 249 historias clínicas entre enero de 2004 y septiembre de 2005. Se describió la población a estudio y se estimó la prevalencia del síndrome metabólico según los criterios del ATPIII y de la AHA...