Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros











Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
Pediatr Dermatol ; 40(4): 691-694, 2023.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36707059

RESUMO

Happle-Tinschert syndrome is a rare genodermatosis caused by a postzygotic mutation in SMO gene. The most recognized clinical findings include segmentally arranged basaloid follicular hamartomas, nevoid hypertrichosis, linear atrophoderma, and hypopigmentation or hyperpigmentation following Blaschko lines associated with osseous, dental, and cerebral alterations. We report three additional cases, two of which lacked the pathognomonic basaloid follicular hamartomas, with genetic confirmation and detailed clinical characterization and describe new cutaneous features of this infrequent syndrome.


Assuntos
Condrodisplasia Punctata , Hamartoma , Hiperpigmentação , Anormalidades da Pele , Humanos , Animais , Ouriços , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/genética , Fenótipo
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA