Do you know this syndrome? Leopard syndrome

ABSTRACT Hypertrophic cardiomyopathy is known as Leopard syndrome, which is a mnemonic rule for multiple lentigines (L), electrocardiographic conduction abnormalities (E), ocular hypertelorism (O), pulmonary stenosis (P), abnormalities of genitalia (A), retardation of growth (R), and deafness (D). We report the case of a 12-year-old patient with some of the abovementioned characteristics: hypertelorism, macroglossia, lentigines, hypospadias, cryptorchidism, subaortic stenosis, growth retardation, and hearing impairment. Due to this set of symptoms, we diagnosed Leopard syndrome.

Improvement of mouth opening for a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report.

The aim of this article is to describe the care of a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) and to provide dentists with a guide for how to safely care for patients with FOP. Treatment improved the patient's limited mouth opening. FOP is a rare autosomal dominant disorder characterized by congenital malformation of the fingers and toes by heterotopic ossification progressiva of the connective tissue. This ossification causes a limitation in osteoradicular mobility, mainly affecting the spine, shoulders, hips, and peripheral joints. The disease can manifest from pregnancy until adulthood, with no greater prevalence associated with race or gender. Although rare, the disease can be easily identified by its clinical features, and diagnosis can be confirmed by a radiographic examination. There is no known effective treatment for this disease. All therapeutic treatment must be conservative to avoid any condition that may cause heterotopic ossification. Guidelines to prevent new ossifications are important for patients with FOP. Dental professionals should be cautious in planning treatment, avoiding anesthesia, especially in the mandible, to prevent ankylosis of the temporo-mandibular joints. The prevention of dental caries is essential to avoid the need for more invasive treatment.

Síndromes de Apert e Crouzon: características de interesse odontológico e relato de casos clínicos / Apert and Crouzon syndromes: dental interest characteristics and case reports

As síndromes de Apert e Crouzon são doenças do grupo das craniosinostoses. São condições raras, de origem autossômica, que resultam em fechamento precoce das suturas cranianas, além de diversas anomalias, incluindo crânio em forma de torre, hipoplasia maxilar, maloclusão dentária, entre outras. A síndrome de Apert, no entanto, diferencia-se pela presença de sindactilias palmares e plantares. O objetivo deste trabalho é descrever as principais características dessas síndromes e descrever dois casos clínicos de pacientes em tratamento na Clínica de Ortodontia da PUC Minas.

Rabdomiossarcoma: Revisão da literatura e relato de caso clínico / Rhabdomyosarcoma: Review of the literature and clinical case report

O Rabdomiossarcoma é originário do tecido muscular esquelético, atingindo, muitas vezes as regiões de cabeça, face e pescoço de forma infiltrativa e destrutiva. Esse tumor é freqüente em crianças, sendo o subtipo embrionário o mais prevalente. Neste artigo, além da revisão da literatura, é relatado o caso clínico, em que uma adolescente de 15 anos perdeu parte das estruturas da face e do sistema estomatognático (palato, hemimaxila, e globo ocular esquerdos), o que lhe acarretou problemas, tanto no convívio social, quanto funcional como se alimentar, falar com fluência, etc. Após avaliação clínica, foi confeccionada placa de silicone, com o objetivo de vedar a comunicação entre as cavidades oral e a nasal da paciente, melhorando as funções de deglutição e fonação, de forma provisória, mas eficiente e prática, enquanto se aguardava a confecção de prótese mais duradoura. O tratamento realizado foi satisfatório e devolveu, mesmo que de maneira temporária, as funções do sistema estomatognático da paciente, melhorando sua condição de vida e convívio social.