RESUMO
Schmid metaphyseal chondrodysplasia is a rare genetic cause of skeletal dysplasia. Patients usually present skeletal abnormalities but no major visceral malformations or intellectual disability. We report a case of a 2-year-old male patient with short stature, progressive genu varum, and waddling gait. Radiographic findings were essential to guide investigation and molecular confirmation, allowing proper treatment and genetic counseling.
RESUMO
Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare hereditary skeletal disorder involving hypoparathyroidism. The autosomal dominant form (KCS2), caused by heterozygous pathogenic variants in the FAM111A gene, is distinguished from the autosomal recessive form (KCS1) and Sanjad-Sakati syndrome (SSS), both caused by pathogenic variants in the tubulin folding cofactor E (TBCE) gene, by the absence of microcephaly and intellectual disability. We present a patient with KCS2 caused by a de novo pathogenic variant c.1706G>A (p.Arg569His) in FAM111A gene, presenting intellectual disability and microcephaly, which are considered to be typical signs of SSS. We suggest that KCS1, KCS2, and SSS may not represent mutually exclusive clinical entities, but possibly an overlapping spectrum.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Nanismo/patologia , Transtornos do Crescimento/patologia , Hiperostose Cortical Congênita/patologia , Hipocalcemia/patologia , Hipoparatireoidismo/patologia , Deficiência Intelectual/patologia , Mutação , Osteocondrodisplasias/patologia , Fenótipo , Receptores Virais/genética , Convulsões/patologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Adolescente , Nanismo/complicações , Nanismo/genética , Transtornos do Crescimento/complicações , Transtornos do Crescimento/genética , Humanos , Hiperostose Cortical Congênita/complicações , Hiperostose Cortical Congênita/genética , Hipocalcemia/complicações , Hipocalcemia/genética , Hipoparatireoidismo/complicações , Hipoparatireoidismo/genética , Deficiência Intelectual/complicações , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Osteocondrodisplasias/complicações , Osteocondrodisplasias/genética , Convulsões/complicações , Convulsões/genéticaRESUMO
Gomez-López-Hernández syndrome (GLHS) is characterized by rhombencephalosynapsis (RES), alopecia, trigeminal anesthesia and a distinctive phenotype, including brachyturricephaly. It has been suggested that GLHS should be considered as part of the spectrum of RES-associated conditions that include alopecia, trigeminal anesthesia, and craniofacial anomalies, rather than a distinct entity. To the best of our knowledge, 57 patients with GLHS have been described. Despite its first description in 1979, the etiology of this syndrome remains unknown. Here, we describe, to our knowledge, the first case of a patient with GLHS who was molecularly evaluated and had been prenatally exposed to misoprostol. We also reviewed the clinical and morphological features of the patients described to date to better delineate the phenotype and focus on any evidence for adverse pregnancy outcomes or exposure, including teratogens.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico , Anormalidades Múltiplas/genética , Alopecia/genética , Cerebelo/anormalidades , Anormalidades Craniofaciais/tratamento farmacológico , Anormalidades Craniofaciais/genética , Transtornos do Crescimento/tratamento farmacológico , Transtornos do Crescimento/genética , Misoprostol/uso terapêutico , Síndromes Neurocutâneas/tratamento farmacológico , Síndromes Neurocutâneas/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/patologia , Alopecia/diagnóstico por imagem , Alopecia/tratamento farmacológico , Alopecia/patologia , Cerebelo/diagnóstico por imagem , Cerebelo/patologia , Criança , Pré-Escolar , Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico por imagem , Anormalidades Craniofaciais/patologia , Feminino , Transtornos do Crescimento/diagnóstico por imagem , Transtornos do Crescimento/patologia , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico por imagem , Síndromes Neurocutâneas/patologia , Fenótipo , Rombencéfalo/diagnóstico por imagem , Rombencéfalo/patologia , Nervo Trigêmeo/diagnóstico por imagem , Nervo Trigêmeo/efeitos dos fármacos , Nervo Trigêmeo/patologiaRESUMO
We report five individuals with loss-of-function of the X-linked AMMECR1: a girl with a balanced X-autosome translocation and inactivation of the normal X-chromosome; two boys with maternally inherited and de novo nonsense variants; and two half-brothers with maternally inherited microdeletion variants. They present with short stature, cardiac and skeletal abnormalities, and hearing loss. Variants of unknown significance in AMMECR1 in four male patients from two families with partially overlapping phenotypes were previously reported. AMMECR1 is coexpressed with genes implicated in cell cycle regulation, five of which were previously associated with growth and bone alterations. Our knockdown of the zebrafish orthologous gene resulted in phenotypes reminiscent of patients' features. The increased transcript and encoded protein levels of AMMECR1L, an AMMECR1 paralog, in the t(X;9) patient's cells indicate a possible partial compensatory mechanism. AMMECR1 and AMMECR1L proteins dimerize and localize to the nucleus as suggested by their nucleic acid-binding RAGNYA folds. Our results suggest that AMMECR1 is potentially involved in cell cycle control and linked to a new syndrome with growth, bone, heart, and kidney alterations with or without elliptocytosis.
Assuntos
Osso e Ossos/fisiologia , Coração/fisiologia , Proteínas/genética , Animais , Western Blotting , Osso e Ossos/metabolismo , Ciclo Celular/genética , Ciclo Celular/fisiologia , Linhagem Celular , Exoma/genética , Feminino , Células HeLa , Humanos , Masculino , Sequenciamento Completo do Genoma , Peixe-ZebraRESUMO
OBJETIVOS: Comparar três escores radiológicos na pesquisa de impactação fecal em crianças com constipação intestinal. Verificar, ainda, se estes escores radiológicos são úteis na avaliação da terapia de desimpactação fecal e se apresentam relação com o tempo de trânsito colônico total. MATERIAL E MÉTODOS: Os escores de Barr, Blethyn e Leech foram aferidos por três observadores, de forma independente, em 123 radiografias de abdome. A concordância interobservador no diagnóstico da impactação fecal foi calculada para os três escores. Em 30 radiografias, foi feita a análise dos escores antes e após a desimpactação fecal. O tempo de trânsito colônico total foi calculado em 59 radiografias com o emprego de marcadores radiopacos. RESULTADOS: A concordância entre os pares de observadores, avaliada pelo coeficiente de Kappa, foi boa para os escores de Barr (0,56, 0,59 e 0,69) e Leech (0,53, 0,58 e 0,61). O escore de Blethyn apresentou menores coeficientes de Kappa (0,26, 0,32 e 0,36). Na comparação dos métodos, Leech e Barr mostraram boa correlação. Após a desimpactação fecal, houve redução estatisticamente significante (p < 0,001) dos escores, mais expressiva com o escore de Barr. Não houve relação entre os escores radiológicos e o tempo de trânsito colônico. CONCLUSÕES: Não há relação entre impactação fecal avaliada pela radiografia de abdome e o tempo de trânsito colônico total. A radiografia simples pode ser um instrumento útil ao diagnóstico da impactação fecal. O escore de Barr pode ser considerado um bom método de análise, sobretudo para avaliação da resposta ao tratamento da impactação fecal.
OBJECTIVES: To compare three radiological scores in the study of fecal impaction in children with constipation. To investigate whether these radiological scores are useful in the assessment of fecal disimpaction therapy and if they present a relation with total colonic transit time. METHODS: The Barr, Blethyn and Leech scores were measured by three observers, independently, in 123 abdominal radiographs. Interobserver agreement in the diagnosis of fecal impaction was calculated for the three scores. In 30 radiographs, the analysis of the scores was performed before and after fecal disimpaction. Total colonic transit time was calculated in 59 radiographs with the use of radiopaque markers. RESULTS: The agreement between pairs of observers was assessed by the kappa coefficient and was good for the Barr (0.56, 0.59 and 0.69) and Leech scores (0.53, 0.58 and 0.61). The Blethyn score presented lower kappa coefficients (0.26, 0.32 and 0.36). In the comparison of methods, Leech and Barr showed a good correlation. After fecal disimpaction, there was a statistically significant reduction (p < 0.001) of scores, most significantly with the Barr score. There was no relation between radiographic scores and colonic transit time. CONCLUSIONS: There is no relation between fecal impaction assessed by radiography of the abdomen and total colonic transit time. Plain radiographs may be a useful tool for the diagnosis of fecal impaction. The Barr score can be considered a good method of analysis, especially to assess the response to treatment of fecal impaction.
Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Constipação Intestinal , Impacção Fecal , Trânsito Gastrointestinal , Colo , Constipação Intestinal/fisiopatologia , Defecografia , Impacção Fecal/fisiopatologia , Impacção Fecal/terapia , Variações Dependentes do Observador , Radiografia Abdominal/métodosRESUMO
A úlcera de perna representa demanda crescente nos serviços de saúde. Por tratar-se de uma doença crônica, recorrente e de difícil manejo, a úlcera de perna é um problema que vem desafiando profissionais, pacientes e famílias. A necessidade de entender melhor a problemática existente no cuidado oferecido pelo enfermeiro ao paciente com úlcera e sua família, motivou a pergunta do estudo, a qual buscou responder como a família influencia e é influenciada pela úlcera de perna. O estudo teve como objetivo conhecer as percepções e crenças do paciente e de sua família em relação à úlcera de perna, bem como compreender como essas crenças influenciam o enfrentamento da família na experiência. O estudo de caso foi o método adotado, e as técnicas da história oral foram utilizadas para a coleta de dados. O estudo foi realizado com um casal idoso, o qual convive com a úlcera de perna da mulher, focando o impacto desse evento na história da família. As narrativas do casal permitiram a construção da memória coletiva organizada em três temas distintos os quais se inter-relacionam: Envelhecimento e doença, Jornada do tratamento, A ferida e o tempo. Os resultados permitiram compreender que a família influencia e é influenciada pela úlcera de perna e esta dinâmica determina um grande impacto na vida do casal que se encontra na fase tardia do ciclo de vida da família. O estudo identificou que as crenças do casal exercem grande influência sobre o impacto da doença em sua vida, além de determinar seu enfrentamento diante da situação. Este estudo, por considerar a família como categoria de análise, lança um novo olhar ao problema e acrescenta um conhecimento diferente no que se refere à relação entre a família e a ferida.Os resultados permitem uma reflexão acerca da importância do conhecimento profundo dos enfermeiros sobre as experiências dos pacientes e famílias que convivem com úlceras de perna. A valorização e o reconhecimento das forças da família no enfrentamento da doença e da mudança de comportamento do enfermeiro na prática clínica, a qual deve integrar um olhar além da ferida, considerando a interface entre a doença e o contexto familiar, são elementos capazes de estimular uma prática clínica centrada na família.
A leg ulcer is increasing demand on health services. Because it is chronic, recurrent and difficult to handle, leg ulcer is a problem that has defied professionals, patients and families. The need to better understand the problems existing in the care offered by nurses to patients with ulcer and their families led to the question of the study, which sought to answer how the family influences and is influenced by leg ulcer. The study aimed to understand the perceptions and beliefs of the patient and the family regarding leg ulcer as well as understand how these beliefs influence family coping experience. The case study method was adopted, and the techniques of oral history were used for data collection. The study was conducted with an elderly couple, who lives with woman\'s leg ulcer, focusing on the impact of this event in the family history. The narratives of the couple allowed the construction of collective memory organized into three distinct themes which are interrelated: Aging and illness, Journey of treatment, Wound and time. The results allowed to understand that family influences and is influenced by leg ulcers; family dynamics determines a great impact on the couples lives experiencing the late stage of the family life cycle. The study identified that the couples beliefs have great influence on the impact of the disease on their lives, and determine how they cope with the situation. This study, seeing the family as category of analysis, proposes a new perspective at the problem and adds new knowledge to the interaction between family and wound.The results allow a discussion about the importance of deep nursing knowledge about the experiences of patients and families living with leg ulcers. This new perspective requires a change in behavior of the nurse in clinical practice for a vision beyond the wound. The appreciation and recognition of the strengths of the family in coping with the illness and considering the interface between the disease and the family context are elements capable of stimulating a nursing family-centered practice.
Assuntos
Humanos , Ferimentos e Lesões , Família , Perna (Organismo)RESUMO
O estudo busca identificar as dificuldades e facilidades na relação da equipe de enfermagem com osacompanhantes das crianças hospitalizadas, bem como as estratégias utilizadas para o fortalecimento dessarelação. A pesquisa é descritivo-exploratória e quantitativa e foi realizada em um hospital público. Utilizou-se um formulário com questões sobre as facilidades, dificuldades e estratégias utilizadas para melhorar a relação profissional do enfermeiro com o acompanhante. As principais dificuldades foram: falta de comunicação, de informação sobre o tratamento, de material e de profissionais, além de tratamento desigual entre as crianças. As facilidades mais citadas foram: ser bom profissional tecnicamente, orientar sobre o tratamento, ter bomrelacionamento, manter diálogo, fazer medicações na hora certa e prestar uma assistência adequada à criança.As estratégias mais utilizadas foram: manter diálogo, transmitir confiança técnica, compreender e respeitar ooutro e respeitar as normas do hospital. É importante que o enfermeiro receba esse acompanhante para integrálona equipe, negociando suas funções na assistência à criança.
The purpose of this study is to identify the easy aspects and difficulties in the relationship between the nursingteam and the people who attend hospitalized children, and also identifying the strategies used to strengthen theirties. This was an exploratory descriptive quantitative approach survey, carried out at a public hospital. Aquestionnaire about the easy aspects, the difficulties and the strategies used to improve the professionalrelationship between the nurse and a person who attends hospitalized children, was applied. The main difficultiesfound were: the lack of communication, lack of information about the treatment, lack of supplies, lack of healthprofessionals, unequal treatment among children patients, and out of schedule medication. The easy aspects thatwere mentioned more often were: be a good technical professional, medication given on schedule, have a goodrelationship with patient, proper orientation about the treatment given to the family, interaction, attention, and carefor the child. The strategies most used were: dialogue, understand each other, respect, give technical confidence,and respect for hospital policies. It is important that the nursing aid receives follow up to be integrated in thenursing team, negotiating their duties related to the child care.
El estudio busca identificar las dificultades y facilidades en la relación del equipo de enfermería con losacompañantes de los niños hospitalizados, así como las estrategias utilizadas para el fortalecimiento de esarelación. La investigación es descriptiva-exploratoria y cuantitativa y fue realizada en un hospital público. Seutilizó un formulario con cuestiones sobre las facilidades, dificultades y estrategias utilizadas para mejorar larelación profesional del enfermero con el acompañante. Las principales dificultades fueron: falta decomunicación, de información sobre el tratamiento, de material y de profesionales, además de tratamientodesigual entre los niños. Las facilidades más citadas fueron: ser buen profesional técnicamente, orientar sobre eltratamiento, tener buena relación, mantener diálogo, hacer medicaciones en la hora cierta y prestar unaasistencia adecuada al niño. Las estrategias más utilizadas fueron: mantener diálogo, transmitir confianzatécnica, comprender y respetar al otro y respetar las normas del hospital. Es importante que el enfermero recibaese acompañante para integrarlo en el equipo, negociando sus funciones en la asistencia al niño.
Assuntos
Criança Hospitalizada , Enfermagem Pediátrica , Equipe de Enfermagem , Relações Familiares , Relações Profissional-FamíliaRESUMO
A anemia aplástica é distúrbio caracterizado por pancitopenia e medula óssea hipocelular, com substituição gordurosa dos elementos e sem nenhum sinal de transformação maligna ou doença mieloproliferativa. Acomete geralmente adultos jovens e idosos, sem preferência sexual. A maioria dos casos é adquirida, mas pode ocorrer hereditariamente, por distúrbio molecular (anemia de Fanconi). A associação com gravidez é rara, estando relacionada com alta morbidade e mortalidade materna e fetal. Os autores descrevem o caso de uma paciente com anemia aplástica, diagnosticada previamente, cuja gestação complicou com infecção do trato urinário, doença hipertensiva específica da gestação e restrição de crescimento fetal, com parto prematuro eletivo. Apesar das condições adversas na gravidez e parto, mäe e recém-nascido tiveram evolução clínica satisfatória
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Anemia Aplástica , Gravidez de Alto Risco , Hipertensão , Complicações na GravidezRESUMO
Estudo prospectivo de 157 recém-natos e suas mäes adolescentes, atnedidas no serviço de prinatologia do CHDSGP (agosto 1987 a março 1988). Observou-se que a gestäo da adolescente, tanto para ela como para seu concepto, é de igual risco em qualquer faixa etaria dentro da adolescência. Nesta amostra a maior parte dos casos teve assistência pré-natal adequada, sem intercorrência perinatais, com RN de peso normal, a termo e adequados para a idade gestacional
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Adolescente , Gravidez na Adolescência , Recém-Nascido , Estudos ProspectivosRESUMO
Os autores descrevem dois casos de concomitância de gestaçäo tópica e ectópica, relatando os aspectos ecográficos e realizando uma breve revisäo de literatura. Enfatizam a necessidade de o ultra-sonografista realizar rotineiramente o estudo das regiöes anexiais em pacientes com gestaçäo tópica e morfologicamente normal