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Pediatr Dermatol ; 27(2): 174-7, 2010.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20537070

RESUMO

Bloom syndrome (congenital telangiectatic erythema) is a rare autosomal recessive disorder characterized by telangiectasias and photosensitivity, growth deficiency of prenatal onset, variable degrees of immunodeficiency, and increased susceptibility to neoplasms of many sites and types. We are reporting Bloom syndrome in two brothers from Kashmir (India), 8 and 6 years of age, who presented with erythematous rashes on the face, photosensitivity, and growth retardation.


Assuntos
Síndrome de Bloom/diagnóstico , Irmãos , Síndrome de Bloom/genética , Criança , Criptorquidismo/diagnóstico , Criptorquidismo/genética , Exantema/diagnóstico , Exantema/genética , Insuficiência de Crescimento/diagnóstico , Insuficiência de Crescimento/genética , Humanos , Masculino , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/genética , Troca de Cromátide Irmã
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