Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 29
Filtrar
5.
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 84(6): 687-690, Nov.-Dec. 2018.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-974381

RESUMO

Abstract Introduction: Bifid uvula is a frequently observed anomaly in the general population and can be regarded as a marker for submucous cleft palate. Objective: In this study aimed to determine the frequency of bifid uvula and submucous cleft palate and their relationship with oral clefts in a Brazilian population. Methods: We conducted a transversal, descriptive and quantitative study of 1206 children between August 2014 and December 2015. A clinical examination of the children was conducted by means of inspection of the oral cavity with the aid of a tongue depressor and directed light. After the clinical examination in children, parents answered a questionnaire with questions about basic demographic information and their family history of oral clefts in their first-degree relatives. After application of the questionnaires, the information collected was archived in a database and analyzed by the statistical program SPSS® version 19.0, by applying Chi-Square tests. Values with p < 0.05 were considered statistically significant. Results: Of the 1206 children included in this study, 608 (50.40%) were female and 598 (49.60%) were male (p = 0.773). The average age of children was 3.75 years (standard deviation ± 3.78 years). Of the 1206 children studied, 6 (0.5%) presented with bifid uvula. Submucosal cleft palate was not found in any child. When the family histories of children were examined for the presence of nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate, no first degree relatives presented with the congenital anomaly. Conclusion: This study revealed that the incidence of bifid uvula and submucous cleft palate in this population was quite similar to previously reported incidence rates. Our study suggests an intensification of new reviews, with broader and diverse populations, seeking to associate the occurrence of bifid uvula, submucous cleft palate and oral clefts.


Resumo: Introdução: A úvula bífida é uma anomalia frequentemente observada na população em geral e pode ser considerada como um marcador de fissura palatina submucosa. Objetivo: Determinar a frequência de úvula bífida e fissura palatina submucosa e sua relação com fissura orais em uma população brasileira. Método: Realizamos um estudo transversal, descritivo e quantitativo de 1.206 crianças entre agosto de 2014 e dezembro de 2015. O exame clínico das crianças foi realizado por meio da inspeção da cavidade oral com auxílio de um abaixador de língua e luz direcionada. Após o exame clínico nas crianças, os pais responderam a um questionário com perguntas sobre informações demográficas básicas e antecedentes de fendas orais em familiares de primeiro grau. As informações coletadas foram arquivadas em um banco de dados e analisadas pelo programa estatístico SPSS® versão 19.0, aplicando testes de Qui-Quadrado. Os valores com p < 0,05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados: Das 1.206 crianças incluídas neste estudo, 608 (50,40%) eram do gênero feminino e 598 (49,60%) do masculino (p = 0,773). A idade média das crianças foi de 3,75 anos (desvio-padrão ± 3,78 anos). Das 1.206 crianças estudadas, seis (0,5%) apresentavam úvula bífida. A fissura palatina submucosa não foi encontrada em nenhuma criança. Quando as histórias familiares de crianças foram examinadas quanto à presença de fissura de lábio e/ou palato não sindrômica, nenhum parente de primeiro grau apresentava esta anomalia congênita. Conclusão: Este estudo revelou que a incidência de úvula bífida e fissura palatina submucosa nesta população é bastante semelhante às taxas de incidência previamente relatadas. Nosso estudo sugere uma intensificação de novas revisões, com populações mais amplas e diversas, buscando associar a ocorrência de úvula bífida, fissura palatina submucosa e fissura orais.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Úvula/anormalidades , Fissura Palatina/epidemiologia , Anamnese/estatística & dados numéricos , Brasil/epidemiologia , Incidência , Estudos Transversais , Inquéritos e Questionários , Fenda Labial/epidemiologia , Mucosa Bucal/anormalidades
8.
BMC Med Genet ; 18(1): 39, 2017 04 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28376813

RESUMO

BACKGROUND: Epidemiological studies have indicated a higher incidence of breast and gastric cancer in patients with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL ± P) and their relatives, which can be based on similar genetic triggers segregated within family with NSCL ± P. METHODS: This multicenter study evaluated the association of 9 single nucleotide polymorphisms (SNP) in AXIN2 and CDH1, representing genes consistently altered in breast and gastric tumors, with NSCL ± P in 223 trios (father, mother and patient with NSCL ± P) by transmission disequilibrium test (TDT). RESULTS: Our results showed that the minor A allele of rs7210356 (p = 0.01) and the T-G-G-A-G haplotype formed by rs7591, rs7210356, rs4791171, rs11079571 and rs3923087 SNPs (p = 0.03) in AXIN2 were significantly under-transmitted to patients with NSCL ± P. In CDH1 gene, the C-G-A-A and A-G-A-G haplotypes composed by rs16260, rs9929218, rs7186053 and rs4783573 polymorphisms were respectively over-transmitted (p = 0.01) and under-transmitted (p = 0.008) from parents to the children with NSCL ± P. CONCLUSIONS: The results suggest that polymorphic variants in AXIN2 and CDH1 may be associated with NSCL ± P susceptibility, and reinforce the putative link between cancer and oral clefts.


Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Fenda Labial/genética , Neoplasias Gástricas/genética , Alelos , Antígenos CD , Proteína Axina/genética , Brasil , Neoplasias da Mama/patologia , Caderinas/genética , Fenda Labial/patologia , Suscetibilidade a Doenças , Feminino , Genótipo , Haplótipos , Humanos , Desequilíbrio de Ligação , Masculino , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Neoplasias Gástricas/patologia
9.
Rev. bras. oftalmol ; 75(2): 94-98, Mar.-Apr. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-779974

RESUMO

ABSTRACT The current study aimed to analyze through a literature review evidence of association between ocular changes and non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P). A literature review was carried out in accordance with the Cochrane Collaboration Group protocol. PubMed, Scopus, Academic Google and ISI Web of Science databases were systematically searched. A total of 16 studies were accessed, and three made up the final sample.All three studied ocular abnormalities in patients with NSCL/P.The articles found ocular abnormalities in 6.21%, 17.54% and 1.03% of patients respectively.The presence of ocular abnormalities in patients with NSCL/P was significant in this systematic review, but the articles all agreed that future studies should explore the possibility of a greater occurrence of ocular changes in individuals with NSCL/P.


RESUMO O presente estudo teve como objetivo analisar evidências de associação entre as alterações oculares e fissuras lábio palatinas não sindrômicas (FL/PNS), através de uma revisão da literatura. Foi realizada a revisão da literatura com pesquisa sistemática, observando o protocolo de colaboração com o Grupo Cochrane. PubMed, Scopus, Google Acadêmico e ISI-Web of Science. A partir de16 estudos acessados, 3 compuseram a amostra final. Todos os trabalhos da amostra final relataram alterações oculares em pacientes com FL/PNS. Os artigos relataram respectivamente alterações oculares em 6,21%, 17,54% e 1,03% dos pacientes. A presença de alterações oculares em pacientes com FL /PNS foi significativa nesta revisão sistemática, mas todos os três artigos sugerem que futuros estudos deverão explorar a possibilidade de que haja um aumento de alterações oculares em indivíduos com FL/PNS.


Assuntos
Humanos , Coloboma , Anormalidades do Olho , Fenda Labial , Fissura Palatina , Oftalmopatias
10.
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 81(5): 514-519, Sept.-Oct. 2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-766288

RESUMO

ABSTRACT INTRODUCTION: Cleft lip and/or palate (CL/P) represent the most common congenital anomalies of the face. OBJECTIVE: To assess the relationship between maternal smoking, gender and CL/P. METHODS: This is an epidemiological cross-sectional study. We interviewed 1519 mothers divided into two groups: Cases: mothers of children with CL/P (n = 843) and Controls: mothers of children without CL/P (n = 676). All mothers were classified as smoker or non-smoker subjects during the first trimester of pregnancy. To determine an association among maternal smoking, gender, and CL/P, odds ratios were calculated and the adjustment was made by a logistic regression model. RESULTS: An association between maternal smoking and the presence of cleft was observed. There was also a strong association between male gender and the presence of cleft (OR = 3.51; 95% CI 2.83-4.37). By binary logistic regression analysis, it was demonstrated that both variables were independently associated with clefts. In a multivariate analysis, male gender and maternal smoking had a 2.5- and a 1.5-time greater chance of having a cleft, respectively. CONCLUSION: Our findings are consistent with a positive association between maternal smoking during pregnancy and CL/P in male gender. The results support the importance of smoking prevention and introduction of cessation programs among women with childbearing potential.


RESUMO Introdução: Fendas labiais e/ou palatinas (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face. Objetivo: Avaliar a relação entre tabagismo materno, gênero e FL/P. Método: Realizou-se um estudo epidemiológico, de corte transversal. Foram entrevistadas 1.519 mães, divididas em dois grupos: Casos: mães de crianças com FL/P (n = 843); e Controles: mães de crianças sem FL/P (n = 676). Todas as mães foram classificadas como fumantes ou não fumantes durante o primeiro trimestre de gravidez. Para determinar a associação entre tabagismo materno, gênero e FL/P, odds ratios foram calculadas e o ajuste realizado pelo modelo de regressão logística. Resultados: Observou-se associação entre tabagismo materno, e fendas. Houve também forte associação entre sexo masculino e presença de fendas (OR = 3,51; 95% IC 2,83-4,37). Regressão logística binária demonstrou que ambas as variáveis foram independentemente associadas coma ocorrência de fendas. Na análise multivariada, o sexo masculino teve 2,5 vezes mais chance de apresentar fendas e tabagismo materno teve 1,5 vez mais chance dessa ocorrência. Conclusão: Os resultados são consistentes com a associação positiva entre tabagismo materno durante a gravidez e a ocorrência de FL/P no gênero masculino. Os resultados suportam a importância da prevenção do tabagismo e a aplicação de programas entre mulheres com potencial de gravidez.


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Fenda Labial/etiologia , Fissura Palatina/etiologia , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal/epidemiologia , Fatores Sexuais , Fumar/efeitos adversos , Brasil/epidemiologia , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Fenda Labial/epidemiologia , Fissura Palatina/epidemiologia , Fatores de Risco
11.
Braz J Otorhinolaryngol ; 81(5): 514-9, 2015.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26277833

RESUMO

INTRODUCTION: Cleft lip and/or palate (CL/P) represent the most common congenital anomalies of the face. OBJECTIVE: To assess the relationship between maternal smoking, gender and CL/P. METHODS: This is an epidemiological cross-sectional study. We interviewed 1519 mothers divided into two groups: CASES: mothers of children with CL/P (n=843) and CONTROLS: mothers of children without CL/P (n=676). All mothers were classified as smoker or non-smoker subjects during the first trimester of pregnancy. To determine an association among maternal smoking, gender, and CL/P, odds ratios were calculated and the adjustment was made by a logistic regression model. RESULTS: An association between maternal smoking and the presence of cleft was observed. There was also a strong association between male gender and the presence of cleft (OR=3.51; 95% CI 2.83-4.37). By binary logistic regression analysis, it was demonstrated that both variables were independently associated with clefts. In a multivariate analysis, male gender and maternal smoking had a 2.5- and a 1.5-time greater chance of having a cleft, respectively. CONCLUSION: Our findings are consistent with a positive association between maternal smoking during pregnancy and CL/P in male gender. The results support the importance of smoking prevention and introduction of cessation programs among women with childbearing potential.


Assuntos
Fenda Labial/etiologia , Fissura Palatina/etiologia , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal/epidemiologia , Fatores Sexuais , Fumar/efeitos adversos , Brasil/epidemiologia , Estudos de Casos e Controles , Fenda Labial/epidemiologia , Fissura Palatina/epidemiologia , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Fatores de Risco
12.
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 81(2): 177-183, Mar-Apr/2015. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-745791

RESUMO

INTRODUCTION: Cleft lip and/or palate (CL/P) represent the most common congenital anomalies of the face. OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of depressive symptoms in children and adolescents with nonsyndromic cleft lip and/or palate (nsCL/P). METHODS: We conducted an observational, case-control study, with a case study group composed of 61 patients with nsCL/P, aged 7-17 years, and a control group of 61clinically normal patients. Both groups were selected at the same institution. RESULTS: Depressive symptoms were observed in the case group (nsCL/P), but there were no statistically significant differences compared to the control group. No association was found between the two groups (case and control) in relation to sociodemographic variables: gender, age and education. CONCLUSIONS: This study identified the prevalence of depressive symptoms in children and adolescents with nsCL/P from a localized geographic population, although the results were not statistically significant when compared to the control group, not justifying the use of CDI (Child Depression Inventory) as a screening instrument for depressive symptoms in the examined population. .


INTRODUÇÃO: Fissuras labiais e/ou palatinas (FL/Ps) representam as anomalias craniofaciais mais comuns. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de sintomas depressivos em crianças e adolescentes não sindrômicos com FL/P (FL/PNS). MÉTODO: Foi realizado um estudo observacional de caso-controle com uma amostra populacional de conveniência, com um grupo caso (61 pacientes com FL/PNS, tendo idades entre 7 a 17 anos) e um grupo controle (61 pacientes clinicamente normais). Ambos os grupos foram selecionados na mesma Instituição. RESULTADOS: Sintomas depressivos foram observados no grupo caso (FL/PNS), mas não houve diferenças estatisticamente significantes quando comparado com o grupo controle. Não foi encontrada associação entre os dois grupos (caso e controle) em relação às variáveis sociodemográficas: gênero, idade e educação. CONCLUSÕES: Este estudo observou a prevalência de sintomas depressivos em crianças e adolescentes com FL/PNS de uma população geográfica localizada, embora os resultados não tenham sido estatisticamente significantes quando comparado com o grupo controle, não justificando assim a utilização de instrumentos rastreadores de sintomas depressivos na população analisada. .


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Fenda Labial/psicologia , Fissura Palatina/psicologia , Depressão/psicologia , Brasil/epidemiologia , Fenda Labial/epidemiologia , Fissura Palatina/epidemiologia , Depressão/epidemiologia , Métodos Epidemiológicos , Fatores Sociológicos
13.
Braz Dent J ; 24(3): 200-3, 2013.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23969906

RESUMO

Congenital malformations and cancer may share common etiological factors and the association between nonsyndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P) and cancers has been observed in different studies. The objective of this study was to evaluate the frequency of cancer in relatives of patients with NSCL/P. This investigation was a cross-sectional, case-controlled study, evaluating 358 patients with NSCL/P treated at a Referral Center for craniofacial deformities (case group) and 358 patients without craniofacial alterations (control group). Information concerning the gender, age and family history of cancer in first-degree relatives for both groups was obtained. The frequency of cancer was 6.4% (n=46) in the studied population, with 18 subjects in the case group (5%) and 28 (7.8%) in control. In both groups, the most frequently reported cases were those of breast, colorectal, stomach, prostate and uterus cancers, but there was no association between the two groups. There was no association with a family history of cancer among the first-degree relatives (odds ratio=0.62; 95% IC: 0.34 to 1.15), neither when the analysis was made by type of cancer. In conclusion, both epidemiological and genetic studies have suggested common etiological factors for NSCL/P and cancer. However, in this population-based study, no association between cancer and NSCL/P could be confirmed.


Assuntos
Fenda Labial/epidemiologia , Fissura Palatina/epidemiologia , Neoplasias/epidemiologia , Adulto , Brasil/epidemiologia , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Estudos de Casos e Controles , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Neoplasias Colorretais/epidemiologia , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Vigilância da População , Neoplasias da Próstata/epidemiologia , Neoplasias Gástricas/epidemiologia , Neoplasias Uterinas/epidemiologia , Adulto Jovem
14.
Braz. dent. j ; 24(3): 200-203, May-Jun/2013. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-681866

RESUMO

Congenital malformations and cancer may share common etiological factors and the association between nonsyndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P) and cancers has been observed in different studies. The objective of this study was to evaluate the frequency of cancer in relatives of patients with NSCL/P. This investigation was a cross-sectional, case-controlled study, evaluating 358 patients with NSCL/P treated at a Referral Center for craniofacial deformities (case group) and 358 patients without craniofacial alterations (control group). Information concerning the gender, age and family history of cancer in first-degree relatives for both groups was obtained. The frequency of cancer was 6.4% (n=46) in the studied population, with 18 subjects in the case group (5%) and 28 (7.8%) in control. In both groups, the most frequently reported cases were those of breast, colorectal, stomach, prostate and uterus cancers, but there was no association between the two groups. There was no association with a family history of cancer among the first-degree relatives (odds ratio=0.62; 95% IC: 0.34 to 1.15), neither when the analysis was made by type of cancer. In conclusion, both epidemiological and genetic studies have suggested common etiological factors for NSCL/P and cancer. However, in this population-based study, no association between cancer and NSCL/P could be confirmed.


Malformações congênitas e o câncer podem compartilhar fatores etiológicos comuns e a associação entre fissura labial e/ou palatina não sindrômica (FL/PNS) com o câncer tem sido observada em diferentes estudos. O objetivo foi avaliar a frequência de câncer em parentes de pacientes com FL/PNS. Conduziu-se um estudo transversal, do tipo caso-controle, avaliando 358 pacientes com FL/PNS, assistidos em um centro de referência para tratamento de deformidades craniofaciais (grupo caso) e 358 pacientes sem alterações congênitas (grupo controle). Foram obtidas informações a respeito de gênero, idade e histórico familiar de câncer em parentes de primeiro grau para ambos os grupos. A frequência de câncer na população estudada foi de 6,4% (n=46), com 18 históricos no grupo caso (5%) e 28 (7,8%) no grupo controle. Em ambos os grupos, os principais cânceres relatados foram de mama, colorretal, estômago, próstata e útero, mas não houve associação quando comparados os dois grupos. Também não houve associação de histórico familiar de câncer em parentes de primeiro grau (odds ratio=0,62; 95% IC: 0,34 a 1,15), nem quando a análise foi feita pelo tipo de câncer. Estudos epidemiológicos e genéticos têm sugerido fatores etiológicos comuns entre FL/PNS e câncer. Contudo, na população do presente estudo, não se verificou a associação entre câncer e FL/PNS.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Fenda Labial/epidemiologia , Fissura Palatina/epidemiologia , Neoplasias/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Neoplasias Colorretais/epidemiologia , Vigilância da População , Neoplasias da Próstata/epidemiologia , Neoplasias Gástricas/epidemiologia , Neoplasias Uterinas/epidemiologia
15.
Cleft Palate Craniofac J ; 50(4): 400-5, 2013 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21973329

RESUMO

Objective : Many studies have demonstrated a high frequency of dental anomalies in patients with cleft lip and/or palate. Because dental anomalies may complicate dental treatment, we investigated the prevalence of dental anomalies in a group of Brazilian patients with nonsyndromic cleft lip and/or palate. Design, Participants, Setting : Retrospective analysis was performed using clinical records of 296 patients aged between 12 and 30 years with repaired nonsyndromic cleft lip and/or palate without history of tooth extraction and orthodontic treatment. Associations between oral clefts and presence of dental anomalies outside the cleft area were investigated. Results : Dental anomalies were identified in 39.9% of the nonsyndromic cleft lip and/or palate patients, and tooth agenesis (47.5%), impacted tooth (13.1%), and microdontia (12.7%) were the most common anomalies. Cleft lip patients were less affected by dental anomalies compared with cleft palate or cleft lip and palate patients (p  =  .057). Specifically, patients with unilateral cleft lip and palate were significantly more affected by dental anomalies than those with bilateral cleft lip and palate (p  =  .00002), and individuals with unilateral complete cleft lip and palate (p  =  .002) and complete cleft palate (p  =  .01) were significantly more affected by tooth agenesis than other cleft types. Agenesis of the premolars (p  =  .043) and maxillary lateral incisors (p  =  .03) were significantly more frequent in patients with unilateral complete cleft lip and palate. Conclusions : The present study revealed a high frequency of dental anomalies in nonsyndromic cleft lip and/or palate patients and further demonstrated that patients with unilateral cleft lip and palate were frequently more affected by dental anomalies than those with bilateral cleft lip and palate. Moreover, our results demonstrate that dental anomalies should be considered during dental treatment planning for individuals affected by nonsyndromic cleft lip and/or palate.


Assuntos
Fenda Labial , Anormalidades Dentárias , Fenda Labial/epidemiologia , Fissura Palatina/epidemiologia , Humanos , Prevalência , Estudos Retrospectivos , Anormalidades Dentárias/epidemiologia
16.
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 78(5): 116-120, set.-out. 2012. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-654296

RESUMO

A fenda labial e/ou palatina representa a anomalia congênita mais comum na face. OBJETIVO: Descrever a correlação existente entre a fenda labial e/ou palatina não sindrômica e gênero e sua gravidade na população brasileira. MÉTODO: Estudo transversal, conduzido entre 2009 e 2011, em uma amostra de 366 pacientes. Os dados foram analisados com estatística descritiva e regressão logística multinomial com intervalo de 95% para estimar a probabilidade dos tipos de fenda labial e/ou palatina afetar os gêneros. RESULTADOS: Entre os 366 casos de fenda labial e/ou palatina não sindrômica, as fendas mais frequentes foram a fenda lábio-palatina, seguida, respectivamente, pela fenda labial e fenda palatina. As fendas palatinas foram mais frequentes entre as mulheres e a fenda lábio-palatina e fenda labial apenas predominaram nos homens. O risco de fenda labial em relação à fenda palatina foi de 2,19 vezes maior em homens quando comparados às mulheres; enquanto o risco de fenda labial e palatina em relação à fenda palatina apenas foi 2,78 vezes em homens, quando comparados às mulheres. CONCLUSÃO: Este estudo mostrou que há diferenças na distribuição de fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas entre homens e mulheres.


Cleft lip and/or palate represent the most common congenital anomaly of the face. AIM: To describe the correlation between non-syndromic cleft lip and/or palate and gender, and its severity in the Brazilian population. METHODS: Cross-sectional study, between 2009 and 2011, in a sample of 366 patients. The data was analyzed with descriptive statistics and multinomial logistic regression with a 95% interval to estimate the likelihood of the types of cleft lip and/or palate affecting the genders. RESULTS: Among the 366 cases of non-syndromic cleft lip and/or palate, the more frequent clefts were cleft lip and palate, followed respectively by cleft lip and cleft palate. The cleft palates were more frequent in females, while the cleft lip and palate and cleft lips only predominated in males. The risk of cleft li in relation the cleft palate was 2.19 times in males when compared to females; while the risk of cleft lip and palate in relation to cleft palate alone was 2.78 times in males compared to females. CONCLUSION: This study showed that there were differences in the distribution of the non-syndromic cleft lip and/or palate between males and females.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Fenda Labial/epidemiologia , Fissura Palatina/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Estudos Transversais , Índice de Gravidade de Doença , Distribuição por Sexo , Fatores Sexuais
17.
Head Neck Pathol ; 6(4): 460-6, 2012 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22421994

RESUMO

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a type of genodermatosis characterized by the abnormal development of sweat glands, teeth, and hair. The most prevalent form of HED is X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), which is associated with mutations in the EDA gene. The aim of this case report was to describe a family with XLHED with emphasis on differences in orofacial features between members. Family members were systematically evaluated to characterize the pattern of inheritance and clinical features. Dental examination included evaluation of agenesis and abnormal teeth structure. The pedigree of the last seven generations of the family was constructed. Clinical examination and medical history revealed five males affected by HED and nine female as heterozygous carriers. The males exhibited the classic phenotype of XLHED, with dental abnormalities, hypohydrosis, and craniofacial dysmorphologies. The heterozygous carriers of the X-linked gene defect principally exhibited dental agenesis of the lateral maxillary incisors. Careful clinical examination, including dental evaluation, is an important way to detect heterozygous carriers of X-linked HED. Heterozygous parents of patients with HED may also show some features of the disorder. The identification of female carriers results in genetic counseling being offered to affected families, as well as providing adequate treatment as necessary and long-term follow-up of these patients.


Assuntos
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/patologia , Face/anormalidades , Anormalidades da Boca/patologia , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Linhagem
18.
Braz J Otorhinolaryngol ; 77(1): 19-23, 2011.
Artigo em Português | MEDLINE | ID: mdl-21340184

RESUMO

UNLABELLED: Cleft lip and/or palate (CL/P) are the most common congenital anomalies of the face. CL/P are non-syndromic (CL/PNS) in about 70% of subjects. AIM: To describe clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS) associated with consanguinity, diagnosed at a reference hospital in Minas Gerais, Brazil, and to correlate these alterations with possible risk factors. SERIES AND METHODS: A retrospective study at a reference hospital for craniofacial deformities in Minas Gerais, Brazil from 2006 to 2009 based on data in medical records. RESULTS: Of 246 CL/PNS cases diagnosed and treated at the institution, 15 (6.1%) were CL/PNS with reported first-degree consanguinity; 73.3% occurred in males. Four of 15 patients had complete right cleft palate and lip (CLP), 4 presented complete cleft palate and lip (right and left), 3 had complete unilateral left CLP, 3 had isolated cleft palate, and 1 presented cleft lip only. Among the risk factors, only three mothers reported smoking during pregnancy. CONCLUSIONS: CLP (unilateral or bilateral) were more frequent in the group with a history of first-degree consanguinity; males predominated. Among the risk factors, only smoking was observed in three cases.


Assuntos
Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Consanguinidade , Adolescente , Adulto , Brasil , Criança , Fenda Labial/etiologia , Fissura Palatina/etiologia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Gravidez , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Fatores Sexuais , Fumar/efeitos adversos
19.
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 77(1): 19-23, jan.-fev. 2011. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-578452

RESUMO

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face e em 70 por cento dos indivíduos, as fissuras lábio-palatinas ocorrem de forma não-sindrômica (FL/PNS). OBJETIVO: Descrever casos clínicos de FL/PNS associadas com consanguinidade e correlacionar tais alterações com possíveis fatores de risco. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo, em um Serviço de referência para deformidades craniofaciais em Minas Gerais, Brasil, entre os anos de 2006-2009, a partir de prontuários clínicos. RESULTADOS: Entre 246 casos de FL/PNS diagnosticadas e assistidas no Serviço, 15 (6,1 por cento) foram de FL/PNS com relato de consanguinidade em primeiro grau e 73,3 por cento ocorreram no gênero masculino. Verificou-se que dos 15 pacientes, 4 pacientes apresentavam fissura lábio palatina (FLP) completa unilateral direita, 4 FLP bilateral completa, 3 FLP completa unilateral esquerda, 3 fissura palatina isolada e 1 fissura labial isolada. Dos fatores de risco avaliados, somente três mães relataram história de tabagismo durante a gestação. CONCLUSÕES: As FLP (unilateral ou bilateral) foram mais frequentes nesse grupo com histórico de consanguinidade em primeiro grau e o gênero masculino foi predominante. Entre os fatores de risco, apenas o tabagismo foi observado em três casos clínicos.


Cleft lip and/or palate (CL/P) are the most common congenital anomalies of the face. CL/P are non-syndromic (CL/PNS) in about 70 percent of subjects. AIM: To describe clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS) associated with consanguinity, diagnosed at a reference hospital in Minas Gerais, Brazil, and to correlate these alterations with possible risk factors. SERIES AND METHODS: A retrospective study at a reference hospital for craniofacial deformities in Minas Gerais, Brazil from 2006 to 2009 based on data in medical records. RESULTS: Of 246 CL/PNS cases diagnosed and treated at the institution, 15 (6.1 percent) were CL/PNS with reported first-degree consanguinity; 73.3 percent occurred in males. Four of 15 patients had complete right cleft palate and lip (CLP), 4 presented complete cleft palate and lip (right and left), 3 had complete unilateral left CLP, 3 had isolated cleft palate, and 1 presented cleft lip only. Among the risk factors, only three mothers reported smoking during pregnancy. CONCLUSIONS: CLP (unilateral or bilateral) were more frequent in the group with a history of first-degree consanguinity; males predominated. Among the risk factors, only smoking was observed in three cases.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Gravidez , Consanguinidade , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Brasil , Fenda Labial/etiologia , Fissura Palatina/etiologia , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Fatores Sexuais , Fumar/efeitos adversos
20.
Braz. J. Psychiatry (São Paulo, 1999, Impr.) ; 32(2): 152-158, jun. 2010. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-554008

RESUMO

OBJECTIVE: To evaluate morphological alterations in rat fetuses treated with fluoxetine and imipramine during the "critical" period of gestation. METHOD: Fifteen female rats were separated into three groups (n = 5) and treated with 10 mg/kg/day of test substances on the ninth, tenth and eleventh day of pregnancy: G1, fluoxetine; G2, imipramine hydrochloride; G3 (control), saline. On day 21, cesarean sections were performed to release the fetuses, whose bodies were weighed and macroscopically analyzed. The placenta was also weighed. The fetuses were then fixed and their encephala removed and weighed. Sections of the frontal lobe were taken for histological neuron counting. RESULTS: G1 and G2 showed the highest fetal body weight. Placental weight showed statistical differences (p < 0.01): G1 weighed more than G2 and G3. Otherwise, G2 exhibited the highest encephalon weight, statistically differing from G3 (control) and fluoxetine-treated G1 (p < 0.01). However, G1 did not statistically (p > 0.01) differ from the control group. G3 showed the highest number of neurons per area when compared to G1 and G2 (p < 0.01). CONCLUSION: The use of antidepressants in rats caused an increase in fetal weight and a decrease in the number of fetal frontal lobe neurons, thus suggesting that the use of antidepressants by pregnant women can induce depression in fetuses due to alterations in their neural development.


OBJETIVO: Avaliar as possíveis alterações ocorridas em nível macroscópico e microscópico de fetos de ratas submetidas ao tratamento com fluoxetina e imipramina durante o período "crítico" da gestação. MÉTODO: Quinze ratas, posteriormente ao acasalamento, foram divididas em três grupos experimentais (n = 5): G1, tratadas com 10mg/kg/dia de fluoxetina; G2, tratadas com 10mg/kg/dia de cloridrato de imipramina, e G3 (controle), tratadas com 10mg/kg/dia de solução fisiológica a 0,9 por cento, no 9º, 10º e 11º dias de prenhez das ratas. Posteriormente à cesária, no 21º dia de prenhez, analisou-se macroscopicamente o peso fetal e placentário. Os fetos foram fixados e houve a remoção do encéfalo para pesagem e preparação das lâminas do tecido neuronal para contagem de neurônios do lobo frontal. RESULTADOS: O G1 e G2 apresentaram maior peso fetal. O G1 apresentou maior peso placentário, diferindo do G2 e G3 (p < 0,01). De forma diferente, o G2 possuiu maior peso encefálico, diferindo do G3 e G1 (p < 0,01). G1 não diferiu estatisticamente do grupo controle (p > 0,01). O G3 exibiu maior número de neurônios, por área, do lobo frontal em relação a G1 e G2 (p < 0,01). CONCLUSÃO: A adoção dos antidepressivos causou, nos fetos, aumento de peso e redução da contagem de neurônios do lobo frontal, sugerindo que a indicação de antidepressivos às gestantes pode induzir a depressão nos fetos por alterações em seu neurodesenvolvimento.


Assuntos
Animais , Feminino , Gravidez , Ratos , Antidepressivos/farmacologia , Encéfalo/efeitos dos fármacos , Inibidores da Captação de Dopamina/farmacologia , Feto/efeitos dos fármacos , Fluoxetina/farmacologia , Imipramina/farmacologia , Antidepressivos/uso terapêutico , Encéfalo/embriologia , Peso Fetal/efeitos dos fármacos , Feto/anatomia & histologia , Placenta/efeitos dos fármacos , Ratos Wistar
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA