Assuntos
Mama/patologia , Dermatofibrossarcoma/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Criança , Colágeno Tipo I/genética , Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I , DNA Complementar , Dermatofibrossarcoma/genética , Humanos , Masculino , RNA Neoplásico/isolamento & purificação , Análise de Sequência de DNA , Neoplasias Cutâneas/genéticaAssuntos
Estrogênios/efeitos adversos , Progestinas/efeitos adversos , Psoríase/induzido quimicamente , Síndrome de Turner/tratamento farmacológico , Adulto , Ciclosporina/administração & dosagem , Ciclosporina/uso terapêutico , Fármacos Dermatológicos/administração & dosagem , Fármacos Dermatológicos/uso terapêutico , Estrogênios/uso terapêutico , Feminino , Humanos , Progestinas/uso terapêutico , Psoríase/tratamento farmacológico , Psoríase/microbiologia , Psoríase/patologia , Resultado do Tratamento , Síndrome de Turner/genética , Síndrome de Turner/patologiaAssuntos
Acrodermatite/imunologia , Derme/patologia , Imunoglobulina G/imunologia , Psoríase/imunologia , Acrodermatite/sangue , Acrodermatite/patologia , Idoso de 80 Anos ou mais , Biópsia , Derme/citologia , Derme/imunologia , Humanos , Imunoglobulina G/sangue , Imunoglobulina G/metabolismo , Linfócitos/imunologia , Linfócitos/metabolismo , Masculino , Plasmócitos/metabolismo , Plasmócitos/microbiologia , Psoríase/sangue , Psoríase/patologiaAssuntos
Genes Dominantes/genética , Lentigo/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética , Idoso de 80 Anos ou mais , Biópsia , Análise Mutacional de DNA , Progressão da Doença , Feminino , Humanos , Japão , Lentigo/patologia , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto , Linhagem , Pele/patologia , Sequenciamento do ExomaAssuntos
Adenosina Desaminase/genética , Sequência de Bases , Pérnio/genética , Transtornos da Pigmentação/congênito , Proteínas de Ligação a RNA/genética , Deleção de Sequência , Pérnio/complicações , Criança , Motivo de Ligação ao RNA de Cadeia Dupla/genética , Feminino , Humanos , Linhagem , Transtornos da Pigmentação/complicações , Transtornos da Pigmentação/genética , Transtornos da Pigmentação/patologiaAssuntos
Adenosina Desaminase/genética , Transtornos da Pigmentação/congênito , Edição de RNA/genética , Proteínas de Ligação a RNA/genética , Degeneração Estriatonigral/congênito , Adenosina Desaminase/metabolismo , Alelos , Criança , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Heterozigoto , Homozigoto , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Linhagem , Fenótipo , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/genética , Proteínas de Ligação a RNA/metabolismo , Degeneração Estriatonigral/diagnóstico , Degeneração Estriatonigral/genéticaAssuntos
Neoplasias Cutâneas/complicações , Carcinoma de Células Escamosas de Cabeça e Pescoço/complicações , Fatores de Transcrição/genética , Síndromes de Tricotiodistrofia/complicações , Síndromes de Tricotiodistrofia/genética , Adulto , Humanos , Masculino , Pescoço , Neoplasias Cutâneas/genética , Carcinoma de Células Escamosas de Cabeça e Pescoço/genéticaAssuntos
Doenças da Aorta/genética , Hipoplasia do Esmalte Dentário/genética , Helicase IFIH1 Induzida por Interferon/genética , Metacarpo/anormalidades , Doenças Musculares/genética , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Odontodisplasia/genética , Osteoporose/genética , Calcificação Vascular/genética , Doenças da Aorta/patologia , Pré-Escolar , Hipoplasia do Esmalte Dentário/patologia , Feminino , Humanos , Metacarpo/patologia , Doenças Musculares/patologia , Odontodisplasia/patologia , Osteoporose/patologia , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Calcificação Vascular/patologia , Sequenciamento do ExomaAssuntos
Antibacterianos/uso terapêutico , Minociclina/uso terapêutico , Pênfigo Familiar Benigno/tratamento farmacológico , Idoso de 80 Anos ou mais , ATPases Transportadoras de Cálcio/genética , Feminino , Humanos , Mutação , Pênfigo Familiar Benigno/diagnóstico , Pênfigo Familiar Benigno/genéticaRESUMO
Patients with deficiency of interleukin-36 receptor antagonist (DITRA), due to mutation of IL36RN, exhibit psoriatic phenotypes, typically generalized pustular psoriasis (GPP). We report a paediatric patient with DITRA, whose cutaneous lesions varied from psoriasis vulgaris in infancy to annular pustular psoriasis with acute exacerbation to GPP at 13 years of age. Conventional systemic treatments for GPP, which include oral retinoids, ciclosporin and methotrexate, are controversial in paediatric cases, because of their adverse effects and uncertain long-term consequences. Granulocyte monocyte apheresis, a process associated with few adverse events, promptly controlled the GPP of our paediatric patient, and has potential as a suitable alternative treatment for paediatric patients with DITRA.