RESUMO
Humoral immune deficiencies (HID) comprise a group of diseases characterized by the impossibility to develop an effective immune response mediated by immunoglobulins (Ig). Patients with HID have infections caused by capped extracellular bacteria, mainly in the respiratory and/or gastrointestinal tract, and a higher predisposition to suffer from autoimmune diseases and cancer. Some of them are caused by well-defined genetic defects, while the cause of others is unknown. The clinical manifestations of some HID may be late and the diagnosis is supported by laboratory tests, such as serum level of the Ig, determination of lymphocyte populations, and functional studies. Gamma-globulin replacement therapy significantly decreases serious infections. In order to achieve an early diagnosis, it is necessary to maintain a high index of suspicion and evaluate the clinical and laboratory manifestations that suggest HID. Mass sequencing technologies have favored the description of mutations in various genes that lead to a clinical HID phenotype; which paves the way to a better understanding of immune pathologies in HID.
Las inmunodeficiencias humorales (IDH) comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por la imposibilidad de desarrollar una respuesta inmune efectiva mediada por inmunoglobulinas. Los pacientes con IDH presentan infecciones por bacterias extracelulares encapsuladas, principalmente en el tracto respiratorio o gastrointestinal y una mayor predisposición a padecer enfermedades autoinmunes y cáncer. Algunas se originan por defectos genéticos bien definidos y en otras se desconoce la causa. Las manifestaciones clínicas de algunas IDH pueden ser tardías y el diagnóstico se apoya en pruebas de laboratorio como la concentración en suero de las inmunoglobulinas, determinación de poblaciones linfocitarias y estudios funcionales. El tratamiento de reemplazo con gammaglobulinas disminuye significativamente las infecciones graves. Para lograr un diagnóstico temprano es necesario un alto índice de sospecha y evaluar las manifestaciones clínicas y de laboratorio sugestivas de IDH. Las tecnologías de secuenciación masiva han favorecido la descripción de mutaciones en varios genes que llevan a un fenotipo clínico de IDH, con lo que se abre el camino para comprender mejor las inmunopatologías en las IDH.