RESUMO
Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic stem cell disorder characterized by the presence of the Philadelphia chromosome, a product of the reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11), in the BCR and ABL genes. These rearrangements in both genes lead to the formation of various fusion mRNA products, with preferential expression of b2a2, b3a2, and other BCR::ABL1 mRNA variants, combined with additional chromosomal abnormalities. Notably, the distribution and frequency of different mRNA variants vary in different populations. However, studies concerning this in Mexico are limited, and the results have been inconclusive. This study therefore aimed to determine the distribution of BCR::ABL1 mRNA variants in different clinical phases of CML and their effect on hematological parameters and patient survival. This study included 33 patients, whose demographic, clinical, and molecular data on BCR::ABL1 mRNA variants and hematological parameters were collected to identify potential associations. A total of 84.8% (n = 28) of patients had BCR::ABL1 translocation and increased platelet and basophil counts. The most frequent mRNA variant was b3a2 (64.3%), followed by b2a2 (28.6%) and e1a2 (3.6%). Concerning the clinical phases of CML, 75.8% (n = 25), 21.2% (n = 7), and 3% (n = 1) of patients were in the chronic, blast, and accelerated phases, respectively. Moreover, the b3a2 mRNA variant was more commonly identified in patients in the chronic phase. No correlation was observed between mRNA variant expression and patient survival. However, b2a2 was indicative of patients with longer survival as well as those treated with imatinib or nilotinib. Additionally, platelet count could be a marker of BCR::ABL1 translocation.
Assuntos
Proteínas de Fusão bcr-abl , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva , Humanos , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/genética , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/mortalidade , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/sangue , Feminino , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Proteínas de Fusão bcr-abl/genética , Adulto , Idoso , RNA Mensageiro/genética , RNA Mensageiro/metabolismo , Mesilato de Imatinib/uso terapêutico , Translocação Genética , Adulto JovemRESUMO
Los tres principales retos que se plantean en la reconstrucción de una Seudoartrosis Congénita de Tibia (SCT) son: 1) lograr la unión ósea, 2) Corregir la discrepancia de longitud y 3) Minimizar la hiportrofia de la extremidad. Presentamos una serie de 5 pacientes con diagnóstico de SCT tipo II de Boyd, intervenidos entre los 18 meses y los 7 años meses (m;4a 2m) 4 pacientes con un total de 9 cirugías previas y uno solo sin antecedentes quirúrgicos. El acortamiento previo varió entre 3 y 7 cm. A todos los pacientes se les transfirió un peroné vascularizado con una longitud entre 8.7 y 14 cm, utilizando fijación externa en 3 y clavo centromedular en 2 casos. En todos los casos se obtuvo consolidación ósea: la unión proximal entre las 6 y 24 semanas y la distal entre las 6 y 16 semanas. En cuatro pacientes se retiró la osteosíntesis y se inició el apoyo gradual a partir de las 16 semanas. Se dio el índice de hipertrofia del peroné transplantado según de Boer y Wood, encontrando hipertrofia mayor del 20 por ciento a partir de la 4ª semana e hipertrofia endóstica entre la 8ª y 10ª semanas. Las complicaciones fueron: neuropraxia bilateral del sural externo que revirtió rápidamente (un caso), contractura del flexor hallucis longus manejada con servadoramante (un caso), infección del tracto de los clavos en un fijador que requirió de su retiro precozmente (un caso) y consolidación en valgo de tobillo que requirió de osteotomía correctora (un caso), El acortamiento residual al máximo seguimiento fue de entre 0 a 2.5 cm. La transferencia microvascular de peroné es el método más efectivo en el manejo actual de SCT tipo II de Boyd o multioperadas. Su morbilidad es menor que la reportada para otros métodos convencionales más reconocidos
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Tíbia/anormalidades , Artropatias/cirurgia , Artropatias/congênito , Fíbula/transplanteRESUMO
Presentamos una serie de 5 pacientes con diagnóstico de SCT tipo II de Boyd, intervenidos entre los 18 meses y los 7 años 2 meses (m: 4a 2m) 4 pacientes con un total de 9 cirugías previas y uno solo sin antecedentes quirúrgicos. El acortamiento previo varió entre 3 y 7 cm (m: 4.98 cm). A todos los pacientes se les transfirió un peroné vascularizado con una longitud entre 8.7 y 14 cm (m: 11.14 cm), utilizando fijación externa en 3 y clavo centromedular en 2 casos. En todos los casos se obtuvo consolidación ósea: la unión proximal entre las 6 y 24 semanas y la distal entre las 6 y 16 semanas. En cuatro pacientes se retiró la osteosíntesis y se inició el apoyo gradual a partir de las 16 semanas. Se midió el índice de hipertrofia del peroné transplantado según de Boer y Wood, encontrando hipertrofia mayor del 20 por ciento a partir de la cuarta semana e hipertrofia endóstica entre la octava y décima semanas. Las complicaciones fueron: neuropraxia bilateral del sural externo que revirtió rápidamente (un caso), contractura del flexor propio del dedo grueso manejada conservadoramente (un caso), infección del tracto de los clavos en un fijador que requirió de su retiro precozmente (un caso) y consolidación en valgo de tobillo que requirió de osteotomía correctora (un caso). El acortamiento residual al máximo seguimiento fue de entre 0 a 2.5 cm (m: 1.12 cm). La transferencia microvascular de peroné es el método más efectivo en el menejo actual de SCT tipo II de Boyd o multioperadas. Su morbilidad es menor que la reportada para otros métodos convencionales más reconocidos
Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Criança , Humanos , Masculino , Feminino , Ortopedia , Pseudoartrose/congênito , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios , Tíbia/anormalidades , Fíbula/transplanteRESUMO
Uno de los problemas más difíciles de resolver a los que se enfrenta el ortopedista es la reconstrucción de grandes pérdidas óseas segmentarias secundarias a traumatismos, malformaciones congénitas, infecciones óseas o a resecciones en bloque por tumores óseos. La reconstrucción con aportes osteogénicos convencionales es impredecible en defectos mayores de 6 cm. El transplante microvascular de hueso vascularizado ha probado ser una técnica efectiva, ya que no tiene que existir sustitución celular, sino que se integra consolidando en sus extremos como una fractura. En este trabajo se presentan 11 casos con pérdidas óseas segmentarias mayores de 6 cm, tratados con transplante de peroné microvascular en el Instituto Nacional de Ortopedia durante el periodo comprendido de marzo de 1993 a julio de 1995. De los 11 pacientes, seis correspondieron al sexo masculino (54.5 por ciento). Las edades oscilaron entre cinco y 33 años (promedio de 19.9 años). La etiología fue multifactorial: pseudoartrosis postraumática en cinco casos, osteomielitis hematógena en uno, pseudoartrosis congénita de tibia en dos, resecciones en bloque por tumores óseos en dos y pérdida segmentaria debido a herida por proyectil de arma de fuego en un caso. Diferentes huesos largos fueron afectados: radio (tres casos), tibia (tres), húmero (dos) y fémur (dos); uno de los pacientes presentó afección de cúbito y radio. El tiempo de evolución en los casos crónicos osciló de seis meses a 13 años (promedio de 4.2 años); sólo un paciente fue tratado en estado agudo. Nueve sujetos ya habían sido intervenidos quirúrgicamante en varias ocasiones. Las pérdidas óseas variaron desde 8 hasta 26 cm (promedio de 13.4 cm). La longitud del injerto fue de 9 a 30 cm (promedio de 17.5 cm). El tipo de osteosínteis que utilizamos varió en cada caso en particular; en seis casos se utilizó clavo centromedular más inmovilización externa con fibra de vidrio o yeso, en cuatro se empleó fijador externo y en un caso tornillos de cortical. Se utilizó isla de piel en nueve pacientes. Los tiempos quirúrgicos variaron de 6 a 12 horas (promedio de 7.57 horas). En todos los casos se presentó hipertrofia del peroné. Los tiempos de consolidación oscilaron entre nueve y 16 semanas. Las complicaciones que se presentaron no difieren de las consignadas en otras series. Los resultados obtenidos son alentadores, ya que en todos los casos existió integración del peroné transplantado con tiempos de consolidación similares a los de...
Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Humanos , Masculino , Feminino , Ortopedia , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios , Procedimentos Cirúrgicos Vasculares , Transplante Ósseo , Doenças Ósseas/complicações , Fíbula/transplanteRESUMO
Se llevó a cabo un estudio epidemiológico, retrospectivo y prospectivo en un periodo de un año, de octubre de 1990 a septiembre de 1991, con el objeto de determinar las cifras de lesiones de la mano en niños menores de 12 años, en el cual se encontró que, del total de urgencias atendidas en el lapso citado, que fueron 53,958, la cantidad de 982, es decir, el 1.8 por ciento correspondieron a los casos mencionado. Hubo predominio del sexo masculino, con 59.2 por ciento. La mano derecha estuvo más frecuentemente afectada, con un 64.6 por cient; en el 65.7 por ciento de los casos estuvo lesionada únicamente la piel; en el 14.1 por ciento hubo lesiones óseas con predominio de los deslizamientos epifisiarios; en el 12.6 por ciento de los casos hubo lesiones de varias estructuras; el 4.6 por ciento tuvieron lesiones tendinosas; hubo lesiones de más de dos dedos en el 1.9 por ciento y finalmente hubo lesiones nerviosas en sólo 0.8 por ciento de los casos