RESUMO
INTRODUCTION: Tyrosinemia type 1 is a rare disease with autosomal recessive inheritance, featuring various clinical manifestations. These may encompass acute neonatal liver failure, neonatal cholestatic syndrome, chronic hepatitis, cirrhosis, hepatocellular carcinoma, and, alternatively, kidney disorders like renal tubular acidosis, Fanconi syndrome, hypophosphatemic rickets, among other alterations. Diagnosis relies on detecting toxic metabolites in the blood and urine, ideally confirmed through molecular testing. METHOD: A consensus was reached with experts in the field of inborn errors of metabolism (EIM), including eight pediatric gastroenterologists, two EIM specialists, two geneticists, three pediatric nutritionists specialized in EIM, and a pediatric surgeon specializing in transplants. Six working groups were tasked with formulating statements and justifications, and 32 statements were anonymously voted on using the Likert scale and the Delphi method. The first virtual vote achieved an 80% consensus, with the remaining 20% determined in person. RESULTS: The statements were categorized into epidemiology, clinical presentation, diagnosis, nutritional and medical treatment, and genetic counseling. CONCLUSIONS: This consensus serves as a valuable tool for primary care physicians, pediatricians, and pediatric gastroenterologists, aiding in the prompt diagnosis and treatment of this disease. Its impact on the morbidity and mortality of patients with tyrosinemia type 1 is substantial.
INTRODUCCIÓN: La tirosinemia tipo 1 es una enfermedad rara, con herencia autosómica recesiva, con múltiples manifestaciones clínicas, que pueden comprender desde falla hepática aguda neonatal, síndrome colestásico neonatal, hepatitis crónica, cirrosis o hepatocarcinoma, hasta alteraciones renales como acidosis tubular renal, síndrome de Fanconi o raquitismo hipofosfatémico, entre otras. El diagnóstico se basa en la presencia de metabolitos tóxicos en la sangre y la orina, idealmente con la confirmación molecular de la enfermedad. MÉTODO: Se realizó un consenso con expertos en el área de los errores innatos del metabolismo (EIM): ocho gastroenterólogos pediatras, dos médicos especialistas en EIM, dos genetistas, tres nutriólogas pediatras especializadas en EIM y un cirujano pediatra especialista en trasplantes. Se formaron seis mesas de trabajo encargadas de desarrollar los enunciados con sus justificaciones y fueron votados anónimamente 32 enunciados en una escala Likert con un método Delphi. La primera votación fue virtual, obteniendo consenso del 80% de los enunciados, y la segunda fue presencial, obteniendo el 20% restante. RESULTADOS: Los enunciados fueron divididos en epidemiología, cuadro clínico, diagnóstico, tratamiento nutricional y médico, y consejo genético. CONCLUSIONES: Este consenso constituye una valiosa herramienta para los médicos de atención primaria, pediatras y gastroenterólogos pediátricos, ya que ayuda a diagnosticar y tratar rápidamente esta enfermedad. Su impacto en la morbilidad y mortalidad de los pacientes con tirosinemia tipo 1 es sustancial.
Assuntos
Consenso , Tirosinemias , Humanos , Tirosinemias/diagnóstico , Tirosinemias/terapia , México , Recém-Nascido , Técnica Delphi , Aconselhamento GenéticoRESUMO
Antecedentes: El divertículo de Meckel es una verdadera urgencia pediátrica, dado que se presenta como sangrado de tubo digestivo bajo anemizante y oclusión intestinal. Objetivo: Conocer la frecuencia, forma de presentación, complicaciones y métodos diagnósticos del divertículo de Meckel. Método: Se revisaron los expedientes de 61 niños que acudieron al Instituto Nacional de Pediatría durante un periodo de 10 años. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, manifestaciones clínicas, complicaciones, biometría hemática, gammagrafía (tecnecio 99), tipo de mucosa (histología) y localización. Resultados: Predominó el sexo masculino (3:1). En lactantes, la manifestación clínica más frecuente fue sangrado de tubo digestivo bajo, y en preescolares y escolares la de oclusión intestinal. En los niños con sangrado de tubo digestivo bajo se encontró predominantemente mucosa gástrica en el divertículo en tanto que en los de oclusión intestinal mucosa ileal. El mejor procedimiento diagnóstico en los pacientes con sangrado de tubo digestivo bajo anemizante fue la gammagrafía con tecnecio 99, previa administración de bloqueador H2. Conclusiones: En lactantes con sangrado de tubo digestivo bajo anemizante debe pensarse como primera posibilidad en divertículo de Meckel, en tanto que en niños mayores deberá descartarse éste en un cuadro de oclusión. El mejor procedimiento diagnóstico fue la gammagrafía con tecnecio 99
Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Feminino , Divertículo Ileal , Hemorragia Gastrointestinal , Cintilografia , TecnécioRESUMO
Antecedentes: El síndrome de Shwachman es considerado como la segunda causa de insuficiencia pancreática en niños, se acompaña de disfunción de la médula ósea así como de alteraciones esqueléticas. Objetivo: Conocer e identificar las manifestaciones clínicas, de laboratorio y gabinete en los pacientes con síndrome de Shwachman. Material y métodos: Se estudió a paciente femenino de un año cuatro meses realizándole historia clínica tomándose para el estudio peso y talla, percentilas y examen físico. Exámenes de laboratorio: biometría hemática, hemoglobina fetal, ferrocinética, de terminación de vitamina B12 y folatos, aspirado de médula ósea, pruebas de absorción intestinal, coproparasitoscópicos y coprocultivos, coproantígeno para Giardia, transaminasas séricas, perfíl viral para hepatitis, electrólitos en sudor. Gabinete: Radiografía de huesos largos, cadera, ultrasonido abdominal y tomografía axial computarizada pancreática. Biopsia hepática e intestinal. Resultados: En la paciente se corroboró la presencia de insuficiencia pancreática, alteración de la médula ósea, alteraciones óseas compatibles con el síndrome de Shwachman.
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Cartilagem/fisiopatologia , Técnicas de Laboratório Clínico , Hepatomegalia , Hiperostose Esquelética Difusa Idiopática/fisiopatologia , Insuficiência Pancreática Exócrina/diagnóstico , Insuficiência Pancreática Exócrina/fisiopatologia , Medula Óssea/fisiopatologia , Neutropenia , Sinais e SintomasRESUMO
Objetivo: Evaluar la eliminación de Helicobacter pylori, así como la mejoría clínica en niños con gastritis asociada; cuando se les administró en forma simult nea claritromicina, ranitidina y subsalicilato de bismuto. Antecedentes: Diversos esquemas de tratamiento se han utilizado para la eliminación de Helicobacter pylori en niños con gastritis, con diferentes resultados. Método: Se estudiaron 22 pacientes que acudieron al servicio de Gastroenterología, del Instituto Nacional de Pediatría, durante el período comprendido entre enero de 1992 y junio de 1993. Se incluyeron todos los niños con dolor abdominal recurrente en quienes se identificó Helicobacter pylori en las biopsias de antro g strico. El tratamiento consistió en la administración simult nea de claritromicina durante 15 días y ranitidina y subsalicilato de bismuto durante un mes. Resultados: en 14 de 22 niños se logró mejoría clínica, así como la eliminación de Helicobacter pylori. Conclusiones: La eliminación de Helicobacter pylori y la mejoría clínica se obtuvieron en el 63.7 por ciento de los niños, con buena tolerancia al tratamiento.