Assuntos
Cromossomos Humanos Par 9/ultraestrutura , Deleção de Genes , Genes p16 , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/genética , Translocação Genética , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapêutico , Benzamidas/administração & dosagem , Criança , Cromossomos Humanos Par 9/genética , Evolução Clonal , Células Clonais/ultraestrutura , Proteínas de Fusão bcr-abl/antagonistas & inibidores , Proteínas de Fusão bcr-abl/genética , Humanos , Mesilato de Imatinib , Cariótipo , Masculino , Células-Tronco Neoplásicas/ultraestrutura , Cromossomo Filadélfia , Piperazinas/administração & dosagem , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/tratamento farmacológico , Inibidores de Proteínas Quinases/administração & dosagem , Pirimidinas/administração & dosagemAssuntos
Cromossomos Humanos Par 10/genética , Cromossomos Humanos Par 11/genética , Leucemia Monocítica Aguda/genética , Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/genética , Proteínas Recombinantes de Fusão/genética , Fatores de Transcrição/genética , Cariótipo Anormal , Sequência de Bases , Cromossomos Artificiais Bacterianos , Histona-Lisina N-Metiltransferase , Humanos , Lactente , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase ReversaAssuntos
Cromossomos Humanos Par 21/genética , Cromossomos Humanos Par 8/genética , Leucemia Mieloide/genética , Translocação Genética , Doença Aguda , Criança , Bandeamento Cromossômico , Subunidade alfa 2 de Fator de Ligação ao Core/genética , Variação Genética , Humanos , Cariotipagem , Leucemia Mieloide/diagnóstico , Leucemia Mieloide/tratamento farmacológico , Masculino , Proteínas de Fusão Oncogênica/genética , Proteína 1 Parceira de Translocação de RUNX1 , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase ReversaRESUMO
Classical Burkitt lymphoma/leukemia (BL/L) presenting L3 morphology is found in 1% of childhood ALL. Recently, it has been described that secondary abnormalities could influence the prognosis of these patients. However, little information is available on these cytogenetic abnormalities and their prognostic importance in BL/L. Here, we report four new childhood BL/L cases associated with duplication within 1q or 13q, which exhibited a very unfavorable therapeutic response. We performed both classical and molecular cytogenetic analysis by multicolor chromosome banding of the secondary abnormalities involving the long arms of chromosome 1 or 13. These patients were previously treated with BFM-90 protocol. All of them died during or after the initial treatment. Here, for the first time, the exact breakpoints of the derivative chromosomes involved were determined at the cytogenetic level as 1q21 and 13q33 each.
Assuntos
Linfoma de Burkitt/genética , Cromossomos Humanos Par 13/genética , Cromossomos Humanos Par 1/genética , Cromossomos Humanos Par 8/genética , Duplicação Gênica , Rearranjo Gênico , Linfoma de Burkitt/diagnóstico , Criança , Pré-Escolar , Pontos de Quebra do Cromossomo , Humanos , Masculino , Prognóstico , Índice de Gravidade de DoençaAssuntos
Crise Blástica/genética , Cromossomos Humanos/genética , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Mutagênese Insercional , Translocação Genética , Crise Blástica/metabolismo , Regulação Leucêmica da Expressão Gênica , Histona-Lisina N-Metiltransferase , Humanos , Lactente , Leucemia Mieloide Aguda/metabolismo , Masculino , Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/biossíntese , Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/genética , Proteínas de Fusão Oncogênica/biossíntese , Proteínas de Fusão Oncogênica/genéticaRESUMO
BACKGROUND: Children with Down syndrome (DS) have an increased risk of childhood acute leukemia, especially acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) also called acute myeloid leukemia (AML) type M7. Here four yet unreported infants with such malignancies are reported. RESULTS: An unbalanced translocation involving chromosome 1 was identified by GTG banding in all cases. These were characterized in more detail by molecular cytogenetic approaches. Additional molecular analysis revealed in three of the four cases mutations in exon 2 of the GATA binding protein 1 (globin transcription factor 1), located in Xp11.23. CONCLUSION: Our results corroborate that abnormalities of chromosome 1 are common in DS-associated AMKL. Whether this chromosomal region contains gene(s) involved in hematopoietic malignant transformation remains to be determined.