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Eur J Hum Genet ; 19(6): 655-61, 2011 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21248740

RESUMO

In view of the population-specific heterogeneity in reported genetic risk factors for Parkinson's disease (PD), we conducted a genome-wide association study (GWAS) in a large sample of PD cases and controls from the Netherlands. After quality control (QC), a total of 514,799 SNPs genotyped in 772 PD cases and 2024 controls were included in our analyses. Direct replication of SNPs within SNCA and BST1 confirmed these two genes to be associated with PD in the Netherlands (SNCA, rs2736990: P = 1.63 × 10(-5), OR = 1.325 and BST1, rs12502586: P = 1.63 × 10(-3), OR = 1.337). Within SNCA, two independent signals in two different linkage disequilibrium (LD) blocks in the 3' and 5' ends of the gene were detected. Besides, post-hoc analysis confirmed GAK/DGKQ, HLA and MAPT as PD risk loci among the Dutch (GAK/DGKQ, rs2242235: P = 1.22 × 10(-4), OR = 1.51; HLA, rs4248166: P = 4.39 × 10(-5), OR = 1.36; and MAPT, rs3785880: P = 1.9 × 10(-3), OR = 1.19).


Assuntos
ADP-Ribosil Ciclase/genética , Antígenos CD/genética , Predisposição Genética para Doença , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Doença de Parkinson/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , alfa-Sinucleína/genética , Proteínas tau/genética , ADP-Ribosil Ciclase/biossíntese , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Antígenos CD/biossíntese , Estudos de Casos e Controles , Impressões Digitais de DNA , Feminino , Proteínas Ligadas por GPI/biossíntese , Proteínas Ligadas por GPI/genética , Frequência do Gene , Loci Gênicos , Estudo de Associação Genômica Ampla , Genótipo , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Países Baixos , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Proteínas Serina-Treonina Quinases/biossíntese , Fatores de Risco , alfa-Sinucleína/biossíntese , Proteínas tau/biossíntese
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