Aprendizaje de la lectura mediante la asociación imagen - palabra escrita: una revisión de la evidencia en niños con discapacidad intelectual y autismo / Learning to read through picture-written word association: a review of the evidence in children with intellectual disability and autism / Aprendendo a ler por meio da associação de imagens e palavras: uma revisão das evidências em crianças com deficiência intelectual e autismo

Se tiene como objetivo determinar si la asociación imagen - palabra escrita, como parte del método de instrucción de palabras a la vista limita la adquisición del aprendizaje de la lectura en niños con discapacidad intelectual y autismo. Para lo cual, se realizó una revisión narrativa de los estudios reportados en las bases de datos de Scopus, Willey, ScienceDirect, Taylor & Francis, y Sage. Los hallazgos evidencian que la presentación de imagen y palabra escrita como estímulo compuesto puede obstaculizar el proceso de reconocimiento del texto, lo que sugiere la necesidad de emplear esta estrategia con precaución. En consecuencia, se recomienda fomentar actividades de aprendizaje donde la palabra escrita se presente de manera independiente; entre las prácticas alternativas que pueden implementarse, destacan la presentación de la imagen como retroalimentación posterior a la exposición aislada de la palabra escrita. Otra opción viable consiste en mostrar la palabra escrita, seguida de la instrucción de hacer coincidir palabra con imagen.

The objective was to determine if the image-written word association, as part of the straight forward word instruction method, limits the acquisition of learning to read in children with intellectual disabilities and autism. For which, a narrative review of the studies reported in the Scopus, Willey, ScienceDirect, Taylor & Francis, and Sage databases was carried out. It was considered, the presentation of an image and a written word as a compound stimulus can hinder the text recognition process, suggesting the need to use this strategy with caution. Consequently, it is recommended to encourage learning activities where the written word is presented independently. However, it is possible to use the images as feedback, in order to avoid the negative effect of the images.

O objetivo foi verificar se a associação imagem-palavra escrita, como parte do método de instrução das palavras simples, limita a aquisição da aprendizagem da leitura em crianças com deficiência intelectual e autismo. Para isso, foi realizada uma revisão narrativa dos estudos relatados nas bases de dados Scopus, Willey, ScienceDirect, Taylor & Francis e Sage. Considerou-se que a apresentação de uma imagem e uma palavra escrita, e apresentá-la como um estímulo composto, pode dificultar o reconhecimento do texto, sugerindo a necessidade de emprego dessa estratégia com cautela. Nesse sentido, recomenda-se promover atividades de aprendizagem onde a palavra escrita deve ser apresentado sozinho. No entanto, é possível usar as imagens como feedback, a fim de evitar o efeito negativo das imagens.

Transición de jóvenes con trastornos del neurodesarrollo / The transition of youth with neurodevelopmental disorders

La transición de la atención pediátrica a la de adultos, en adolescentes y jóvenes con condiciones crónicas de salud, es un proceso necesario y difícil. El proceso de transición de estos pacientes contará con diferentes matices según la condición de salud, las características del sistema sanitario, los equipos de salud involucrados y los factores contextuales del joven y su familia. El objetivo central es que a través de una autonomía progresiva el joven llegue a ser un adulto competente en cuanto a asumir y manejar sus necesidades de salud, relaciones sociales y laborales que su enfermedad crónica le permita. Pero estos objetivos se ven interferidos cuando hablamos de jóvenes con condiciones crónicas que involucran el neurodesarrollo y es más complejo aún cuando nos referimos a jóvenes que no serán autónomos. Para las familias y cuidadores de estos jóvenes los centros pediátricos son un entorno más protegido que cuesta dejar. Por todo esto es que, si bien hay lineamientos generales a tener en cuenta, cada equipo debe revisar sus resultados para poder avanzar. Aún no se logró consenso acerca de cuál es el momento óptimo, la edad y las mejores estrategias, aunque es reconocida la dificultad para implementar un programa adecuado y más aún evaluar los resultados de los programas que se utilizan en la transición; se llevan adelante programas "genéricos" utilizados para diferentes enfermedades crónicas, o específicos para una enfermedad, otros programas combinan ambas estrategias. Basados en lo anterior hay jóvenes y familias que requieren un armado "artesanal y a medida" (AU)

The transition from pediatric to adult care for adolescents and young people with chronic health conditions is a necessary yet challenging process. This transition will vary depending on the health condition, the characteristics of the health system, the health teams involved, and the contextual factors of the youth and their family. The central objective is for the youth to achieve progressive autonomy, becoming a competent adult capable of managing their health needs, social, and work relationships, as allowed by their chronic disease. However, these objectives become more complicated when dealing with young people with chronic conditions involving neurodevelopment, and even more so for those who will never achieve autonomy. For the families and caregivers of these youths, pediatric centers offer a more protected environment that is difficult to leave. For all these reasons, while general guidelines should be considered, each team must review its results to move forward. Consensus has not yet been reached on the optimal time, age, and best strategies for transition. It is recognized that implementing an adequate program is challenging, and evaluating the results of these programs is even more difficult. There are "generic" programs used for various chronic diseases, as well as disease-specific programs, and some programs combine both strategies. Given these complexities, some young people and their families require a "handcrafted and tailor-made" approach (AU)

La superación del profesor de Educación Física para desarrollar la autodeterminación, en educandos con discapacidad intelectual

La superación continua de los profesores de Educación Física constituye una necesidad que ha transcendido diferentes generaciones de docentes, determinada por el desarrollo creciente de la ciencia y la técnica, las exigencias del tercer perfeccionamiento educacional cubano, las demandas en la preparación y capacitación del profesorado y la necesidad de su incidencia en la formación de un egresado apto y capaz de desarrollar no solo habilidades y capacidades físicas, sino también para la vida, que les permitan actuar en el medio social, familiar y laboral. El objetivo de esta investigación consistió en diseñar una estrategia pedagógica de superación para transformar los modos de actuación de los profesores de Educación Física, en la dirección del proceso de enseñanza-aprendizaje, en función del desarrollo de habilidades de autodeterminación en los educandos en situación de discapacidad intelectual. Los métodos investigativos utilizados en el orden teórico y empírico fueron el análisis y síntesis, el histórico-lógico, el inductivo-deductivo, la modelación y el sistémico-estructural-funcional; además de la entrevista, la observación, la encuesta, el análisis de documentos, el criterio de expertos y la triangulación múltiple, los que permitieron revelar las causales que inciden en el normal desarrollo de las habilidades de autodeterminación, así como elaborar la estrategia. Con su implementación se perfeccionó el desempeño profesional y personal de los profesores y los educandos, quienes egresaron con el empoderamiento de habilidades para la toma de decisiones, la realización de elecciones, la resolución de problemas y el establecimiento de metas y objetivos.

O aperfeiçoamento contínuo dos professores de Educação Física constitui uma necessidade que transcendeu as diferentes gerações de professores, determinada pelo crescente desenvolvimento da ciência e da tecnologia, pelas exigências do terceiro melhoramento educacional cubano, pelas exigências na preparação e formação de professores e pela necessidade de seu impacto na formação de um egresso qualificado, capaz de desenvolver não apenas competências e habilidades físicas, mas também para a vida, que lhe permitam atuar no ambiente social, familiar e de trabalho. Discapacidade intelectual. Os métodos investigativos utilizados na ordem teórica e empírica foram análise e síntese, histórico-lógico, indutivo-dedutivo, modelagem e sistêmico-estrutural-funcional; Além da entrevista, observação, inquérito, análise documental, peritagem e triangulação múltipla, que permitiram revelar as causas que afetam o normal desenvolvimento das competências de autodeterminação, bem como desenvolver a estratégia. Com a sua implementação melhorou-se o desempenho profissional e pessoal de professores e alunos, que se formaram com a capacitação de competências para tomar decisões, fazer escolhas, resolver problemas e estabelecer metas e objetivos.

The continuous improvement of Physical Education teachers constitutes a need that has transcended different generations of teachers, determined by the growing development of science and technology, the demands of the third Cuban educational improvement, the demands in the preparation and training of teachers and the need for its impact on the training of a qualified graduate capable of developing not only physical skills and abilities, but also for life, which allow them to act in the social, family and work environment. The objective of this research was to design a pedagogical improvement strategy to transform the modes of action of Physical Education teachers, in the direction of the teaching-learning process, based on the development of self-determination skills in students in situations of intellectual disability. The investigative methods used in the theoretical and empirical order were analysis and synthesis, historical-logical, inductive-deductive, modeling and systemic-structural-functional; In addition to the interview, observation, survey, document analysis, expert judgment and multiple triangulations, which allowed us to reveal the causes that affect the normal development of self-determination skills, as well as to develop the strategy. With its implementation, the professional and personal performance of teachers and students was improved, who graduated with the empowerment of skills for making decisions, making choices, solving problems and establishing goals and objectives.

Primer caso reportado en Panamá de: Síndrome de Baraitser Winter

El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso. En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provisto por Infomedic International)

The Baraitser-Winter cerebral-front-facial syndrome (BWCFF) is caused by heterozygous nonsense mutations in one of the two ubiquitous genes encoding cytoplasmic actin, either ACTB or ACTG1. The syndrome combines facial and cerebral malformations. Among the facial malformations that can be observed are iris coloboma, bilateral ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, and prominent epicanthic folds. The cerebral malformations include pachygyria, subcortical band heterotopia, and anomalies of the corpus callosum. We present the case of an 11-year-old girl who had some distinctive facial features, as well as cerebral malformations, short stature, moderate cognitive disability, and speech and language delay. Targeted clinical exome sequencing identified a heterozygous de novo nonsense variant in ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provided by Infomedic International)

Knowledge, attitudes and practices related to oral health in participants of the institutional program for the inclusion of people with cognitive disabilities in higher education at the University of Costa Rica / Conocimientos, actitudes y prácticas relacionadas con la salud oral en participantes del Programa Institucional de Inclusión de Personas con Discapacidad Cognitiva a la Educación Superior de la Universidad de Costa Rica

Abstract People with cognitive disabilities face multiple challenges concerning oral health and frequently show oral tissue decay because of the barriers society imposes upon them, and due to financial issues, professional and family lack of knowledge, limitations regarding access to services, lack of empowering-driven actions, among others. Positive knowledge, attitudes and practices regarding oral health, developed during the course of a lifetime, help in preserving good health. The aim of the current study is to describe oral health knowledge, attitudes and practices in people with cognitive disabilities participating in the Institutional Program for the Inclusion of People with Cognitive Disabilities in Higher Education at the University of Costa Rica (PROIN, in Spanish), during 2021. A descriptive study with mixed focus was performed; a representative sample comprised of 86 students enrolled in PROIN was used for the quantitative approach, while the qualitative approach used a criteria sample along with an opinion sample, limiting size due to information overload. The survey, along with its corresponding questionnaire and the semi-structured interview, were used as data gathering techniques. It was evidenced that certain issues need to be readdressed, such as bleeding gums, the importance of preserving dental pieces, as well, the practice of flossing, which many students expressed difficulties doing. Good attitudes were found, such as dentist visits; however, access barriers for this population must be overthrown. This article showed the importance of training professionals in disabilities as well as developing oral health promotion programs aimed at people with cognitive disabilities.

Resumen La población con discapacidad cognitiva enfrenta múltiples retos en cuanto a la salud oral, presentado comúnmente un deterioro de los tejidos orales; esto como consecuencia a las barreras impuestas por la sociedad, factores económicos, desconocimiento de los profesionales y familiares, limitaciones en el acceso a la atención, falta de acciones para fomentar su autonomía, entre otras. Los conocimientos, actitudes y prácticas favorables en salud oral ayudan a conservar una buena salud, los cuales se desarrollan a lo largo de la vida. El objetivo del presente estudio es describir los conocimientos, actitudes y prácticas de salud oral en las personas con discapacidad cognitiva que participaron en el Programa Institucional de Inclusión de Personas con Discapacidad Cognitiva a la Educación Superior de la Universidad de Costa Rica (PROIN) durante el año 2021. Se realizó un estudio descriptivo con un enfoque mixto, para el enfoque cuantitativo se utilizó una muestra representativa de 86 estudiantes matriculados en PROIN y para la parte cualitativa se utilizó una muestra por criterio con un muestreo opinático, estableciendo el tamaño por saturación de la información. Se utilizaron como técnicas de recolección de datos la encuesta con su respectivo cuestionario y la entrevista semiestructurada. Se evidenció que existen temas que se deben reforzar, como lo es el sangrado de encías, la importancia de conservar las piezas dentales, así como la práctica de uso de hilo dental, donde la mayoría de los estudiantes expresaron tener dificultades para su utilización. Además, se encontró buenas actitudes con respecto a la visita al odontólogo, sin embargo, se debe derribar barreras de acceso que se presentan para esta población. Este estudio demostró la necesidad de capacitar a los profesionales en el tema de discapacidad y desarrollar programas de promoción de la salud oral específicos para personas con discapacidad cognitiva.

Vivências de pais de pessoas com deficiência intelectual relacionadas à inclusão no trabalho / Experiences of parents of people with intellectual disabilities regarding their inclusion at work / Experiencias de padres de personas con discapacidad intelectual sobre inclusión laboral

A inclusão social de pessoas com deficiência intelectual (DI) vem ganhando destaque no Brasil, devido ao advento da Lei de Inclusão (13.146/2015) e de metodologias sociais como o Emprego Apoiado. Este estudo buscou compreender as concepções parentais a respeito da carreira profissional de seus filhos com DI. Participaram 10 casais de mães e pais de pessoas com DI de diferentes faixas etárias. O método foi qualitativo fenomenológico, com recurso de narrativas compreensivas. Quatro eixos estruturantes foram identificados: (a) condições estruturais que impactam a inclusão; (b) percepções e sentimentos a respeito da DI; (c) inclusão: uma corrida de obstáculos permanentes?; e (d) protagonismo familiar. Esses tópicos foram discutidos à luz do paradigma dos estigmas e da teoria de justificação do sistema. Foram descritos fatores que dificultam a inclusão, como contexto de trabalho individualista e competitivo, restrição de oportunidades profissionais, superproteção, falsa consciência, descrença implícita na mudança ou superação e ambiguidades quanto às reais possibilidades dos filhos. Evidenciou-se a importância do apoio, ainda que este não esteja livre de estruturas estigmatizantes, e também a centralidade da condição de pais de pessoas com DI como noção de identidade, elementos que dificultam sua ação como coadjuvantes na vida dos filhos. O contexto profissional foi reconhecido como ambiente de maior inclusão vivida, apesar das dificuldades. Ressalta-se a necessidade de orientação de familiares para um novo olhar a respeito das condições e potenciais de seus filhos, bem como do aprimoramento de políticas públicas em prol de uma sociedade mais inclusiva.(AU)

The inclusion of people with intellectual disabilities (ID) has been gaining prominence due to the advent of the Brazilian Inclusion Law (13.146/2015) and social methodologies such as supported employment. This study aimed to understand the view parents have regarding the professional career of their children with ID. Overall, 10 couples, mothers, and fathers of people with ID from different age groups participated in this study. A qualitative phenomenological method using comprehensive narratives was chosen. This study found four structuring axes: (a) structural conditions that affect inclusion; (b) perceptions and feelings about ID; (c) inclusion: a permanent obstacle course; and (d) families' leading role. The paradigm of stigmas and system justification theory were the references to discuss those topics. This study describes the factors that hinder inclusion, such as individualistic and competitive work contexts, restriction of professional opportunities, overprotection, false awareness, implicit disbelief in changing or overcoming difficulties, and ambiguities regarding the sons' and daughters' real possibilities. It is highlighted both the importance of support (even if it tied to stigmatizing structures) and the centrality of the condition of parents of people with ID as a notion of identity, elements that make it difficult for them to act as supporting actors in their sons' and daughters' lives. The work context constituted an environment of greater inclusion, despite difficulties. In conclusion, this study found an emphatic need for family members to have a new look at the conditions and potential of their children, as well as for the improvement of public policies in favor of a more inclusive society.(AU)

La inclusión social de personas con discapacidad intelectual (DI) viene ganando protagonismo debido al advenimiento de la Ley de Inclusión brasileña (13.146/2015) y de metodologías sociales como el Empleo con Apoyo. Este estudio tuvo como objetivo comprender las concepciones que los padres tienen sobre la carrera profesional de sus hijos con DI. Participaron 10 parejas, madres y padres de personas con DI de diferentes grupos de edad. El método fue cualitativo fenomenológico, utilizando narrativas comprensivas. Se identificaron cuatro ejes estructurantes: (a) condiciones estructurales que inciden en la inclusión; (b) percepciones y sentimientos sobre la DI; (c) ¿inclusión: una carrera de obstáculos permanentes?; y (d) protagonismo familiar. Estos temas se discutieron a la luz del paradigma de los estigmas y de la teoría de la justificación del sistema. Se describieron factores que dificultan la inclusión, como un contexto de trabajo individualista y competitivo, la restricción de oportunidades profesionales, la sobreprotección, la falsa conciencia, la incredulidad implícita en cambiar o superar las dificultades y las ambigüedades sobre las posibilidades reales de los hijos. Se destacó la importancia del apoyo, aunque no exento de estructuras estigmatizantes, y también la centralidad de la condición de padres de personas con DI como la noción de identidad, elementos que les dificultan actuar como actores secundarios en la vida de los hijos. El contexto profesional fue reconocido como un ambiente de mayor inclusión a pesar de las dificultades. Se concluye con el énfasis en la necesidad de que los familiares tengan una nueva mirada sobre las condiciones y potencialidades de sus hijos, así como la mejora de las políticas públicas a favor de una sociedad más inclusiva.(AU)

Percepciones maternas sobre la sexualidad como tabú en personas con discapacidad

Fundamento: Una persona con discapacidad además de las barreras físicas enfrenta limitaciones sexuales, afectados por estereotipos sociales de diversa índole. Objetivo: Analizar las percepciones maternas sobre la sexualidad como un tabú para las personas que tienen algún tipo de discapacidad física o intelectual. Metodología: Estudio cualitativo con enfoque fenomenológico; se entrevistaron 100 madres, las cuales tienen familiares con discapacidad intelectual y física. Se analizó su sexualidad como tabú, y en función de ello varios subtemas y códigos de análisis. Se empleó la entrevista, procesada con Atlas. Resultados: Se observó que algunas personas con discapacidad tienen pérdida del deseo sexual; y sus familiares el sexo lo conceptualizan y lo relacionan con la prostitución. A muchos de ellos los esterilizan sin su consentimiento con la idea de que no serían capaces de ser responsables de formar una familia, o que los hijos tengan la misma discapacidad que sus progenitores. Conclusiones: Existe rechazo social a las personas con discapacidad, todavía no hay una inclusión total a la sociedad y peor aún a sus derechos de sexualidad. A las personas con discapacidad en ocasiones se les ha privado de las decisiones corporales de control natal por prejuicios y miedos de sus familiares por factores hereditarios; idea esta muy presente en el contexto estudiado; por ello, el sexo es un tabú para las madres entrevistadas de personas con discapacidad.

Background: A disabled person faces sexual limitations in addition to physical barriers, affected by various kinds of social stereotypes. Objective: To analyze maternal perceptions about sexuality as a taboo for persons who have some physical or intellectual disability. Methodology: Qualitative study with a phenomenological approach; 100 mothers were interviewed, all of whom have relatives with intellectual and physical disabilities. Their sexuality as a taboo was analyzed, and, in function of this, several sub-themes and analyses codes. The interview, processed with Atlas, was applied. Results: It was observed that some disabled persons have sexual desire loss, and their family members conceptualize sex and relate it with prostitution. Many of them are sterilized without their consent with the idea that they would not be capable to be responsible for raising a family, or that the children have the same disability as their parents. Conclusions: There is social rejection for people with disabilities; there is still no total inclusion in society and even worse to their sexuality rights. Persons with disabilities have on occasion been deprived of bodily birth control decisions because of prejudices and fears of their family members due to hereditary factors, this idea is very present in the studied context; therefore, sex is a taboo for the interviewed mothers of disabled persons.

Intervenciones al cuidador familiar del niño con discapacidad intelectual: Revisión integrativa / Interventions for the family caregiver of a child with intellectual disability: Integrative review

Resumen Objetivo: Describir las intervenciones realizadas al cuidador familiar del niño con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Revisión integradora en las bases de datos PubMed, LILACS, BVS y Scielo, considerando los criterios de inclusión: antigüedad ≤ 10 años, en idioma inglés, español y portugués, que la intervención estuviera dirigida al cuidador familiar (madres o padres). Se utilizaron los descriptores intervention, caregiver, intelectual disability, child y el operador booleano AND. Se identificaron 233 artículos, 210 fueron discriminados porque las intervenciones estuvieron dirigidas a los niños, quedando 23 artículos y de estos se eliminaron 17 por no cumplir su totalidad los criterios de inclusión, solo quedó una muestra de 6. Resultados: Las intervenciones identificadas fueron psicosocial, psicoeducativa, musicoterapia y terapia ocupacional, logrando disminuir síntomas como depresión, ansiedad, tristeza y estrés, así como niveles de sobrecarga e indiferencia. Conclusiones: Las intervenciones impactan positivamente en la salud del cuidador familiar del niño con discapacidad intelectual. El profesional de enfermería debe encaminarse en el diseño e implementación de intervenciones dirigidas al cuidador familia para su cuidado integral.

Abstract Objective: To describe the interventions carried out on the family caregiver of a child with intellectual disability. Material and methods: Integrative review in the PubMed, LILACS, VHL and Scielo databases, considering the inclusion criteria: seniority ≤ 10 years, in English, Spanish and Portuguese, that the intervention was aimed at the family caregiver (mothers or fathers). The descriptors intervention, caregiver, intellectual disability, child and the boolean operator AND were used. 233 articles were identified, 210 were discriminated against because the interventions were aimed at children, leaving 23 articles and of these 17 were eliminated because they did not fully meet the inclusion criteria, only a sample of 6 remained. Results: The identified interventions were psychosocial, psychoeducational, music therapy and occupational therapy, managing to reduce symptoms such as depression, anxiety, sadness and stress, as well as levels of overload and indifference. Conclusions: The interventions have a positive impact on the health of the family caregiver of the child with intellectual disability. The nursing professional should be guided in the design and implementation of interventions aimed at the family caregiver for her comprehensive care.

Intervención sobre habilidades sociales mediante un juego de rol: un estudio de diseño mixto con jóvenes con discapacidad intelectual / Social skills intervention through role-playing: a mixed-design study with youth with intellectual disability

Resumen Objetivos. Identificar si existen mejoras en la interacción social de jóvenes con discapacidad intelectual a través del uso de una metodología basada en el juego de rol. Método. Se realizó un estudio de diseño mixto a partir de un programa de intervención breve, de ocho sesiones de duración, con un total de siete participantes. Para la recolección de datos, se utilizaron técnicas cualitativas y cuantitativas como la observación sistemática, la observación directa no sistematizada y la Escala de Autoevaluación de Habilidades Sociales. Resultados. La intervención arrojó resultados modestos. La prueba W de Wilcoxon muestra diferencias significativas a nivel general. Las observaciones evidencian cambios en los comportamientos de los participantes, sobre todo en lo referente a respuestas alternativas a la agresión, la cuales fueron rápidamente sustituidas por estrategias pacíficas y actitudes dialogantes.

Abstract Objectives. The objective of this study was to identify if there are improvements in social interaction in young people with intellectual disabilities, using a methodology based on role playing. Method. A mixed design study based on a brief intervention program of eight sessions, with a total of seven participants, was used. Qualitative and quantitative techniques were used for data collection: systematic observation, non-systematized direct observation and the Social Skills Self-Assessment Scale. Results. The intervention yielded modest results. The Wilcoxon W test shows significant differences at the general level. Observations show changes in participants' behaviors, especially in terms of alternative responses to aggression, which were quickly replaced by peaceful strategies and dialogic attitudes.

Social skills, behavioral problems, and academic competence of students with intellectual disabilities / Habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual / Habilidades sociales, problemas de conducta y competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual

This study had as general objective to characterize and associate social skills, behavior problems, and academic competence of students with intellectual disabilities in school inclusion and; as specific objectives to verify predictive values for social skills and differences between groups diagnosed with intellectual disability and other associated diagnoses. This was a quantitative, cross-sectional, descriptive, correlational, predictive, and comparative study. Forty-four students with intellectual disability participated (11 of them presented other associated diagnoses), who were evaluated by 42 guardians and 34 teachers. The instruments used were Social Skills Rating System (SSRS-BR) and the Parental Educative Social Skills Interview Script (RE-HSE-P). The evaluation from guardians and teachers were different. Social skills were negatively associated with behavior problems and positively associated with academic competence; behavior problems and diagnosis were negative predictors to social skills. There were significant differences in the groups. The results highlight the importance of intervention programs to develop social skills.(AU)

O estudo teve como objetivo geral caracterizar e associar habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual em inclusão educacional e; como objetivos específicos verificar valores preditivos para habilidades sociais e diferenças entre grupos com diagnóstico de deficiência intelectual somente e com outros diagnósticos associados. Trata-se de um estudo quantitativo, transversal, descritivo, correlacional, preditivo e comparativo. Participaram 44 alunos com deficiência (11 apresentavam outros diagnósticos associados), que foram avaliados por 42 responsáveis e 34 professoras. Os instrumentos utilizados foram Social Skills Rating System (SSRS-BR) e Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais (RE-HSE-P). A avaliação de responsáveis e professores foi diferente. Habilidades sociais foram negativamente associadas aos problemas de comportamento e positivamente associadas a competência acadêmica; problemas de comportamento e diagnósticos associados foram preditores negativos de habilidades sociais. Houve diferença significativa entre grupos. Resultados evidenciam a importância de programas para promoção de habilidades sociais.(AU)

Este estudio tuvo como objetivo general caracterizar y asociar las habilidades sociales, los problemas de conducta y la competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual en la inclusión escolar; y como objetivos específicos verificar los valores predictivos de las habilidades sociales y las diferencias entre grupos diagnosticados con discapacidad intelectual y otros diagnósticos asociados. Se trató de un estudio cuantitativo, transversal, descriptivo, correlacional, predictivo y comparativo. Participaron 44 estudiantes con discapacidad intelectual (11 de ellos presentaban otros diagnósticos asociados), quienes fueron evaluados por 42 tutores y 34 docentes. Los instrumentos utilizados fueron el Sistema de Evaluación de Habilidades Sociales (SSRS-BR) y el Guion de Entrevista de Habilidades Sociales para Educación de los Padres (RE-HSE-P). Las evaluaciones de los tutores y docentes fueron diferentes. Las habilidades sociales se asociaron negativamente con problemas de conducta y positivamente con la competencia académica; los problemas de conducta y el diagnóstico fueron predictores negativos de las habilidades sociales. Hubo diferencias significativas entre los grupos. Los resultados destacan la importancia de los programas de intervención para desarrollar habilidades sociales con la población estudiada.(AU)

Quality of Life of Elderly People with Severe Intellectual Disabilities in Chile / Calidad de vida en adultos mayores con discapacidades intelectuales severas en Chile / Qualidade de vida para idosos com deficiência intelectual grave no Chile

Introduction: Currently, the concept of the quality of life (QoL) is key to defining health policies aimed at the population with intellectual disability (id). Most QoL studies in this field have been limited to people with id with higher functioning levels. This has resulted in a little interest in evaluating QoL interventions among people with id and a high need for supports, affecting their general well-being and conditioning the care they received. This study seeks to explore the QoL levels of people with severe and profound id and to examine their differences based on some variables. Material and methods: From a quantita-tive-descriptive approach, the San Martín scale, based on the eight-dimensional QoL Model of Schalock and Verdugo, has been used in 201 Chilean people with severe or profound id ages between 60 and 86 years. Results: Data show how most participants have low QoL levels, with self-determination and social inclusion being the most affected dimensions. When comparing the QoL score with sociodemographic variables, differences in the level of support needs and the type of center they are used are observed. Conclusion: Low QoL levels should be carefully considered because of a notable risk that they lead to greater vulnerability situations for this group. Likewise, a higher frequency in the support offered should be advocated, and spaces in which these people operate should be brought as close as possible to the community.

Introducción: actualmente, el concepto de calidad de vida (CdV) es clave para definir políticas de salud dirigidas a personas con discapacidad intelectual (di). La mayoría de los estudios sobre CdV en este campo se han limitado a personas con di más leves. Esto ha derivado en un escaso interés por evaluar las intervenciones sobre CdV en personas con di y grandes necesidades de apoyo, que afectan su bienestar general y condicionan la atención recibida. Este estudio busca explorar los índices de CdV de perso-nas con di severa y profunda, y examinar sus diferencias según distintas variables. Material y métodos: desde un enfoque cuantitativo-descriptivo se ha aplicado la Escala San Martín, basada en el Modelo de CdV de ocho dimensiones de Schalock y Verdugo, a 201 chilenos con di severa o profunda entre los 60 y 86 años. Resultados: los datos muestran cómo la mayoría de los participantes tienen bajos índices de CdV, de los cuales la autodeterminación y la inclusión social son las dimensiones más afectadas. Al comparar la puntuación de CdV con algunas variables sociodemográficas, surgen diferencias según la necesidad de apoyo de los participantes y el tipo de centro del que son usuarios. Conclusión: es necesario prestar atención a los bajos índices de CdV, porque existe un riesgo notable de que conduzcan a mayores situaciones de vulnerabilidad para este grupo. Asimismo, conviene abogar por una mayor frecuencia en los apoyos ofrecidos y acercar lo más posible a la comunidad los espacios en los que se desenvuelven estas personas.

Introdução: atualmente, o conceito de qualidade de vida (QdV) é fundamental para a definição de polí-ticas de saúde voltadas às pessoas com deficiência intelectual (di). A maioria dos estudos de QdV neste campo foi limitada a pessoas com di mais leve. Isso gerou pouco interesse em avaliar intervenções de QdV em pessoas com di e altas necessidades de suporte, afetando seu bem-estar geral e condicionando os cuidados recebidos. Este estudo busca explorar os níveis de QdV de pessoas com di severa e profunda e examinar suas diferenças de acordo com diferentes variáveis. Material e métodos: a partir de uma abordagem quantitativo-descritiva, a Escala de San Martín, baseada no modelo de QdV de Schalock e Verdugo em oito dimensões, foi aplicada a 201 chilenos com di severa ou profunda entre 60 e 86 anos de idade. Resultados: os dados mostram como a maioria dos participantes apresenta baixos níveis de QdV, sendo a autodeterminação e a inclusão social as dimensões mais afetadas. Ao comparar o escore de QdV com algumas variáveis sociodemográficas, surgem diferenças de acordo com o nível de necessidade de apoio dos participantes e o tipo de centro de que são usuários. Conclusão: deve-se atentar para os baixos níveis de QV, pois há um risco notável de que levem a maiores situações de vulnerabilidade para esse grupo. Da mesma forma, é aconselhável advogar por uma maior frequência no apoio oferecido e aproximar os espaços de atuação dessas pessoas o mais próximo possível da comunidade.

Experiencias de personas adultas con discapacidad intelectual sobre el derecho a la vida independiente: Un estudio de caso / Experiences of adults with intellectual disabilities on the right to independent living: A case study

Resumen En el ámbito de la discapacidad intelectual, el desarrollo de una vida independiente se ha configurado como un derecho humano y civil que permite a estas personas articular planes de vida deseados. Esta investigación analiza, mediante un estudio de caso, los significados que un grupo asesor compuesto por ocho personas adultas con discapacidad intelectual tiene sobre el concepto de vida independiente en el contexto chileno. Para la recopilación de los datos se diseñó una entrevista grupal semiestructurada acompañada de moodboards que facilitaron la verbalización de las respuestas. Sobre los relatos obtenidos a partir de las entrevistas se realizó un análisis de contenido temático. Los resultados muestran cómo el desempeño de una actividad laboral remunerada o el establecimiento de relaciones afectivas sólidas se conforman como elementos imprescindibles para la independencia personal. La dificultad para ser económicamente independientes o la falta de accesibilidad en el entorno laboral se identifican también como principales barreras para la concreción de este derecho. Igualmente, se destaca el rol que desempeñan la pareja y las amistades como figuras de apoyo constante a la independencia y al empoderamiento personal. Estos resultados sugieren algunas orientaciones para la planificación de intervenciones sobre este constructo, las cuales deben procurar la adquisición de habilidades que fortalezcan la capacidad de autocuidado de este colectivo, promover el incremento de oportunidades para la realización de elecciones significativas en el ámbito laboral, personal y comunitario, y adaptarse a los espacios en los que se desenvuelven las personas con discapacidad intelectual en la edad adulta.

Abstract In the field of intellectual disability, the development of an independent life has been configured as a human and civil right that allows these people to articulate desired life plans. Despite the advances, at the international level, research on aspects related to independent living in people with intellectual disabilities continues to be very scarce. Generally, the approaches to the study of this construct are based on broader investigations dedicated to evaluating the levels of quality of life or self-determination of this population in residential services or sheltered housing. Precisely, this study analyzes, through a case study, the meanings that an advisory group made up of eight adults with intellectual disabilities has on the concept of independent living in the Chilean context in order, on the one hand, to identify relevant elements for the definition of the construct from the perceptions and experiences of this population; and on the other, to propose guidelines at various levels that allow progress in the realization of this right. To collect the data, a semi-structured group interview was designed whose questions were grouped around four themes: previous conceptions of the participants about the construct of independent life, satisfaction with life and possibilities of the context for the development of personal independence, role of family, friendship and partner in independent life, and opportunities of the work context for the achievement of personal independence. During the interview, another strategy was incorporated in which visual language gained more relevance. Specifically, a set of ten moodboards were used that allowed participants to delve into the different topics addressed. The results of the code validation process were calculated using Krippendorff's alpha statistics (.954) and Cohen's kappa (.953), which showed a high level of inter-judge agreement. As a result of this process, categories (N = 6) and subcategories (N = 17) were established. The results show how various needs, barriers and facilitators for the development of independent life are identified from the interviews of the interviewees. Among the main needs is the performance of a paid work activity or the establishment of solid affective relationships. With regard to the barriers that hinder personal independence, the most notorious are related to the difficulty of being financially independent or to the lack of accessibility in the work environment. Regarding the elements that facilitate the development of an independent life, the role of the couple stands out as a constant figure of support for independence and personal empowerment. These results suggest some guidelines for planning interventions on this construct. Among others, they should seek the acquisition of skills that strengthen the self-care capacity of this group; should promote increased opportunities for making meaningful choices in the workplace, personal and community; and they must adapt to the spaces in which people with intellectual disabilities operate in adulthood. On the other hand, it is assumed that one of the main limitations of this research is that the results are not generalizable. However, this study has some strengths. Among others, it contributes to enriching the bulk of research on independent living, this being an aspect barely addressed in the literature. It also complements the results of other research regarding the elements that can condition the development of skills for personal independence. This allows for the design of interventions that provide opportunities for independent living based on the felt needs of these people. In addition, it raises future lines of research related, for example, to the importance of the informed choice of the residential environment or to the study of the possibilities of the digital world as an incident phenomenon in the acquisition of skills for personal independence.

Concepción teórico-metodológica para el desarrollo de la coordinación en educandos con discapacidad intelectual leve

La discapacidad intelectual leve provoca un lento aprendizaje de las habilidades motrices, en particular de la coordinación, y se considera que esta problemática precisa de atención. En las clases de Educación Física se observó que los educandos con discapacidad intelectual leve presentaron alteraciones en las capacidades coordinativas motoras, posturales, sensoriales y en las conductas de adaptación a los diferentes contextos como la casa, la institución educativa y la comunidad; por lo que se planteó como objetivo desarrollar la coordinación en los educandos de siete a ocho años, mediante juegos motrices en las clases de Educación Física. El estudio que se presenta, se sustentó en la complementariedad metodológica al combinarse los enfoques cualitativo y cuantitativo; se emplearon métodos teóricos como el analítico-sintético, el sistémico-estructural-funcional, el histórico-lógico y el inductivo-deductivo y métodos empíricos como la observación, la entrevista, la encuesta y el experimento. Como resultado, se realizó la sistematización teórica, el diagnóstico y la propuesta de juegos motrices acorde con la edad y la discapacidad intelectual leve que se manifiesta en el desarrollo de la conducta motriz y en las relaciones de actuación de los educandos. De manera general, se constató una mejor coordinación y desarrollo de las habilidades para realizar los diferentes ejercicios y juegos motrices en las clases de Educación Física.

A deficiência intelectual leve causa uma aprendizagem lenta das habilidades motoras, particularmente da coordenação, e considera-se que esse problema precisa de atenção. Nas aulas de Educação Física, observou-se que os alunos com deficiência intelectual leve apresentavam alterações nas habilidades de coordenação motora, postural e sensorial e no comportamento de adaptação a diferentes contextos, como a casa, a instituição de ensino e a comunidade; portanto, o objetivo foi desenvolver a coordenação em alunos de sete a oito anos de idade, por meio de jogos motores nas aulas de Educação Física. O estudo aqui apresentado baseou-se na complementaridade metodológica, combinando abordagens qualitativas e quantitativas; foram utilizados métodos teóricos como o analítico-sintético, o sistêmico-estrutural-funcional, o histórico-lógico e o indutivo-dedutivo, bem como métodos empíricos como observação, entrevista, pesquisa e experimento. Como resultado, foram realizados a sistematização teórica, o diagnóstico e a proposta de jogos motores de acordo com a idade e a deficiência intelectual leve que se manifesta no desenvolvimento do comportamento motor e nas relações de desempenho dos alunos. Em geral, observou-se uma melhor coordenação e desenvolvimento de habilidades para realizar os diferentes exercícios e jogos motores nas aulas de Educação Física.

Mild intellectual disability causes slow learning of motor skills, particularly coordination, and this problem is considered to require attention. In Physical Education classes, it was observed that students with mild intellectual disabilities presented alterations in motor, postural, sensory coordinative capacities and in adaptation behaviors to different contexts such as home, the educational institution and the community; for this reason, the objective was to develop coordination in students from seven to eight years of age, through motor games in Physical Education classes. The study presented was based on methodological complementarity by combining the qualitative and quantitative approaches; theoretical methods such as the analytical-synthetic, the systemic-structural-functional, the historical-logical and the inductive-deductive and empirical methods such as observation, interview, survey and experiment were used. As a result, the theoretical systematization, the diagnosis and the proposal of motor games according to age and mild intellectual disability that manifests itself in the development of motor behavior and in the relations of action of the students were carried out. In general, there was a better coordination and development of skills to perform the different exercises and motor games in Physical Education classes.

Uso de psicofármacos en personas con discapacidad intelectual en Extremadura, España / Use of Psychotropic Drugs in People with Intellectual Disability in Extremadura, Spain

Resumen El uso de psicofármacos es frecuente en adultos con discapacidad intelectual, a menudo por conductas desafiantes en ausencia de diagnóstico de trastorno mental. Investigaciones previas cuestionan la eficacia de estos tratamientos a falta de una enfermedad psiquiátrica, y destacan sus efectos secundarios. El objetivo de esta investigación es analizar el uso de psicofármacos en función del diagnóstico de enfermedad mental y conducta desafiante, así como la distribución de la población según el uso de psicofármacos en 569 adultos con discapacidad intelectual que presentan enfermedad mental o conductas desafiantes. Los datos acerca de la elevada prescripción de psicofármacos y, especialmente, de antipsicóticos alertan sobre la necesidad de una profunda revisión de la práctica clínica que permita reducir el uso de esta medicación en el tratamiento de la conducta y los trastornos mentales en esta población, para garantizar una atención de calidad y el respeto de los derechos de estas personas.

Abstract The use of psychotropic drugs in adults with an intellectual disability is frequent, often for defiant conduct due to the lack of a diagnosis of a mental disorder. Previous research has questioned the efficacy of such treatments in the absence of a psychiatric illness, and the stress has been on the side effects. The objective of this research is to analyze the use of psychotropic drugs based on the diagnosis of mental illness and behavioral disorders, as well as the distribution of the sample according to the use of psychotropic drugs in 569 adults with an intellectual disability who also suffer a mental illness and/or defiant conduct. Our data about the high prescription of psychotropic drugs and especially antipsychotics, warns of the need for a profound review of the clinical practice that would allow a reduction in the use of psychotropic drugs in the treatment of mental disorders and behaviour in the said collective, so as to guarantee quality mental health care for these persons and respect for their rights.

Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

Mutación genética RAB11B: retraso psicomotor, braquicefalia, hipoplasia de cuerpo calloso. Primer caso descrito en España / Genetic mutation RAB11B: psychomotor retardation, brachycephaly, and corpus callosum hypoplasia. First case described in Spain

El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. El gen RAB11B codifica un miembro de la subfamilia de las Rab11 GTPasas que se asocia con el reciclaje de las endosomas y participa en la regulación del tráfico de vesículas endoplásmicas. Se presenta el primer caso descrito en España de mutación en el gen RAB11B (mutación c.64G>A en heterocigosis), clínicamente caracterizado por retraso psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Se realiza comparación del presente caso con otros cinco casos descritos a nivel mundial con la misma mutación, presentando las similitudes y rasgos distintivos(AU)

GTPase complex, encoded by the RAB11B gene, a member of the Rab protein complex which plays a significant role in neuronal development and the shaping of cognitive functions. The RAB11B gene encodes a member of the Rab11 GTPase subfamily that particularly associates with the recycling of endosomes and participates in the regulation of vesicular trafficking. We present the first case described in Spain of psychomotor retardation, intellectual disability due to a mutation in the RAB11B gene (c.64G>A mutation in heterozygosis), clinically characterized by psychomotor retardation, brachycephaly, corpus callosum hypoplasia, epilepsy and intellectual disability. The case is compared with other five cases described worldwide with the same mutation, presenting their similarities and distinctive features(AU)

Influencia de entrenamiento sensoriomotor sobre el equilibrio estático en nadadores con síndrome de Down y discapacidad intelectual / Effects of a Sensorimotor Training Program on Static Equilibrium in Swimmers with Down Syndrome and Intellectual Disability / Efeito de um programa de treinamento sensório-motor sobre o equilíbrio estático em nadadores com síndrome de Down e deficiência intelectual

Resumen: Propósito 1: Este estudio determinó el efecto de un programa de entrenamiento sensoriomotor sobre el equilibrio estático en nadadores con síndrome de Down (SD) y discapacidad intelectual (DI). Metodología: Participantes: 13 personas. Instrumentos y materiales: Se utilizó el Modified Clinical Test for Sensory Integration for Balance para determinar el equilibrio y un equipo Wii Balance Board y computadora con programa de análisis del centro de gravedad. Procedimientos: se aplicó un pretest y luego se aplicó un entrenamiento neuromotor (3 sesiones semanales, de 30 minutos, durante 4 semanas), al terminar se aplicó el postest. Por tratarse de deportistas activos continuaron con su rutina sin alteraciones en la carga de entrenamiento. Se usó estadística descriptiva y ANOVA de dos vías 2X2, mediciones y grupos. Resultados: No hubo diferencias estadísticamente significativas entre la variable mediciones (F = 0.14; p = 0.7162) ni por grupos (F = 0.2; p = 0.6659) en variable ojos abiertos estable. En la variable ojos cerrados inestable sí hubo diferencias significativas (F = 0.952; p = 0.350), por grupos (F = 6.066; p = 0.320), en la variable ojos abiertos inestable no hubo diferencias ni en mediciones (F = 0.852; p = 0.376) ni en grupos (F = 2.484; p = 0.143). En variable ojos cerrados estable no hubo diferencias en mediciones (F = 0.716; p = 0.415) ni por grupos (F = 0.801; p = 0.390). Se demostró que este entrenamiento en esa población produce mejora en la variable equilibrio ya que muestra una diferencia significativa p < 0.05 en la variable ojos abiertos inestable 0.32.

Abstract: Purpose2: This study seeks to determine the effect of a sensorimotor training program on static equilibrium in swimmers with Down syndrome and intellectual disability. Method: Participants: a total of 13 swimmers. Instruments and materials: the Modified Clinical Test for Sensory Integration for Balance, a Wii device with a platform, and a computer with a program to analyze the center of gravity were used in the study. Procedures: a pretest was applied, then a neuromotor training was delivered for four weeks, in three sessions of 30 minutes each, and finally, a posttest was applied. Since they were active athletes, they continued their routine without altering the training load. Statistical analysis: descriptive statistics and a two-way ANOVA (2x2, measures and groups) were used. Results: there were no statistically significant differences between the variables measured (F = 0.14, p = 0.7162) or per groups (F = 0.2, p = 0.6659) for the variable open eyes on a stable surface. For the variable closed eyes on an unstable surface, there were significant differences between the variables measured (F = 0.952, p = 0.350) and between groups (F = 6.066, p = 0.320), while for open eyes on an unstable surface there were no differences between the variables measured (F = 0.852, p = 0.376) or between groups (F = 2, .484, p = 0.143). For the variable closed eyes on a stable surface there were no significant differences between the variables measured (F = 0.716, p = 0.415) or between groups (F = 0.801, p = 0.390). It was found that this training in this population produced an improvement (p <0.05) for the variable closed eyes on a stable surface 0.32.

Resumo: Propósito 3: Este estudo determinou o efeito de um programa de treinamento sensório-motor sobre o equilíbrio estático em nadadores com síndrome de Down e deficiência intelectual. Metodologia: Participarem 13 nadadores. Instrumentos e materiais: Se utilizo o Modified Clinical Test for Sensory Integration for Balance (Teste Clínico Modificado de Integração Sensorial para Equilíbrio) para determinar o equilíbrio e um dispositivo Wii Balance Board e computador com um programa de análise do centro de gravidade. Procedimentos: Foi aplicado um pre-teste, quando foi iniciado o treinamento neuromotor por quatro semanas, três sessões de 30 minutos cada uma; ao finalizar o programa, o pós-teste foi aplicado. Pois como eram atletas ativos, eles continuaram com uma carga constante. Foram usadas estatísticas descritivas e ANOVA 2X2 bidirecional, medições e grupos. Resultados: Não houve diferenças estatisticamente significantes entre a variável medições (F = 0,14; p = 0,7162) nem por grupos (F = 0,2; p = 0,6659) na variável olhos abertos estável. Na variável olhos fechados instável houve diferenças significativas (F = 0,952; p = 0,350) e por grupos (F = 6,066; p = 0,320); mas na variável olhos abertos instável não houve diferenças nem em medições (F = 0,852; p = 0,376) nem em grupos (F = 2, 484; p = 0,143). Na variável olhos fechados estável, não houve diferenças significativas em medições (F = 0,716; p = 0,415) nem por grupos (F = 0,801; p = 0,390). Foi demonstrado que este treinamento nestas pessoas melhora a variável equilíbrio, já que mostra uma diferença estatisticamente significante p <0,05 na variável olhos abertos instável 0,32.

Introducción al filtrado, análisis y curación de variantes genéticas en pacientes con Discapacidad Intelectual / Introduction to filtering, analysis and curation of genetic variants in patients with Intellectual Disability

Resumen Actualmente la secuenciación del exoma completo (WES; Whole-exome sequencing) mediante la técnica NGS (Next-generation sequencing) es uno de los estudios genéticos más solicitados dentro del abordaje de pacientes con Discapacidad Intelectual con o sin otras anomalías. Al igual que con otros proce dimientos y estudios clínicos, es conveniente que los médicos prescriptores tengan una comprensión clara de los alcances y limitaciones del uso de WES, del proceso de análisis de las variantes genéticas identificadas, así como de aspectos a evaluar acerca de la calidad y estructura de los informes de los estudios de NGS, con el objetivo de que puedan interpretar mejor los resultados de un estudio y plantear de la mejor manera la correlación de los mismos con la clínica observada.

Abstract Currently, Whole exome sequencing (WES) using NGS (Next-generation sequencing) technology is one of the most requested genetic studies within the approach of patients with intellectual disability with or without other anomalies. As with other procedures and clinical studies, it is convenient for prescribing physicians to have a clear understanding of the scope and limitations of the use of WES, the analysis process of the genetic variants identified, as well as aspects to be evaluated regarding quality and structure of the reports of the NGS studies, with the aim that they can better interpret the results of a study, evaluate its quality, and propose in the best way the correlation of the same with the observed phenotype.

Psychometric properties of the needs scale for families of adults with intellectual disabilities, Colombian version

Aim: Assess the psychometric properties of reliability and validity of the Family Needs Assessment (FNA) questionnaire designed for adults in Colombia. Conducting research studies to validate the FNA questionnaire in other contexts and age groups is important. Methods: Five hundred fifty-four caregivers of adults with intellectual disabilities participated in the study (298 men and 256 women). The ages of the individuals with disabilities ranged from 18 to 76 years. The authors carried out the linguistic adaptation of the items and cognitive interviews to identify if the items evaluated what was intended. A pilot test with 20 participants was also conducted. An initial confirmatory factor analysis was carried out. Given that, this analysis did not show a good adjustment of the theoretical model initially proposed, an exploratory factor analysis was carried out to elucidate the most appropriate structure for the Colombian population.. Results: The factor analysis found five factors, each with a high ordinal alpha (Caregiving and family interaction, social interaction and future planning, Economy, and recreation, independent living skills or autonomy, and Services related to disability). Of the 76 items, 59 were preserved, which had a factorial load greater than 0.40; and 17 were left out because they did not meet this requirement.. Conclusion: Future research considers corroborating the five factors found and establishing their clinical applications. Concerning the concurrent validity, the families perceive that high need for social interaction and future planning and little support for the person with an intellectual disability.

Objetivo: Evaluar las propiedades psicométricas de confiabilidad y validez del cuestionario FNA versión adultos en Colombia. Se justifica realizar investigaciones que validen el cuestionario FNA (Family Needs Assessment) en otros contextos y grupos etarios. Métodos: Participaron 554 cuidadores de adultos con discapacidad intelectual (madres, padres o cuidadores). La edad de la persona con discapacidad osciló entre 18-76 años, 298 hombres y 256 mujeres. Se realizó la adaptación lingüística de los ítems, entrevistas cognitivas para identificar si los ítems evaluaban lo que se pretendía, y una prueba piloto a 20 participantes. Se llevó a cabo el análisis factorial confirmatorio, dado que éste no evidenció un buen ajuste del modelo teórico inicialmente propuesto, se realizó un análisis factorial exploratorio para dilucidar la estructura propia para Colombia. Resultados: El análisis factorial encontró cinco factores cada uno con un alfa ordinal alto (Cuidado e interacción familiar, Interacción social y planeación de futuro, Economía y recreación, habilidades de vida independiente y autonomía y Servicios relacionados con la discapacidad). De los 76 ítems se conservaron 59, aquellos que tuvieron una carga factorial superior a 0.40; y se eliminaron 17 debido a que no cumplieron este requis. Conclusión: En el campo investigativo, los cinco factores encontrados se deben corroborar en estudios posteriores, así como, establecer sus aplicaciones clínicas. En cuanto a la validez concurrente, las familias perciben que alta necesidad en Interacción social y planeación del futuro y poco apoyo a la persona con discapacidad intelectual en este aspecto.

Development and psychometric properties of the Attitudes Towards Intellectual Disability Scale in the workplace

ABSTRACT Background: A new instrument was designed to measure attitudes towards intellectual disability in the workplace. This tool provides the opportunity to identify underlying cognitive and emotional patterns that may influence people's interaction and performance in such environments. Objective: To construct, validate, and ensure the reliability of a scale measuring attitudes towards intellectual disability, establishing its suitability in labor inclusion programs. Method: A psychometric design was used that incorporated qualitative techniques, such as focus groups and cognitive interviews, in the instrument construction phase. The content validation of the items involved the participation of 15 experts in the field, which resulted in a reduced version with 10 items distributed in two dimensions: Perception and Social Distance. Subsequently, both the validity of the internal structure and the reliability of the instrument were evaluated in a sample of 255 individuals, composed of 35% (n=88) women and 66% (n=167) men. Result: The third-factor model evaluated with confirmatory factor analysis (CFA) was the one that demonstrated excellent fit indices (CFI= .991; TLI=.988; RMSEA= .076; SRMR =.038), with an adequate inter-factor correlation (0.82) and adequate consistency coefficients (α=0.825; ω=0.916). Conclusion: A tool of invaluable value is presented for planning public health programs aimed at reducing stigma and promoting the socio-labor inclusion of people with intellectual disabilities.

RESUMEN Introducción: Se diseñó un nuevo instrumento para medir las actitudes hacia la discapacidad intelectual en el lugar de trabajo. Esta herramienta brinda la oportunidad de identificar patrones cognitivos y emocionales subyacentes que pueden influir en la interacción y el desempeño de las personas en dichos entornos. Objetivo: Construir, validar y asegurar la fiabilidad de una escala que mide las actitudes hacia la discapacidad intelectual, estableciendo su idoneidad en programas de inclusión laboral. Método: Se utilizó un diseño psicométrico que incorporó técnicas cualitativas, como grupos focales y entrevistas cognitivas, en la fase de construcción del instrumento. La validación de contenido de los ítems contó con la participación de 15 expertos en la materia, lo que resultó en una versión reducida con 10 ítems distribuidos en dos dimensiones: Percepción y Distancia Social. Posteriormente, se evaluó tanto la validez de la estructura interna como la confiabilidad del instrumento en una muestra de 255 individuos, compuesta por 35% (n=88) mujeres y 66% (n=167) hombres. Resultados: El tercer modelo factorial evaluado con análisis factorial confirmatorio (AFC) fue el que demostró excelentes índices de ajuste (CFI= .991; TLI=.988; RMSEA= .076; SRMR =.038), con una adecuada correlación interfactorial (0.82). y coeficientes de consistencia adecuados (α=0,825; ω=0,916). Conclusión: Se presenta una herramienta de invaluable valor para la planificación de programas de salud pública dirigidos a reducir el estigma y promover la inclusión sociolaboral de personas con discapacidad intelectual.