RESUMO
Dimorphism in peripheral blood film was noted in a 16 year old Malay boy with anemia who was eventually diagnosed with X-linked sideroblastic anemia. A mutation in ALAS2 S568G was identified which has not been described previously in a Malay ethnic group.
Assuntos
5-Aminolevulinato Sintetase/genética , Anemia Sideroblástica/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Mutação , Adolescente , Anemia Sideroblástica/tratamento farmacológico , Anemia Sideroblástica/etnologia , Anemia Sideroblástica/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/etnologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Hemoglobinas/análise , Humanos , Malásia , Masculino , Piridoxina/uso terapêutico , Caracteres SexuaisAssuntos
5-Aminolevulinato Sintetase/genética , Substituição de Aminoácidos , Anemia Sideroblástica/genética , Sobrecarga de Ferro/genética , Adulto , Negro ou Afro-Americano , Anemia Sideroblástica/etnologia , Criança , Estudos de Associação Genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Índice de Gravidade de Doença , Estados UnidosRESUMO
Two unrelated infants, 1 female and 1 male, with Pearson's syndrome are presented. Both patients presented with severe macrocytic refractory anemia starting early in infancy. Investigation of the mitochondrial (mt), DNA showed that one of the patients had a 4,977 bp deletion, and the other had a 4.5 kb mtDNA deletion. It is concluded that Pearson's syndrome should be borne in mind in the differential diagnosis of refractory anemia especially when there are accompanying gastrointestinal disturbances and metabolic acidosis.