Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l'obtention d'un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le fœtus.

OBJECTIF: Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l'établissement d'un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu'en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l'accouchement, et la décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d'une intervention ou d'une technique effractive orientée par échographie aux fins de l'établissement d'un diagnostic prénatal. POPULATION DE PATIENTES: Femmes enceintes identifiées, à la suite de la mise en œuvre de protocoles établis de dépistage prénatal (taux sériques maternels ± imagerie, résultats d'analyse de l'ADN acellulaire indiquant des risques élevés, résultats anormaux au moment de l'imagerie fœtale diagnostique ou antécédents familiaux de troubles héréditaires), comme étant exposées à un risque accru d'anomalie génétique fœtale. Ces femmes pourraient nécessiter ou demander des services de counseling au sujet des risques et des avantages pour la grossesse de la tenue d'une intervention effractive orientée par échographie visant à déterminer l'étiologie, le diagnostic, et/ou la pathologie de possibles anomalies fœtales. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans Medline, PubMed et The Cochrane Library jusqu'en juin 2014 au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« prenatal diagnosis ¼, « amniocentesis ¼, « chorionic villi sampling ¼, « cordocentesis ¼) et de mots clés (« prenatal screening ¼, « prenatal genetic counselling ¼, « post-procedural pregnancy loss rate ¼) appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais entre janvier 1985 et juin 2014. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'en juin 2014. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. VALEURS: La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau 1). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: Consentement éclairé de la patiente, transfert des connaissances, évaluation du risque génétique prénatal, soulagement de l'anxiété, création d'anxiété, défense des droits, compréhension du dépistage fœtal, limites du dépistage fœtal, choix en matière de prise en charge de la grossesse, complication de la grossesse ou fausse couche, soins opportuns et améliorés pour l'accouchement d'un enfant présentant une morbidité reconnue. RECOMMANDATIONS.

Evaluation of passage of fetal erythrocytes into maternal circulation after invasive obstetric procedures.

AIM: The aim of this study was to evaluate the passage of fetal erythrocytes into the maternal circulation after invasive obstetric procedures, using the Kleihauer-Betke test, flow cytometry and α-fetoprotein concentration in maternal blood. MATERIAL AND METHODS: This was a prospective descriptive study on patients who underwent: amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus sample, amniotic infusion, bladder drainage and ventricular-amniotic shunt to investigate the karyotype; treatment for hydrocephalus, oligohydramnios, obstructive uropathy and polyhydramnios; and investigation of lung maturity. Maternal blood samples were collected before and 60 min after the invasive obstetric procedure in order to evaluate the passage of fetal erythrocytes using the Kleihauer-Betke test, flow cytometry and α-fetoprotein concentration. RESULTS: In total, 43 invasive obstetric procedures were performed. The procedures performed were: 27 cases of amniocentesis (62.7%), seven cases of cordocentesis (16.2%), four chorionic villus samples (9.4%), two amniotic infusions (4.7%), two ventricular-amniotic shunts and one bladder drainage (2.3%). After one case of cordocentesis with two puncture attempts via the placenta, a significant increase in fetal erythrocytes was detected using the three methods. After another cordocentesis with one puncture via the placenta, a significant increase in fetal erythrocytes was detected using flow cytometry and α-fetoprotein concentration, but not through the Kleihauer-Betke test. The other 41 samples did not show any significant increase in fetal erythrocytes in the maternal blood. CONCLUSION: Invasive obstetric procedures performed during prenatal care are safe when performed by experienced professionals with the proper technique, with minimal chance of passage of fetal erythrocytes into the maternal compartment.

Chronic viral infections and invasive procedures: risk of vertical transmission and current recommendations.

The risk of transmission of human immunodeficiency virus (HIV), hepatitis B (HBV) and hepatitis C virus (HCV) during invasive procedures may not be negligible, although it has been poorly assessed. The risk of hepatitis B transmission during amniocentesis seems to be low, but it may be increased in women with a positive HBeAg. HCV transmission risk cannot be established because evidence is lacking. No information exists about other invasive procedures in such infections. An increased risk of vertical transmission following an invasive procedure was suggested in HIV infection, but amniocentesis seems to be safe when performed under highly active antiretroviral treatment, with a low viral load and when avoiding placental passage. International guidelines do not clearly define policies to screen for maternal blood-borne virus infection during invasive procedures. Nevertheless, serological status should be assessed in all cases and parents should be aware of the existing evidence for transmission risk. Transplacental amniocentesis should always be avoided.

Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis and therapy.

Ultrasonography has expanded the capabilities of perinatologists to examine,test, and treat the fetus. Amniocentesis and CVS are safe and widely available procedures, which can be used to diagnose a multitude of abnormalities through karyotype analysis and molecular studies. CVS allows earlier diagnosis, but both procedures can provide highly accurate results in the first half of pregnancy. Cordocentesis has fewer indications, but allows direct laboratory testing of fetal blood. Fetocentesis and fetal biopsy are reserved for limited indications, but can play a crucial role in the diagnosis of some conditions, which cannot be assessed less invasively. Fetal transfusion is an important tool in the treatment of isoimmunization, some other forms of fetal anemia, and alloimmune thrombocytopenia. Amnioreduction is a commonly used procedure for the treatment of polyhydramnios and TTTS. Multifetal reduction and selective termination offer previously unavailable options to patients carrying multiple gestations. Fetal shunts can reduce perinatal morbidity and mortality in cases of bladder outlet obstruction and hydrothorax. The limited experience with cord ligation procedures and balloon valvuloplasty suggests these relatively new procedures may serve a greater role in the future as techniques are improved. By providing guidance for all of these procedures, real-time ultrasonography has revolutionized prenatal diagnosis and therapy; it will continue to be a crucial component in evaluating and treating complicated pregnancies.

Diagnóstico citogenético antenatal: indicaciones y experiencia del servicio de genética del hospital clínico Universidad de Chile / Prenatal cytogenetic diagnosis: indications and experience of the genetical service in clinical hospital of Universidad de Chile

El diagnóstico cromosómico antenatal por amniocentesis y cordocentesis se realiza desde hace 7 años en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Su principal utilidad reside en la complementación diagnóstica cuando se detecta un embarazo patológico y en la tranquilidad que le da un resultado normal a una mujer con temor de una cromosomopatía por edad materna avanzada. El hallazgo de una alteración cromosómica en líquido amniótico ha ocurrido en el 16,2 por ciento de los casos referidos por anomalías detectadas ecográficamente y sólo en el 5,0 por ciento de aquellos con edades mayores en la madre. Las cromosomopatías encontradas en sangre de cordón corresponden a un 18,2 por ciento. Es importante destacar que un resultado normal es igualmente relevante para las decisiones en el manejo pre y postnatal

Punción percutánea del cordón umbilical, cordocentesis: experiencia clínica en 87 casos / Percutaneous punction of umbilical cord, cordocentesis: clinical experience in 87 cases

Comunicamos nuestra experiencia en 87 casos de punción percutánea del cordón umbilical (cordocentesis), realizadas entre las 20 y 39 semanas de gestación. Se describe la técnica utilizada, sus indicaciones y resultados. Setenta y nueve de ochenta y siete (90,8 por ciento) fueron exitosas. La indicación más frecuente fue la enfermedad hemolítica fetal por factor Rh (61/87, 70,1 por ciento). Sesenta y dos de ochenta y siete procedimientos fueron seguidos de tranfusión fetal intravascular. En dos fetos se efectuaron siete procedimientos (con fines de terapia transfusional). No hubo morbilidad materna secundaria al procedimiento. Hubo dos muertes fetales atribuibles al procedimiento. La cordocentesis es un procedimiento seguro y útil para acceder a la circulación fetal con fines diagnósticos y terapéuticos

Hepatic calcifications in a fetus with trisomy 9 that underwent cordocentesis.

Foci of calcification were observed at autopsy in the liver of a fetus with complete trisomy 9 on which two cordocenteses had been performed. It is suggested that liver calcifications are a possible complication of the procedure. As several other cases of calcifications in the liver and other organs of fetuses with autosomal trisomies have been described without a history of cordocentesis, further studies should be carried out to determine whether fetuses with chromosomal anomalies are more prone to thrombus formation and embolization.