RESUMO
ABSTRACT: Dowling-Degos Disease (DDD) is a rare and disfiguring autosomal dominant genodermatosis characterized by reticulate hyperpigmented macules or follicular comedone-like papules in the intertriginous areas that typically presents in the third or fourth decade of life. It is a progressive disease that is often treatment-resistant. Although its association with hidradenitis suppurativa has been well described, DDD has also been less commonly reported in conjunction with other dermatologic diseases with unknown etiologic associations. Herein, we present a case of DDD with associated epidermal inclusion cysts and conduct a literature review of dermatologic conditions reported in association with DDD.
Assuntos
Cisto Epidérmico/patologia , Hiperpigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Adulto , Cisto Epidérmico/diagnóstico , Humanos , Hiperpigmentação/diagnóstico , Masculino , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnósticoAssuntos
Pavilhão Auricular/patologia , Gota , Dermatopatias Papuloescamosas , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Corticosteroides/uso terapêutico , Adulto , Anti-Inflamatórios não Esteroides/uso terapêutico , Biópsia/métodos , Diagnóstico Diferencial , Gota/diagnóstico , Gota/patologia , Gota/terapia , Supressores da Gota/uso terapêutico , Humanos , Masculino , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Ácido Úrico/isolamento & purificaçãoAssuntos
Fucosiltransferases/genética , Hidradenite Supurativa , Dermatopatias Genéticas , Dermatopatias Papuloescamosas , Adulto , Feminino , Hidradenite Supurativa/diagnóstico , Hidradenite Supurativa/genética , Humanos , Hiperpigmentação , Mutação , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/genéticaRESUMO
Dowling-Degos disease is a rare autosomal dominant genodermatosis. It is characterized by acquired reticulate hyperpigmentation over the flexures, comedone-like follicular papules, and pitted perioral scars that usually develop during adulthood. Mutations in genes affecting melanosome transfer, and melanocyte and keratinocyte differentiation have been implicated in the pathogenesis of this disease. These genes include KRT5, POFUT1, POGLUT1 and, most recently, PSENEN. Dowling-Degos disease can be found in isolation or with other associated findings, most notably hidradenitis suppurativa. This condition belongs to a spectrum of conditions that all result in reticulate hyperpigmentation that at times are hard to distinguish from each other. The most closely linked entity is Galli-Galli, which is clinically indistinguishable from Dowling-Degos disease and can only be distinguished by the presence of acantholysis on microscopy. Unfortunately, Dowling-Degos disease is generally progressive and recalcitrant to treatment.
Assuntos
Hiperpigmentação , Dermatopatias Genéticas , Dermatopatias Papuloescamosas , Acantólise/diagnóstico , Acantólise/genética , Adulto , Secretases da Proteína Precursora do Amiloide , Fucosiltransferases , Glucosiltransferases , Humanos , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/genética , Queratina-5 , Proteínas de Membrana , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/genéticaRESUMO
Chronic plaque psoriasis and psoriatic arthritis are multifactorial inter-related diseases with strong genetic contributions. Better elucidation of the heritability of psoriatic disease subsets is important for identifying novel genes, risk stratification and potential clinical applications. In this study, we used two mixed-effect modelling methodologies to assess the additive contribution of common single nucleotide polymorphisms from genome-wide association studies to estimate the heritability of cutaneous psoriasis, psoriasis vulgaris and psoriatic arthritis. We found that cutaneous psoriasis and psoriatic arthritis both exhibit considerable heritability, with a greater contribution coming from cutaneous psoriasis.
Assuntos
Artrite Psoriásica/diagnóstico , Artrite Psoriásica/genética , Padrões de Herança , Psoríase/diagnóstico , Psoríase/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Idade de Início , Alelos , Estudos de Casos e Controles , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Masculino , Polimorfismo de Nucleotídeo ÚnicoRESUMO
Grover disease (GD) is a benign eruption that causes a papulovesicular rash on the trunk and proximal extremities. It often resolves spontaneously but can follow a more chronic and fluctuating course that may last several years. Although the etiology remains unknown, several associated triggers have been identified including heat and sweating, cool and dry air, renal failure, malignancy, and the initiation of several drugs. Since the disease tends to resolve on its own, management is aimed at disease prevention and symptomatic relief. First-line therapy includes topical steroids and vitamin D analogues with adjuvant antihistamines. In more severe cases that are refractory to less aggressive therapy, systemic corticosteroids, retinoids, and phototherapy may lead to successful resolution. Novel therapies are few and have little evidence but involve innovative use of light therapy and immune modulators. Herein, we review the literature and new trends of GD with a focus on established and novel treatments.
Assuntos
Acantólise/classificação , Acantólise/tratamento farmacológico , Ictiose/classificação , Ictiose/tratamento farmacológico , Acantólise/diagnóstico , Acantólise/etiologia , Administração Cutânea , Administração Oral , Doença de Darier/diagnóstico , Dermoscopia , Diagnóstico Diferencial , Quimioterapia Combinada/métodos , Emolientes/administração & dosagem , Glucocorticoides/administração & dosagem , Antagonistas dos Receptores Histamínicos/administração & dosagem , Humanos , Hiperpigmentação/diagnóstico , Ictiose/diagnóstico , Ictiose/etiologia , Pênfigo/diagnóstico , Pênfigo Familiar Benigno/diagnóstico , Fotoquimioterapia/métodos , Retinoides/administração & dosagem , Pele/diagnóstico por imagem , Pele/efeitos dos fármacos , Pele/patologia , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Vitamina D/administração & dosagemAssuntos
Antituberculosos/administração & dosagem , Lúpus Vulgar/tratamento farmacológico , Lúpus Vulgar/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Biópsia por Agulha , Criança , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Seguimentos , Humanos , Imuno-Histoquímica , Lúpus Vulgar/diagnóstico , Pescoço , Medição de Risco , Índice de Gravidade de Doença , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Resultado do TratamentoAssuntos
Hiperpigmentação/imunologia , Mastócitos/imunologia , Prurido/imunologia , Dermatopatias Genéticas/imunologia , Dermatopatias Papuloescamosas/imunologia , Pele/citologia , Biópsia , Análise Mutacional de DNA , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Glucosiltransferases/genética , Antagonistas dos Receptores Histamínicos/administração & dosagem , Humanos , Hiperpigmentação/complicações , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/genética , Queratina-5/genética , Mastócitos/efeitos dos fármacos , Mastocitose/diagnóstico , Mutação , Prurido/tratamento farmacológico , Pele/imunologia , Pele/patologia , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/genéticaAssuntos
Artrite/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Artrite/tratamento farmacológico , Artrite/imunologia , Quimioterapia Combinada , Feminino , Glucocorticoides/uso terapêutico , Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Histiocitose de Células não Langerhans/imunologia , Humanos , Imunossupressores/uso terapêutico , Pessoa de Meia-Idade , Dermatopatias Papuloescamosas/tratamento farmacológico , Dermatopatias Papuloescamosas/imunologia , Resultado do TratamentoAssuntos
Hidradenite Supurativa/epidemiologia , Hiperpigmentação/epidemiologia , Dermatopatias Genéticas/epidemiologia , Dermatopatias Papuloescamosas/epidemiologia , Adulto , Idade de Início , Fármacos Dermatológicos/uso terapêutico , Feminino , Hidradenite Supurativa/diagnóstico , Hidradenite Supurativa/tratamento farmacológico , Humanos , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/tratamento farmacológico , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estudos Retrospectivos , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/tratamento farmacológico , Espanha/epidemiologia , Resultado do TratamentoAssuntos
Predisposição Genética para Doença , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/genética , Queratina-5/genética , Transtornos da Pigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Biópsia por Agulha , Criança , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Hiperpigmentação/patologia , Imuno-Histoquímica , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Doenças Raras , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Neoplasias Vulvares/diagnóstico , Neoplasias Vulvares/patologiaAssuntos
Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Artralgia/tratamento farmacológico , Artralgia/etiologia , Feminino , Histiocitose de Células não Langerhans/complicações , Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/tratamento farmacológicoAssuntos
Mutação da Fase de Leitura , Glucosiltransferases/genética , Hiperpigmentação/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Pigmentação da Pele/genética , Biópsia , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/enzimologia , Japão , Pessoa de Meia-Idade , Fenótipo , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/enzimologia , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/enzimologiaAssuntos
Tecido Elástico/patologia , Pseudoxantoma Elástico/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Pele/patologia , Idoso , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Pseudoxantoma Elástico/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/etiologia , Dermatopatias Papuloescamosas/patologiaRESUMO
Gradations in skin color are a consequence of differing amounts of melanin and their varying distribution. Although many darkly pigmented skin lesions are melanocytic and can be attributed to melanin content, the color of a black lesion can also be due to blood, necrotic tissue, or exogenous pigment. The source, pattern, and distribution of the color in black lesions usually offer important insight into its etiology. This contribution reviews conditions that can take on a black color, discussing the cause of the hue and any additional impact sun exposure may have.
Assuntos
Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/etiologia , Lúpus Eritematoso Discoide/diagnóstico , Melanoma/diagnóstico , Nevo Azul/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Acantose Nigricans/diagnóstico , Acantose Nigricans/etiologia , Acantose Nigricans/terapia , Calciofilaxia/diagnóstico , Calciofilaxia/tratamento farmacológico , Carcinoma Basocelular/diagnóstico , Carcinoma Basocelular/patologia , Dermatomicoses/complicações , Dermatomicoses/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Hiperpigmentação/terapia , Ceratose Seborreica/diagnóstico , Lúpus Eritematoso Discoide/tratamento farmacológico , Melanoma/etiologia , Melanoma/terapia , Mucormicose/complicações , Mucormicose/diagnóstico , Mucormicose/terapia , Mucosa , Doenças da Unha/diagnóstico , Nevo Azul/cirurgia , Nevo Fusocelular/diagnóstico , Nevo Fusocelular/patologia , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/etiologia , Placa Aterosclerótica/complicações , Placa Aterosclerótica/diagnóstico , Prognóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/etiologia , Neoplasias Cutâneas/etiologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Neoplasias Cutâneas/cirurgia , TatuagemAssuntos
Vacina BCG/efeitos adversos , Mycobacterium bovis/isolamento & purificação , Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia , Dermatopatias Papuloescamosas/imunologia , Tuberculose Cutânea/imunologia , Vacina BCG/administração & dosagem , Biópsia , Humanos , Lactente , Masculino , Mycobacterium bovis/imunologia , Imunodeficiência Combinada Severa/complicações , Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico , Pele/imunologia , Pele/microbiologia , Pele/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/microbiologia , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Tuberculose Cutânea/diagnóstico , Tuberculose Cutânea/microbiologia , Tuberculose Cutânea/patologiaRESUMO
A 21-year-old man presented with extensive asymptomatic comedones and inflammatory papulonodules that had been present for the previous 7 years. The lesions had first appeared on the upper part of the trunk, subsequently spreading to the face, arms, axillae, thighs, groin, and buttocks. Physical examination revealed numerous monomorphic discrete black papules with firm central keratotic plugs. A few painful, inflamed nodules were present over the back (Figure 1). Pocklike scars were located predominantly over the face and back. His general health was otherwise normal, and he had not received any prior treatment for this condition. His father had similar lesions. Skin biopsy from the hyperkeratotic lesions revealed a crater-like invagination filled with lamellar keratinous material with foci of dyskeratosis (Figure 2).