Two genetic variants in the HIBCH and FTCDNL1 genes are associated with susceptibility to developmental dysplasia of the hips among the Han Chinese population of Southwest China.

BACKGROUND: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a common cause of childhood disability, and the incidence of DDH shows significant familial aggregation. As the genetic factors of DDH remain unknown, the correlation between five candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) and DDH was evaluated in the Han Chinese population of Southwest China. METHODS: A case‒control association study was conducted in 276 patients with DDH and 318 healthy controls. SNP genotyping in the case and control groups was performed by SNPshot and multiple PCR. SNPs were genotyped in the case and control groups by multiplex PCR. The relationship between DDH and candidate SNPs was evaluated using the χ2 test. RESULTS: The genotype distributions of rs291412 in HIBCH and rs769956 in FTCDNL1 were different between the case and control groups (P < 0.05). After genetic model analysis, logistic regression analysis revealed that the C allele of rs291412 had a protective effect on DDH (OR = 0.605, P = 0.010) and that the G allele of rs769956 was a risk factor (OR = 2.939, P = 0.010).s. CONCLUSION: These SNPs could be associated with susceptibility to DDH but larger population-based studies should confirm the current results.

Genome wide association study in Swedish Labrador retrievers identifies genetic loci associated with hip dysplasia and body weight.

Genome wide association studies (GWAS) have been utilized to identify genetic risk loci associated with both simple and complex inherited disorders. Here, we performed a GWAS in Labrador retrievers to identify genetic loci associated with hip dysplasia and body weight. Hip dysplasia scores were available for 209 genotyped dogs. We identified a significantly associated locus for hip dysplasia on chromosome 24, with three equally associated SNPs (p = 4.3 × 10-7) in complete linkage disequilibrium located within NDRG3, a gene which in humans has been shown to be differentially expressed in osteoarthritic joint cartilage. Body weight, available for 85 female dogs, was used as phenotype for a second analysis. We identified two significantly associated loci on chromosome 10 (p = 4.5 × 10-7) and chromosome 31 (p = 2.5 × 10-6). The most associated SNPs within these loci were located within the introns of the PRKCE and CADM2 genes, respectively. PRKCE has been shown to play a role in regulation of adipogenesis whilst CADM2 has been associated with body weight in multiple human GWAS. In summary, we identified credible candidate loci explaining part of the genetic inheritance for hip dysplasia and body weight in Labrador retrievers with strong candidate genes in each locus previously implicated in the phenotypes investigated.

Hallazgos radiológicos en radiografías de cadera en un centro médico privado de la ciudad de La Paz / The radiological finding of hip x-xays in a private medical creater

La displasia del desarrollo de caderas (DDC) es una entidad que puede desarrollarse en el período prenatalo posterior al nacimiento. Está determinada en gran parte por factores mecánicos que actúan sobre la cadera y su aparato de sostén, el que puede ser normal o presentar una laxitud aumentada, lo cual puede conducir a inestabilidad articular y eventualmente luxación permanente, pasando por todos los rangos intermedios. De esta manera, los cambios morfológicos de la cabeza femoral y del acetábulo serían secundarios y se desarrollarían en el transcurso del tiempo.

Displasia do desenvolvimento do quadril e luxaçäo displásica do quadril / Developmental dysplasia of the hip and dysplasic dislocation of the hip

Relevant aspects of developmental dysplasia of the hip are described. The use of the abbreviation DDH can be related either to developmental dysplasia or dysplasic dislocation of the hip. However, the importance of differentiating developmental dysplasia from dysplasic dislocation of the hip is emphasized. Risk factors, signs detected by clinical examination and imaging studies are, fundamental to establish early diagnosis. Critical analysis of different methods of treatment taking in consideration the various age groups is discussed, based on the author's personal experience. Complications and methods for its prevention are described

Enfermedad del desarrollo de la cadera / Hip developmental disease

Este trabajo analiza una casuística de 200 niños con signos clínicos y/o radiológicos de displasia congénita de cadera, lo que supone el 2,20 por ciento de los recién nacidos. En los resultados se evidencia una mayor frecuencia entre los hijos de madres jóvenes, un predominio entre las de origen rural, un porcentaje alto de presentaciones de nalgas, una incidencia elevada entre las de edades gestacionales superiores a 39 sem., predominante en el sexo femenino, mayor afectación unilateral con predominio evidente de lesión en el lado izquierdo y un número relativamente bajo de malformaciones asociadas. Las formas anatomorradiológicas halladas por orden de frecuencia fueron, displasia subluxaciones y luxaciones con una proporción alta de asociación unilateral de anomalías. El tratamiento fundamentado en Harnes de Pavlick para la displasia cefálica y acetabulares sin subluxaciones y con ellas y yeso en posición de centraje en la luxación, así como tenotomías en casos de abducción limitada dio resultados francamente favorables

Factores de riesgo en la etapa intrauterina que predisponen a la luxación congénita de cadera / Risk factor in intrauterine stage, that predispose to congenital dislocation of the hip

La luxación congénita de cadera es uno de las patologías más frecuentes en la etapa neonatal en la que se interactúan una serie de factores para su presentación algunos de estos factores pueden ser identificados desde el periodo prenatal e incluyen la presentación pélvica, el sexo y la cantidad de líquido amniótico, además la luxación puede ser parte de un complejo sindromático que presenta también una serie de alteraciones agregadas, el seleccionar a la población con un mayor riesgo puede conducir a una evaluación mas detallada al nacimiento e iniciar las maniobras terapéuticas para una corrección temprana

Displasia de cadera en un consultorio de atención primaria / Hip dysplasia in a primary care consultory

La displasia de cadera es una patología congénita cuyo tratamiento varia siendo mas costoso y complejo mientras mas tardío es su diagnóstico. Se estudiaron los tiempos que demoran algunos pasos del diagnóstico, en un consultorio de Santiago; como información base para establecer medidas destinadas a optimizar dicha gestión. Se analizaron los registros de morbilidad del medico y fichas clínicas de 71 niños con sospecha de displasia de cadera, y se investigó el tiempo entre la sospecha por enfermería, la indicación de la radiología por el médico y la consignación del resultado en la ficha. Se destaca que en el 61,.9 por ciento de los casos, el proceso diagnóstico estuvo dentro de los 2 meses; sin embargo en 23,8 por ciento , tomó mas de 4 meses en realizarse el proceso diagnóstico.; Por lo tanto, si se considera que en forma ideal el niño debiera recibir un tratamiento en el primer semestre de vida y el examen confirmatorio es fácil y rápido, los tiempos son excesivos y aumentan el riesgo de secuelas posteriores. Se aconseja nuevos estudios para identificar las causas de estos tiempos tan prolongados