RESUMO
Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is a clinical syndrome characterized by attacks of acute optic neuritis and transverse myelitis. We report a case with paraneoplastic NMOSD that improved after immunosuppressive therapy, surgical resection, and chemotherapy. A 48-year-old woman initially presented with gradual binocular visual loss over the course of one week. The patient was evaluated using magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT), visual evoked potential (VEP), pathological biopsy, immunohistochemistry, and autoimmune antibody testing. The brain MRI findings were normal. The VEP revealed prolonged P100 latencies in the right eye and an absence of significant waves in the left eye. Positive serum AQP4-IgG antibodies were found. The patient was diagnosed as NMOSD. Then the patient responded well to treatment with methylprednisolone. An ovarian tumor was found in the patient using abdominal MRI and CT. The tumor was surgically resected, and a pathological biopsy revealed that it was ovarian dysgerminoma. The patient received four rounds of chemotherapy after surgery. One month after the final chemotherapy treatment, a positron emission tomography (PET) scan revealed no tumor. The vision of the patient gradually recovered and serum AQP4 was negative. Furthermore, we summarized the characteristics of patients diagnosed with paraneoplastic NMOSD associated with ovarian neoplasms in previous studies. This is a characteristic case of overlapping NMOSD and ovarian dysgerminoma, demonstrating the importance of tumor therapy in cases of paraneoplastic NMOSD.
Assuntos
Neuromielite Óptica , Neoplasias Ovarianas , Humanos , Feminino , Neoplasias Ovarianas/complicações , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico , Pessoa de Meia-Idade , Neuromielite Óptica/diagnóstico , Neuromielite Óptica/imunologia , Neuromielite Óptica/etiologia , Neuromielite Óptica/complicações , Aquaporina 4/imunologia , Disgerminoma/diagnóstico , Disgerminoma/complicações , Disgerminoma/patologia , Autoanticorpos/sangue , Autoanticorpos/imunologia , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
BACKGROUND: Pure red cell aplasia (PRCA) in neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) has not been reported before. This study presents a patient with NMOSD who developed PRCA. CASE PRESENTATION: A 54-year-old female was admitted in January 2023 for dysuria and progressive numbness and weakness of lower limbs. She had difficulty standing and walking in a straight line. Both lower limbs were positive for the Babinski and Chaddock signs. MRI showed abnormal signals in the spinal cord. Aquaporin-4-IgG (AQP-4-IgG) was positive (1:320), and NMOSD was confirmed. Intravenous immunoglobulin and methylprednisolone were given, and the symptoms improved. She received maintenance treatment with methylprednisolone tablets, and the dosage was gradually reduced. She was readmitted for fatigue, palpitations, and shortness of breath in May 2023. Bone marrow aspiration and biopsy showed elevated erythroid precursors and erythroid hypoplasia, with normal megakaryocytes and myeloid precursors. Chest CT showed no mediastinal lymph node enlargement or thymoma. PRCA secondary to NMOSD was diagnosed. Recombinant human erythropoietin was given. Her condition improved after 1.5 months, as indicated by blood cell count and imaging. CONCLUSIONS: This case suggests that PRCA can be secondary to NMOSD. A comprehensive immune function and bone marrow evaluation might be necessary if abnormal blood cells are found while managing NMOSD.
Assuntos
Neuromielite Óptica , Aplasia Pura de Série Vermelha , Humanos , Feminino , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/tratamento farmacológico , Neuromielite Óptica/diagnóstico , Neuromielite Óptica/diagnóstico por imagem , Pessoa de Meia-Idade , Aplasia Pura de Série Vermelha/complicações , Aplasia Pura de Série Vermelha/diagnóstico , Aplasia Pura de Série Vermelha/tratamento farmacológico , Aquaporina 4/imunologiaRESUMO
A patient with longstanding rheumatoid arthritis (RA) complained of spinal cord symptoms after RA relapse. Contrast MRI demonstrated neuromyelitis in the upper thoracic spinal cord, and anti-aquaporin-4 (anti-AQP4) antibody was positive in the serum and cerebrospinal fluid (CSF). Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) was diagnosed after excluding central nervous system (CNS) infection and tumor, and spinal cord symptoms were relieved after high dose of glucocorticoid and immunosuppressant were initiated for treatment.
Assuntos
Artrite Reumatoide , Neuromielite Óptica , Humanos , Artrite Reumatoide/complicações , Artrite Reumatoide/tratamento farmacológico , Neuromielite Óptica/tratamento farmacológico , Neuromielite Óptica/complicações , Feminino , Imageamento por Ressonância Magnética , Glucocorticoides/uso terapêutico , Aquaporina 4/imunologia , Pessoa de Meia-Idade , Imunossupressores/uso terapêutico , Autoanticorpos/sangueRESUMO
BACKGROUND: Spinal cord is one of the prominent targets of autoimmune mechanisms in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD). Rarely, NMOSD causes damage to the entire length of the spinal cord, from cervical segments to conus medullaris, which has not been characterized in the existing literature. MATERIAL AND METHOD: We reviewed medical records, demographic information, and magnetic resonance imaging (MRI) sequences of 174 NMOSD patients from January 2011 to January 2023 who were admitted to Isfahan Multiple Sclerosis center to find patients with whole spinal transverse myelitis (TM). RESULTS: Whole spinal TM was present in five patients (2.9 %). Three patients were seropositive for Aquaporin-4 (AQP4) antibody; Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein antibody (MOG IgG) tested negative for all of them. Lower limb weakness was the most frequent clinical complaint. Two patients presented with optic neuritis; One patient reported having episodes of nausea and vomiting. These patients, overall, yielded a higher expanded disability status scale (EDSS) score than the other NMOSD patients. CONCLUSION: Whole spinal TM is a rare finding in NMOSD, which is strongly associated with a higher severity and a worse outcome of the disease. The role of anti-AQP4 antibodies in the extent of myelitis in NMOSD has yet to be investigated.
Assuntos
Aquaporina 4 , Mielite Transversa , Neuromielite Óptica , Humanos , Neuromielite Óptica/diagnóstico por imagem , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/imunologia , Mielite Transversa/diagnóstico por imagem , Mielite Transversa/imunologia , Feminino , Adulto , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Aquaporina 4/imunologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Adulto Jovem , Estudos Retrospectivos , Medula Espinal/diagnóstico por imagem , Medula Espinal/patologia , Autoanticorpos/sangueAssuntos
Angiofluoresceinografia , Edema Macular , Neuromielite Óptica , Complicações na Gravidez , Tomografia de Coerência Óptica , Humanos , Feminino , Neuromielite Óptica/diagnóstico , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/tratamento farmacológico , Gravidez , Edema Macular/diagnóstico , Edema Macular/tratamento farmacológico , Edema Macular/etiologia , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Adulto , Angiofluoresceinografia/métodos , Acuidade Visual/fisiologia , Glucocorticoides/uso terapêutico , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
BACKGROUND: Area postrema syndrome (APS), a rare childhood condition, manifests as intractable nausea and hiccups. APS has high diagnostic significance in neuromyelitis optica syndrome spectrum disorders (NMOSD) and can be the initial presentation of other critical diseases, including brainstem glioma. METHODS: We described two representative cases of unrelated Japanese patients with APS. An etiologic evaluation, including a detailed intracranial neuroradiological examination and autoantibodies assessment, was performed. We also reviewed the literature focusing on the prognosis of pediatric APS symptoms. RESULTS: A 14-year-old girl with aquaporin-4 antibody-positive NMOSD showed a good prognosis with immunotherapy, whereas another nine-year-old girl with irresectable medullary low-grade glioma had persistent symptoms for more than 10 years. All reported children aged >12 years were diagnosed with NMOSD, and patients aged <13 years showed heterogeneous etiologies. CONCLUSIONS: Distinctive time courses and neuroimaging features were key clinical findings for the diagnostic and therapeutic processes in these patients. This literature review highlights the wide spectrum and prognosis of pediatric-onset APS.
Assuntos
Glioma , Neuromielite Óptica , Feminino , Humanos , Criança , Adolescente , Área Postrema/diagnóstico por imagem , Vômito/etiologia , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/diagnóstico por imagem , Neuromielite Óptica/terapia , Náusea/etiologia , Síndrome , Autoanticorpos , Doenças Raras/complicações , Glioma/complicações , Aquaporina 4RESUMO
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is a chronic CNS demyelinating autoimmune disorder targeting the astrocyte antigen aquaporin-4 (AQP4), typically presenting with optic neuritis, transverse myelitis, and brain syndromes. Cognitive dysfunction (CD) in NMOSD is under-recognized and poorly understood. The purpose of this study was to evaluate the prevalence and clinical variables associated with CD in NMOSD. METHODS: This observational retrospective study with longitudinal follow-up describes a clinical cohort seen in the Collaborative International Research in Clinical and Longitudinal Experience Study in NMOSD. Serial Montreal Cognitive Assessments (MoCAs) were performed upon enrollment and at 6-month intervals to evaluate longitudinal cognitive function relative to demographic and disease-related factors. We used 2-tailed t test, analysis of variance, the χ2 test, linear regression for univariable and adjusted analyses and simultaneous linear regression and mixed-effects model for multivariable analyses. RESULTS: Thirty-four percent (75/219) of patients met criteria for CD (MoCA <26); 29% (64/219) showed mild dysfunction (MoCA 20-26/30), and 5% (11/219) showed moderate (MoCA <20/30) dysfunction. Patients with less neurologic disability and lower pain scores had higher MoCA scores (95% CI 0.24-0.65 and 95% CI 0.09-0.42, respectively). Patients with at least high school education scored higher on the MoCA (95% CI 2.2-5). When comparing patients dichotomized for CD, patients never on rituximab scored higher than patients only treated with rituximab (p < 0.029). There was no significant association between annualized relapse rate, age, sex, disease duration, AQP4 serostatus or brain lesions, and CD. CD was more pronounced among Black than White patients (95% CI -2.7 to -0.7). Multivariable analysis of serial MoCA did not indicate change (p = 0.715). Descriptive analysis of serial MoCA showed 30% (45/150) of patients with worsening MoCA performance had impaired language and verbal recall. DISCUSSION: To our knowledge, this is the largest study of diverse cohort to investigate CD in patients with NMOSD. Our findings demonstrate 34% of patients with NMOSD experience mild-to-moderate CD, while 30% of patients demonstrated decline on serial testing. The substantial prevalence of CD in this pilot report highlights the need for improved and validated screening tools and comprehensive measures to investigate CD in NMOSD.
Assuntos
Disfunção Cognitiva , Neuromielite Óptica , Humanos , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/epidemiologia , Prevalência , Estudos Retrospectivos , Rituximab , Recidiva Local de Neoplasia , Disfunção Cognitiva/epidemiologia , Aquaporina 4RESUMO
ABSTRACT Introduction: Multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica (NMO) are demyelinating diseases of the central nervous system. Autoimmunity in patients with demyelinating disease and in their families has been broadly investigated and discussed. Recent studies show a higher incidence of rheumatic autoimmune diseases among adult patients with MS or NMO and their families, but there are no studies in the pediatric population. Objective: To evaluate an association of MS and NMO with autoimmune rheumatic diseases in pediatric patients. Method: 22 patients younger than 21 years old with MS or NMO diagnosed before the age of 18 years were evaluated regarding epidemiological data, clinical presentation, association with autoimmune diseases, family history of autoimmune diseases, laboratory findings, imaging studies and presence of auto-antibodies. Results: Among the patients studied, there was a prevalence of females (68.1%). The mean age of symptoms onset was 8 years and 9 months and the mean current age was 16 years and 4 months. Two patients (9%) had a history of associated autoimmune rheumatic disease: one case of juvenile dermatomyositis in a patient with NMO and another of systemic lupus erythematosus in a patient with MS. Three patients (13%) had a family history of autoimmunity in first-degree relatives. Antinuclear antibody was found positive in 80% of patients with NMO and 52% of patients with MS. About 15% of antinuclear antibody-positive patients were diagnosed with rheumatologic autoimmune diseases. Conclusion: Among patients with demyelinating diseases diagnosed in childhood included in this study there was a high frequency of antinuclear antibody positivity but a lower association with rheumatologic autoimmune diseases than that observed in studies conducted in adults.
RESUMO Introdução: Esclerose múltipla (EM) e neuromielite óptica (NMO) são doenças desmielinizantes do sistema nervoso central. A autoimunidade entre pacientes com doenças desmielinizantes e seus parentes tem sido amplamente investigada e discutida. Estudos recentes demonstram maior incidência de doenças reumáticas autoimunes entre pacientes adultos com EM e NMO e seus parentes, mas não há estudos na população pediátrica. Objetivo: Avaliar a associação de EM e NMO com doenças reumáticas autoimunes em pacientes pediátricos. Método: Foram incluídos 22 pacientes menores de 21 anos com diagnóstico de EM ou NMO antes dos 18 anos e avaliados dados epidemiológicos, clínicos, associação com doenças autoimunes, história familiar de doenças autoimunes, exames laboratoriais, exames de imagem e presença de autoanticorpos. Resultados: Entre os pacientes estudados, houve prevalência do sexo feminino (68,1%). A média de idade de início dos sintomas foi de oito anos e nove meses e a média de idade dos pacientes na avaliação foi 16 anos e quatro meses. Dois pacientes (9%) apresentaram doença reumática autoimune associada, um caso de dermatomiosite juvenil em paciente com NMO e outro de lúpus eritematoso sistêmico juvenil em paciente com EM. Três pacientes (13%) apresentaram história familiar de autoimunidade em parentes de primeiro grau. Anticorpo antinuclear (ANA) positivo foi encontrado em 80% dos pacientes com NMO e em 52% dos pacientes com EM. Cerca de 15% dos pacientes com ANA positivo apresentaram diagnóstico definitivo de doença autoimune reumática associada. Conclusão: Entre os pacientes com doenças desmielinizantes diagnosticadas durante a infância incluídos nesta pesquisa houve uma alta frequência de ANA positivo, mas uma menor taxa de associação com doenças reumáticas autoimunes do que a encontrada em trabalhos conduzidos em adultos.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Doenças Autoimunes/etiologia , Doenças Reumáticas/etiologia , Neuromielite Óptica/complicações , Esclerose Múltipla/complicações , Doenças Autoimunes , Doenças Autoimunes/epidemiologia , Doenças Reumáticas/epidemiologia , Prevalência , Estudos Retrospectivos , Fatores de RiscoRESUMO
Neuromyelitis optica (NMO) is a severe demyelinating disease of the central nervous system, which preferentially attacks the optic nerve and spinal cord. It is associated with antibodies against aquaporin 4. Morbidity and mortality are higher than in multiple sclerosis and its treatment focuses on immunosuppressive drugs. Immunomodulators are contraindicated. We report a previously healthy 35-year-old man, presenting with NMO concomitantly with systemic lupus erythematosus. His evolution was torpid with three outbreaks in the 10 months after the diagnosis, requiring a first-line therapy with methylprednisolone and cyclophosphamide and then a second-line therapy with rituximab.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Neuromielite Óptica/complicações , Lúpus Eritematoso Sistêmico/complicações , Paresia/complicações , Paresia/tratamento farmacológico , Espasmo/complicações , Espasmo/tratamento farmacológico , Metilprednisolona/uso terapêutico , Neuromielite Óptica/tratamento farmacológico , Antirreumáticos/uso terapêutico , Ciclofosfamida/uso terapêutico , Rituximab/uso terapêutico , Glucocorticoides/uso terapêutico , Lúpus Eritematoso Sistêmico/tratamento farmacológicoRESUMO
The relationship between Sjögren’s syndrome (SS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is not completely understood. We report two patients with both conditions and review 47 other previously reported cases meeting currently accepted diagnostic criteria, from 17 articles extracted from PubMed. Out of 44 patients whose gender was informed, 42 were females. Mean age at onset of neurological manifestation was 36.2 years (10-74). Serum anti-AQP4-IgG was positive in 32 patients, borderline in 1, and negative in 4. Our Case 1 was seronegative for AQP4-IgG and had no non-organ-specific autoantibodies other than anti-SSB antibodies. Our Case 2 had serum anti-AQP4, anti-SSA/SSB, anti-thyreoglobulin and anti-acethylcholine-receptor antibodies, as well as clinical hypothyreoidism, but no evidence of myasthenia gravis. Our Cases and others, as previously reported in literature, with similar heterogeneous autoimmune response to aquaporin-4, suggest that SS and NMO co-exist in a common autoimmune milieu which is not dependent on aquaporin-4 autoimmunity.
A relação entre síndrome de Sjögren (SS) e espectro da neuromielite óptica (ENMO) ainda não é bem compreendida. Relatamos dois pacientes com ambas as condições e revisamos 47 casos que preenchem critérios diagnósticos das duas doenças, descritos em 17 artigos extraídos da PubMed. Dos 44 pacientes cujo gênero foi informado 42 eram mulheres. A idade média ao início das manifestações neurológicas foi 36,2 anos (10-74). O anticorpo anti-AQP4 foi positivo em 32 dos 37 pacientes, em 1 foi “borderline”. Nosso Caso 1 era soronegativo para AQP4-IgG, não tinha autoanticorpos não-órgão específicos, exceto anti-SSB. O Caso 2 era soropositivo para anticorpos anti-AQP4, anti-SSA/SSB, anti-tireoglobulina, e anti-receptor da acetilcolina; apresentava hipotireoidismo, mas não havia evidêncas de miastenia gravis. Nossos casos e outros similares, previamente relatados na literatura, com resposta autoimune heterogênea à aquaporina-4 sugerem que a SS e o ENMO coexistem em meio de autoimunidade não dependente da aquaporina-4.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , /imunologia , Autoanticorpos/imunologia , Imunoglobulina G/imunologia , Neuromielite Óptica/imunologia , Síndrome de Sjogren/imunologia , /sangue , Autoanticorpos/sangue , Imunoglobulina G/sangue , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/diagnóstico , Síndrome de Sjogren/complicações , Síndrome de Sjogren/diagnósticoRESUMO
Tonic spasms have been most commonly associated with multiple sclerosis. To date, few reports of series of patients with neuromyelitis optica and tonic spasms have been published. Methods: We analyzed the characteristics and frequency of tonic spasms in 19 subjects with neuromyelitis optica. Data was collected using a semi-structured questionnaire for tonic spasms, by both retrospectively reviewing medical records and performing clinical assessment. Results: All patients except one developed this symptom. The main triggering factors were sudden movements and emotional factors. Spasms were commonly associated to sensory disturbances and worsened during the acute phases of the disease. Carbamazepine was most commonly used to treat the symptom and patients showed good response to the drug. Conclusions: Tonic spasms are a common clinical manifestation in patients with neuromyelitis optica. .
Espasmos tônicos têm sido mais frequentemente associados com esclerose múltipla. Foram publicados até agora poucos relatos de série de pacientes com neuromielite óptica e espasmos tônicos. Métodos: Foram analisadas as características e a frequência de espasmos tônicos em 19 indivíduos com neuromielite óptica. Os dados foram coletados por meio de um questionário semiestruturado para espasmos tônicos, mediante a avaliação retrospectiva dos prontuários e a análise dos dados clínicos Resultados: Todos os pacientes com neuromielite óptica exceto um apresentaram espasmos tônicos. Os principais fatores desencadeantes foram movimentos bruscos e fatores emocionais. Espasmos foram frequentemente associados a perturbações sensoriais e se agravaram durante a fase aguda da doença. A carbamazepina foi utilizada frequentemente para tratar os sintomas, com boa resposta. Conclusões: Os espasmos tônicos são manifestações clínicas frequentes em pacientes com neuromielite óptica. .
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Neuromielite Óptica/complicações , Espasmo/etiologia , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Carbamazepina/uso terapêutico , Neuromielite Óptica/tratamento farmacológico , Neuromielite Óptica/fisiopatologia , Fatores de Risco , Inquéritos e Questionários , Espasmo/tratamento farmacológico , Espasmo/fisiopatologiaRESUMO
Neuromyelitis optica antibody (or aquaporin-4 antibody) is a well stablished serum marker associated to high-risk neuromyelitis optica syndrome that presents as an inflammatory demyelinating disease characterized by the occurrence of bilateral and simultaneous optic neuritis without complete visual recovery or it occurs as an isolated episode of transverse myelitis accompanied by longitudinally extensive spinal cord lesions. On the other hand, Leber hereditary optic neuropathy is a primarily hereditary disorder that affects all tissues of the body and its clinical presentation is tissue-specific for the optic nerve and, eventually, it might reach the spinal cord. Overlapping clinical features of neuromyelitis optica and Leber hereditary optic neuropathy may suggest common target organ diseases. The case report described herein emphasizes the coexistence of serum markers of both diseases, and suggests that further investigation of this challenging clinical presentation is warranted to confirm or rule out this association.
Anticorpo da neuromielite óptica (ou anticorpo aquaporina-4) é um marcador sorológico bem estabelecido associado à síndrome de alto risco para neuromielite óptica, doença inflamatória desmielinizante, caracterizada por ocorrência bilateral, simultânea de neurite óptica ou por episódio isolado de mielite transversa com achado de lesões espinais longitudinais extensas. Por outro lado, a neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença primariamente hereditária que afeta todos os tecidos do corpo e sua apresentação clínica envolve o nervo óptico e, eventualmente, a medula espinal. Aspectos clínicos comuns sugerem que neuromielite óptica e neuropatia óptica hereditária de Leber possam atingir os mesmos órgãos. O caso descrito enfatiza a coexistência de marcadores sorológicos das duas doenças e sugere a necessidade de investigação futura desta apresentação clínica atípica para confirmar ou não esta associação.
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , /sangue , Autoanticorpos/sangue , Neuromielite Óptica/sangue , Atrofia Óptica Hereditária de Leber/sangue , Biomarcadores/sangue , Mutação , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/genética , Atrofia Óptica Hereditária de Leber/complicações , Atrofia Óptica Hereditária de Leber/genéticaRESUMO
Paroxysmal dyskinesias (PD) are thought to be rare movement disorders. The overwhelming majority of reported cases are primary. Secondary PD has seen reported to occur in some conditions, mainly in multiple sclerosis and head trauma. The anatomic origin of the lesion is also rarely seen at the spinal cord. Our objective was to describe four patients with paroxysmal dystonia secondary to spinal lesions during the recovering phase of a neuromyelitis optica (NMO) bout. In the reviewed literature, we do not find any report of PD related to NMO.
Discinesias paroxísticas (DP) são distúrbios do movimento raros. A maioria dos casos relatados é de origem primária. DP secundárias têm sido relatadas em algumas condições, principalmente na esclerose múltipla e no trauma craniano. A origem anatômica da lesão também é raramente observada na medula. O objetivo deste trabalho foi descrever quatro pacientes com distonia paroxística secundária a lesões medulares, ocorrida durante a fase de recuperação do surto de neuromielite óptica (NMO). Na literatura consultada, não encontramos qualquer relato de DP secundárias à NMO.
Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Distonia/complicações , Neuromielite Óptica/complicações , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Carbamazepina/uso terapêutico , Distonia/diagnóstico , Distonia/tratamento farmacológicoRESUMO
PURPOSE: To report the unusual visual field finding due to a chiasmal neuritis in a 33-year-old female with the diagnosis of optic neuromyelitis optica (Devic's syndrome). METHODS: We report a case of a 33 years old female with limb paraesthesias, weakness in the legs, bowel and bladder dysfunction that was referred to the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo" in October 1995. Six years and four months later she had an acute visual involvement. Ophthalmologic examination, laboratory studies, magnetic resonance imaging (MRI) and a 24-2 threshold visual field in the Humphrey field analyzer were performed. RESULTS: The MRI scan showed enlargement and cavitation on the spinal cord and chiasmal involvement (thickening of the chiasm with contrast enhancement) and no demyelinating lesions in the brain, brainstem, or cerebellum. The central 24-degree threshold field examination showed an inferior visual field defect bitemporally, disclosing a chiasmal involvement. CONCLUSION: Chiasmal involvement may occur in neuromyelitis optica, probably due to a plaque within the chiasm. The authors call attention to the importance of visual field examination with particular regard to quantifying the visual impairment and follow-up of these patients.
OBJETIVO: Relatar o caso de uma mulher de 33 anos de idade, com o diagnóstico de neuromielite óptica (síndrome de Devic) acometendo o quiasma óptico que apresentou um escotoma incomum no exame de campo visual. MÉTODOS: Uma paciente do sexo feminino, portadora de parestesias nos membros inferiores, fraqueza nas pernas, disfunção da defecação e disfunção urinária, foi encaminhada para o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo em outubro do ano de 1995. Seis anos e quatro meses mais tarde ela sofreu acometimento visual agudo. Foram realizados exame oftalmológico completo, exame de líquor, ressonância nuclear magnética e um exame de campo visual no perímetro de Humphrey. RESULTADOS: A ressonância magnética revelou espessamento e imagens de cavitações na medula espinal, assim como espessamento do quiasma óptico, acompanhado de aumento na captação do contraste. Não apareceu imagem sugestiva de processo desmielinizante no cérebro, tronco cerebral ou cerebelo. O exame 24-2 (campo visual central) demonstrou defeito bitemporal inferior, revelando assim o comprometimento do chiasma. CONCLUSÃO: Comprometimento do quiasma óptico pode ocorrer nos casos de neuromielite óptica, provavelmente devido a uma placa de desmielinização ocorrendo no quiasma. Os autores enfatizam a importância do exame de campo visual para quantificar o comprometimento das vias ópticas e acompanhar a evolução destes pacientes.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Neuromielite Óptica/complicações , Quiasma Óptico , Doenças do Nervo Óptico/etiologia , Escotoma/etiologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Neuromielite Óptica/diagnóstico , Doenças do Nervo Óptico/diagnóstico , Escotoma/diagnóstico , Testes de Campo Visual , Acuidade Visual/fisiologia , Campos Visuais/fisiologiaRESUMO
Diversas doenças desmielinizantes podem ocorrer em crianças, sendo muitas vezes o diagnóstico diferencial entre elas difícil. Critérios diagnósticos têm sido propostos para algumas destas entidades, entretanto nenhum deles pode ser considerado definitivo. O objetivo deste trabalho é apresentar o caso de um paciente de 10 anos de idade, com quadro recorrente de neurite óptica bilateral e mielopatia. Os dados clínicos e liquóricos preencheram critérios para o diagnóstico de neuromielite óptica de Devic. O diagnóstico diferencial foi especialmente difícil em relação à esclerose múltipla, pois não apenas os nervos ópticos e medula foram acometidos, visto que em um dos surtos registrou-se hemiparesia, com acometimento facial. A ressonância magnética foi também compatível com esclerose múltipla. Este caso ilustra que pacientes com doenças desmielinizantes do SNC podem preencher critérios diagnósticos para mais de uma delas, o que torna o julgamento clínico uma ferramenta ainda importante na abordagem e condução clínica destes casos.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Doenças do Sistema Nervoso Central/diagnóstico , Neuromielite Óptica/diagnóstico , Doenças do Sistema Nervoso Central/complicações , Doenças do Sistema Nervoso Central/tratamento farmacológico , Diagnóstico Diferencial , Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/tratamento farmacológico , RecidivaRESUMO
Con el fin de conocer el comportamiento de la neuromielitis óptica (NMO) o síndrome de Devic, se revisaron las historias de los pacientes hospitalizados entre 1980 y 1994 en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín. Del total de 2576 historias revisadas, se encontraron 21 casos con este síndrome, lo que equivale a 0.8 por ciento de la patología admitida en el servicio. De los 21 pacientes, cuatro presentaron el compromiso clásico de neuritis óptica y mielitis, en los otros 17 se encontraron alteraciones del SNC a otros niveles (cerebelo, tallo cerebral, hemisferios cerebrales y otros nervios craneanos). La frecuencia fue mayor en el sexo femenino. La edad de presentación más frecuente fue entre 10 y 20 años (33.3 por ciento) y le siguió entre 41 y 50 años (23 por ciento). El compromiso visual precedió al medular en 61 por ciento. Se trataron 19 pacientes (90 por ciento) con prednisona y a cuatro (19 por ciento) se les adicionó ciclofosfamida. El compromiso medular mejoró en 80 por ciento de los casos y el defecto visual en 75 por ciento. Proponemos se estudie este síndrome en los diferentes centros de neurología del país para establecer su comportamiento entre nosostros.
Assuntos
Neuromielite Óptica/complicações , Neuromielite Óptica/epidemiologia , Neuromielite Óptica/fisiopatologia , Doenças DesmielinizantesRESUMO
Se presenta el caso de un paciente de 23 años de edad, quien presentó cuadro clínico de astenia, adinamia, fiebre y escalofrio de 10 dias de evolución. Se aisló Plasmodium falciparum en extendido de sangre periférica, mejorando con el tratamiento antimalárico. Trece días después presentó pérdida progresiva de la agudeza visual y dos días más tarde se inició paraplejia flácida con retención urinaria. Se llama la atención sobre la asociación de neuromielitis óptica consecutiva a malaria por Falciparum, que no ha sido informada por otros autores