RESUMO
Hailey-Hailey disease (HHD) is a rare, autosomal dominant genodermatosis caused by a mutation of the ATP2C1 gene and presenting as an erosive dermatosis, particularly in the intertriginous areas. Generalized HHD is a rare variant. We present a case of widespread, recalcitrant HHD in a middle-aged woman with a fatal outcome. No other underlying dermatosis was identified, with the possible exception of drug sensitivity to carbamazepine. Diagnosis of HHD was confirmed by histology and genetic studies which showed a c.2395C>T mutation in the ATP2C1 gene. Concurrent pemphigus was excluded. Cases of generalized HHD are extremely rare and present a challenge in diagnosis and management. Increased awareness of this severe clinical variant is needed to improve quality of care for patients with this form of HHD.
Assuntos
ATPases Transportadoras de Cálcio , Mutação , Pênfigo Familiar Benigno , Humanos , Pênfigo Familiar Benigno/genética , Pênfigo Familiar Benigno/patologia , Pênfigo Familiar Benigno/tratamento farmacológico , Feminino , ATPases Transportadoras de Cálcio/genética , Pessoa de Meia-Idade , Evolução FatalAssuntos
ATPases Transportadoras de Cálcio , Mutação , Infecções por Papillomavirus , Pênfigo Familiar Benigno , Humanos , Pênfigo Familiar Benigno/genética , Pênfigo Familiar Benigno/patologia , Infecções por Papillomavirus/genética , ATPases Transportadoras de Cálcio/genética , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Papillomavirus Humano , AlphapapillomavirusAssuntos
ATPases Transportadoras de Cálcio , Pênfigo Familiar Benigno , Humanos , Pênfigo Familiar Benigno/genética , Pênfigo Familiar Benigno/patologia , Pênfigo Familiar Benigno/diagnóstico , ATPases Transportadoras de Cálcio/genética , Feminino , Masculino , Estudos de Associação Genética , Pessoa de Meia-Idade , Adulto , MutaçãoRESUMO
El pénfigo benigno crónico familiar o enfermedad de Hailey-Hailey es una dermatosis de rara observación, autosómica dominante, vésicoampollar, cuyas lesiones se localizan típicamente en áreas intertriginosas. Se describen formas atípicas, una de las cuales es la "tricofitoide", que se documenta en esta presentación