Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed / Espectro clínico da ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossômica recessiva para não ser esquecida

Autosomal recessive cerebellar ataxias are a heterogeneous group of neurological disorders. In 1981, a neurological entity comprised by early onset progressive cerebellar ataxia, dysarthria, pyramidal weakness of the limbs and retained or increased upper limb reflexes and knee jerks was described. This disorder is known as early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. In this article, we aimed to call attention for the diagnosis of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes as the second most common cause of autosomal recessive cerebellar ataxias, after Friedreich ataxia, and also to perform a clinical spectrum study of this syndrome. In this data, 12 patients from different families met all clinical features for early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. Dysarthria and cerebellar atrophy were the most common features in our sample. It is uncertain, however, whether early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes is a homogeneous disease or a group of phenotypically similar syndromes represented by different genetic entities. Further molecular studies are required to provide definitive answers to the questions that remain regarding early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes.

As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida como ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Neste artigo, o objetivo foi chamar a atenção para o diagnóstico de ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos como a segunda causa mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva, após a ataxia de Friedreich, e também realizar um estudo do espectro clínico da síndrome. Doze pacientes de diferentes famílias preencheram os critérios clínicos para ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Disartria e atrofia cerebelar foram as características mais frequentes. No entanto, não há consenso se a ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos é uma doença homogênea ou um grupo de síndromes com fenótipos semelhantes representadas por diferentes entidades genéticas. Estudos moleculares futuros são necessários para fornecer respostas definitivas para as questões pendentes em relação à ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos.

Caracterização ultrassonográfica das estruturas flexoras musculotendíneas e ligamentares da porção distal dos membros de novilhas cruzadas / Ultrasonographic characterization of flexor tendinous structure muscle and ligaments of the distal limb of crossbred heifers

Caracterizaram-se, por meio da ultrassonografia, as estruturas flexoras da porção distal dos membros de bovinos utilizando-se peças anatômicas da porção distal dos membros torácicos e pélvicos, provenientes de 20 novilhas mestiças da raça Nelore, com idades entre 24 e 36 meses. Para análise ultrassonográfica, foram estabelecidas cinco zonas de avaliação no plano transversal, denominadas, respectivamente, de zonas A, B, C, D e E, e duas em plano sagital, F-III e F-IV. Na face flexora, foram avaliados os tendões flexores digitais superficial e profundo, o músculo interósseo, o ligamento acessório do tendão flexor digital profundo e a manica flexoria, quanto à forma, limites, posição, ecogenicidade e mensurações das áreas transversais em cm². Sendo os resultados apresentados na forma descritiva e em tabelas, foi possível a caracterização das estruturas flexoras, identificando e determinando planos ultrassonográficos apropriados para a observação de imagens adequadas destes tecidos, além da obtenção de valores e parâmetros que possam ser utilizados como referência para esta espécie.

Anatomical specimens of the distal portion of the thoracic and pelvic limbs from 20 crossbred Nelore, aged between 24 and 36 months were studied. For ultrasound examination five areas of assessment in the transverse plane were established, respectively called zones A, B, C, D and E, and two in the sagittal plane, F-III and F-IV. On the face of the flexor tendons we assessed superficial and deep digital flexor, interosseous muscle, ligament tendon and deep digital flexor of shape, manica flexoria, boundaries, location, echogenicity and crosscutting areas in cm 2 , and the results were presented as descriptive and tables. This work was possible to characterize the structures flexor, identifying and determining appropriate plans for the sonographic observation of appropriate images of these tissues, in addition to obtaining values and parameters that can be used as reference for this species, increasing knowledge described in literature.

Passive stiffness of rat skeletal muscle undernourished during fetal development

OBJECTIVES: The aim of the study was to investigate the effect of fetal undernutrition on the passive mechanical properties of skeletal muscle of weaned and young adult rats. INTRODUCTION: A poor nutrition supply during fetal development affects physiological functions of the fetus. From a mechanical point of view, skeletal muscle can be also characterized by its resistance to passive stretch. METHODS: Male Wistar rats were divided into two groups according to their mother's diet during pregnancy: a control group (mothers fed a 17 percent protein diet) and an isocaloric low-protein group (mothers fed a 7.8 percent protein diet). At birth, all mothers received a standardized meal ad libitum. At the age of 25 and 90 days, the soleus muscle and extensor digitorum longus (EDL) muscles were removed in order to test the passive mechanical properties. A first mechanical test consisted of an incremental stepwise extension test using fast velocity stretching (500 mm/s) enabling us to measure, for each extension stepwise, the dynamic stress (σd) and the steady stress (σs). A second test consisted of a slow velocity stretch in order to calculate normalized stiffness and tangent modulus from the stress-strain relationship. RESULTS: The results for the mechanical properties showed an important increase in passive stiffness in both the soleus and EDL muscles in weaned rat. In contrast, no modification was observed in young adult rats. CONCLUSIONS: The increase in passive stiffness in skeletal muscle of weaned rat submitted to intrauterine undernutrition it is most likely due to changes in muscle passive stiffness.

Fundamentos biológicos de la elongación según tiempo de estiramiento y actividad contráctil / Biological background of stretching according to time and lengthening contractile activity

Se analizaron los fundamentos biológicos de las técnicas de elongación muscular, en relación con dos variables: tiempo de mantención y presencia de actividad contráctil antes o durante la aplicación del estiramiento. Se busca así hacer un análisis comparativo de los principios de dos métodos: el Stretching Global Activo, y el contraer-relajar, una modalidad basada en la Facilitación Neuromuscular Propioceptiva. Se producen dos respuestas, conceptualmente distintas: a)la disminución de la tensión que genera el músculo en reposo, y b) la elongación muscular propiamente tal. La primera, conocida como relajación de fuerza es una adaptación a corto plazo, atribuído a la conducta viscoelástica del Tejido Conectivo Intramuscular, y se evidencia por una disminución del torque pasivo de aprox. un 30 por ciento. La segunda respuesta corresponde a una adaptación a largo plazo, por aumento real de la longitud del vientre muscular, e implica una adición de sarcómeros en serie. Los estiramientos breves, con o sin contracción previa del músculo, producen relajación de fuerza, cuyo efecto no excede los 60'; a largo plazo, producen aumento de rango de movimiento, pero sin modificar la pendiente de la curva torque / rango, de lo que se deduce que, más que una elongación real, existe sólo una mayor tolerancia al estiramiento , Según evidencia en modelo animal, la verdadera elongación se lograría sólo con tiempos prolongados de estiramiento, o con una sumación de una gran cantidad de estiramientos breves. La contracción isométrica durante el estiramiento amplificaría la adición de sarcómeros en serie. Se concluye que los fundamentos del Stretching Global Activo están más respaldados por la evidencia que los de la elongación realizada con principios de Facilitación Neuromuscular, aunque ambos son útiles dependiendo del propósito.

Plasticidad muscular y técnicas de elongación: I parte: bases biológicas del acortamiento / Muscle plasticity and stretching techniques. Part I: biological basis of shortening

En esta serie de dos partes, se revisan y relacionan los aspectos: biomecánicos, neurofisiológicos, morfohistológicos y bioquímicos implicados tanto en el acortamiento como en la elongación muscular. El propósito es determinar y fundamentar, basado en la mejor evidencia disponible, algunos de los parámetros más eficientes para ser aplicados en las Técnicas de Elongación. Para ello se usa como punto de referencia dos métodos: a) el basado en principios de Facilitación Neuromuscular Propioceptiva y b) el Stretching Global Activo, los que difieren en muchas variables. El análisis comparativo se centra en dos: a) el tiempo de mantención del estiramiento y b) la actividad contráctil del músculo a estirar, antes o durante el mismo; las conclusiones se presentarán en la II parte. Esta I parte de enfoca en el fenómeno del acortamiento muscular propiamente tal, concluyéndose que, desde el punto de vista Biomecánico, existen diferencias conceptuales entre cambios a corto plazo (el aumento de la rigidez pasiva) y a largo plazo (disminución de la longitud propiamente tal), que se explican por un comportamiento histológico diferente: lo primero se relaciona con la proliferación de Tejido Conectivo Intramuscular, específicamente perimisio; mientras que lo segundo se debe a una disminución del número de sarcómeros en serie. Esta pérdida de sarcómeros es una expresión de la capacidad plástica del músculo esquelético, para buscar la longitud óptima de cada sarcómero. Se cita además la nueva Hipótesis sobre la propiedad contráctil del perimisio, y su posible rol en el acortamiento.

One-minute bouts of passive stretching after immobilization increase sarcomerogenesis in rat soleus muscle

Although the effect of stretching on skeletal muscle has been investigated, the mechanical influence of short bouts of passive stretch, commonly used in rehabilitation therapy to recover skeletal muscle length after immobilization, has not been studied in detail. The hypothesis of this study was that one-minute bouts of muscle stretching applied after immobilization would induce sarcomerogenesis in muscle fibers. To assess this hypothesis, sessions of passive stretching (10 stretches of 1 min each with 30 s rests between stretches) were applied daily or three times a week to the left soleus muscle after immobilization in the shortened position. Eighteen rats were immobilized for four weeks and divided into three groups: 1) after immobilization, the rats remained free for three weeks, 2) the soleus muscle was stretched daily for three weeks, and 3) the soleus muscle was stretched three times a week for three weeks. A control group was run in parallel. The crosssectional area of the soleus muscle fibers and the serial number and length of sarcomeres were measured. Both of the stretch protocols increased the serial number of sarcomeres, but not the cross-sectional area of the muscle fibers. In conclusion, short bouts of passive stretching alter the muscle fiber tropism and induce serial sarcomerogenesis after immobilization.

Botulinum toxin: mechanisms of action

O propósito deste artigo é uma revisão dos mecanismos de ação da toxina botulínica (TB) relevantes para a compreensão do seu uso terapêutico. A ação da TB a nível molecular consiste na sua ligação extracelular a estruturas glicoprotéicas em terminais nervosos colinérgicos e no bloqueio intracelular da secreção de acetilcolina. A TB interfere no reflexo espinal de estiramento através do bloqueio de fibras musculares intrafusais causando redução da sinalização aferente veiculada por fibras Ia e II e do tono muscular. Portanto, o efeito da TB pode estar relacionado não somente à paresia muscular mas também à inibição reflexa espinal. A TB promove ainda o bloqueio de fibras autonômicas para músculos lisos e glândulas exócrinas. Apesar de ocorrer alguma difusão sistêmica após a aplicação intramuscular a TB não atinge o sistema nervoso central (SNC) devido ao seu peso molecular (não atravessa a barreira hematoencefálica) e à lentidão do seu transporte axonal retrógrado que permite a sua inativação. Os efeitos indiretos sobre o SNC são: inibição reflexa, reversão das alterações da inibição recíproca, da inibição intracortical e de potenciais evocados somatosensoriais. A redução da dor induzida por formalina sugere que a TB tenha efeito analgésico direto possivelmente mediado por bloqueio da substância P, do glutamato e do peptídeo relacionado ao gene da calcitonina.

Elongamento do enxerto de tendões do músculo grácial e semitendinoso humanos: estudo realizado em cadáveres de adultos jovens / Graft semitendinosus and gracilis human muscle tendons elongation: a study carried out on young adult human cadavers

Na cirurgia de reconstrução do ligamento cruzado anterior do joelho, os enxertos de tendões autólogos são a principal opção como substitutos ligamentares. Entretanto, uma das razões da falha da reconstrução ligamentar com tecidos moles é o estiramento ou elongamento do enxerto com o tempo. Neste trabalho, foram ensaiados oito tendões do músculo grácil e oito do músculo semitendinoso humanos, obtidos de quatro cadáveres do sexo masculino, com idade média de 24,5 anos. Cada tendão foi submetido a uma deformação relativa constante de 2,5 por cento durante 600 s, com registro contínuo do relaxamento de força. A seguir, o tendão retornava ao seu comprimento inicial e era mantido num período de repouso de 300 s. Após este intervalo, um segundo ensaio, semelhante ao primeiro, era realizado. A velocidade de carregamento empregada foi de 10 por cento do comprimento inicial do corpo de prova por segundo. Foram obtidos valores de força inicial, com 300 s e 600 s nos dois ensaios. A análise estatística sugere um comportamento mecânico mais uniforme para o tendão do músculo semitendinoso quando comparado ao tendão do músculo grácil.

Dolores musculoesquéleticos del crecimiento y desarrollo en niños / Growing pains in children

Se tomó una muestra significativa de 100 pacientes de la consulta externa del Servicio de Ortopedia del Hospital Tacuba, ISSSTE, del mes de julio al mes de octubre de 1998 con un rango de edad entre 3 y 12 años. El objetivo era descubrir la existencia del dolor en miembros inferiores, relacionados con el crecimiento y desarrollo, sin patología agregada suponiendo que se debe a un edema subclínico secundario a fatiga por ejercicio físico y demostrar su mejoría rehabilitación específica. Se tomaron estudios radiológicos (AP pelvis, AP y LAT e rodillas, tobillos, dorsoplantar, oblicua y lateral de ambos pies) del segmento afectado, se realizaron exámenes de laboratorio (biometría hemática, velocidad de sedimentación globular, factor reumatoide, proteína C reactiva, exudado faríngeo) y examen físico para descartar datos de otra patología. Posteriormente se entregó un instructivo de ejercicios de estiramiento y adiestramiento a los padres, para la realización de los mismos a los niños con algún problema ortopédico sencillo tal como pie plano, pie cavo, genu valgo o varo fisiológicos y defectos de la marcha, o clínicamente sanos. Se dió seguimiento para valoración de la mejoría. Se encontró que de los 100 pacientes estudiados 60 por ciento presentaban alteraciones ortopédicas. El 47 por ciento requirieron ortosis (zapatos ortopédico, plantillas, separador para Hallux, etc.); 40 por ciento se encontraban clínicamante sanos. Después de los ejercicios de estiramiento se encontró desaparición de los dolores en un 76 por ciento de los pacientes y disminución en la intensidad y frecuencia en el 24 por ciento restante

Sindrome de Miller Fisher. Relato de um caso. / Miller Fisher syndrome. Report of a case

Os autores relatam caso de paciente com 27 anos de idade com oftalmoplegia externa, anisocoria, ataxia, arreflexia profunda, disfagia, disfonia, paralisia facial periferica bilateral, hipopalestesia e discreta hipoestasia factil palmo-plantar. O quadro teve inicio 10 dias apos virose de vias aereas superiores e ocorreu rapida melhora apos terapeutica com prednisona.Os achados do exame neurologico e dos subsidiarios sao compativeis a alteracoes centrais e perifericas

Tendon-test del nervio tibial en el mal de Hansen. / Tendon-test of tibial nerve in Hansen's disease

De un total de 17 enfermos hansenianos examinados por tendon-test, se obtuvo respuesta claramente patologica en 9. En otros 4 no hubo respuesta alguna, y cabe suponer que ello se debe al serio estado patologico del nervio. El total de respuestas patologicas llegaria asi a 76,5% (13 enfermos). En otros dos pacientes la respuesta fue limitrofe, y se los clasifico junto con los dos pacientes que dieron respuesta normal, alcanzando asi el porcentaje a 23,5% (4 enfermos). A fin de verificar si los nervios tibiales son atacados al mismo tiempo que los ulnares y medianos, se recomienda practicar este metodo no traumatico en un numero superior de enfermos, y en otro ambiente socio-geografico

Sindrome de Fisher. Presentacion de 4 casos y revision de la literatura. / Fisher's syndrome. Report of 4 cases and review of the literature

El Sindrome de Fisher (oftalmoplejia, ataxia y arreflexia) es considerado variante del Sindrome de Guillain-Barre-Strohl, por las siguientes similaridades: historia de infeccion viral inespecifica, ausencia de reglejos miotaticos, curso clinico benigno y disociacion albuminocitologica en el LCR Se reportan 4 casos con este sindrome (tres del Hospital Universitario y uno del Instituto Nacional de Neurologia y Neurocirugia de Mexico), realizando revision de la literatura. Estos casos representan el segundo reporte de Sindrome de Fisher en nuestro pais