Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema / Ocular manifestations of Gaucher disease: case report and literature review / Manifestações oculares da doença de Gaucher: apresentação de um caso e revisão do assunto
Iatreia
; 30(3): 297-308, jul.-set. 2017. graf
Article
en Es
| LILACS
| ID: biblio-892665
Biblioteca responsable:
CO304.1
RESUMEN
RESUMEN Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad.
ABSTRACT
SUMMARY We report the case of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation are described, including vitreous condensation and macular edema. To our knowledge this is the first case reported in Colombia with these characteristics. A review of the ocular manifestations of this disease is also presented.
RESUMO
RESUMO Se informa o caso de uma paciente com doença de Gaucher (EG) tipo 3b com mutação homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características desta mutação, que incluem condensações vítreas e edema macular. Até onde sabemos, é o primeiro caso informado na Colômbia com estas características. Se apresenta ademais uma revisão sobre as manifestações oculares desta doença.
Palabras clave
Angiografia com Fluoresceína; Angiografía con Fluoresceína; Doença da Retina; Doença de Gaucher; Enfermedad de Gaucher; Enfermedades de la Retina; Fluorescein Angiography; Gaucher Disease; Manifestaciones Oculares; Manifestações Oculares; Mutación; Mutation; Mutação; Ocular Manifestation; Oftalmologia; Oftalmología; Ophthalmology; Retinal Disease; Tomografia de Coerência Óptica; Tomografía de Coherencia Óptica; Tomography Optical Coherence
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Asunto principal:
Enfermedades de la Retina
/
Enfermedad de Gaucher
Límite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Iatreia
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Colombia