A new disorder of hyaluronan metabolism associated with generalized folding and thickening of the skin.

Ramsden, C A; Bankier, A; Brown, T J; Cowen, P S; Frost, G I; McCallum, D D; Studdert, V P; Fraser, J R

Ramsden, C A; Bankier, A; Brown, T J; Cowen, P S; Frost, G I; McCallum, D D; Studdert, V P; Fraser, J R.

Afiliación

Ramsden CA; Department of Newborn Services, Monash Medical Centre, Clayton, Victoria, Australia.

J Pediatr ; 136(1): 62-8, 2000 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10636976

Asunto(s)

Glicosiltransferasas; Ácido Hialurónico/metabolismo; Proteínas de la Membrana; Enfermedades de la Piel/etiología; Piel/metabolismo; Transferasas; Proteínas de Xenopus; Animales; Biopsia; Células Cultivadas; Perros; Fibroblastos/enzimología; Estudios de Seguimiento; Glucuronosiltransferasa/metabolismo; Humanos; Hialuronano Sintasas; Ácido Hialurónico/sangre; Ácido Hialurónico/genética; Hialuronoglucosaminidasa/sangre; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Microscopía Electrónica; Fenotipo; Piel/patología; Enfermedades de la Piel/genética; Enfermedades de la Piel/metabolismo; Enfermedades de la Piel/patología

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Colección: 01-internacional Asunto principal: Piel / Enfermedades de la Piel / Transferasas / Glicosiltransferasas / Proteínas de Xenopus / Ácido Hialurónico / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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