A novel mutation in glial fibrillary acidic protein gene in a patient with Alexander disease.

Aoki, Y; Haginoya, K; Munakata, M; Yokoyama, H; Nishio, T; Togashi, N; Ito, T; Suzuki, Y; Kure, S; Iinuma, K; Brenner, M; Matsubara, Y

Aoki, Y; Haginoya, K; Munakata, M; Yokoyama, H; Nishio, T; Togashi, N; Ito, T; Suzuki, Y; Kure, S; Iinuma, K; Brenner, M; Matsubara, Y.

Afiliación

Aoki Y; Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Sendai 980-8574, Japan. aokiy@mail.cc.tohoku.ac.jp

Neurosci Lett ; 312(2): 71-4, 2001 Oct 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11595337

Asunto(s)

Encéfalo/patología; Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/genética; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/genética; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/patología; Mutación Missense/genética; Alanina/genética; Alanina/metabolismo; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Frecuencia de los Genes/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Pruebas Genéticas; Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/metabolismo; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/diagnóstico por imagen; Heterocigoto; Humanos; Japón; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Tomografía Computarizada de Emisión; Valina/genética; Valina/metabolismo

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Colección: 01-internacional Asunto principal: Encéfalo / Mutación Missense / Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias / Proteína Ácida Fibrilar de la Glía Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neurosci Lett Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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