Large-scale disruption of microtubule pathways in morphologically normal human spastin muscle.

Molon, A; Di Giovanni, S; Chen, Y W; Clarkson, P M; Angelini, C; Pegoraro, E; Hoffman, E P

Molon, A; Di Giovanni, S; Chen, Y W; Clarkson, P M; Angelini, C; Pegoraro, E; Hoffman, E P.

Afiliación

Molon A; Center for Genetic Medicine, Children's National Medical Center, Washington, DC 20010, USA.

Neurology ; 62(7): 1097-104, 2004 Apr 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15079007

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Microtúbulos/metabolismo; Músculo Esquelético/metabolismo; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/metabolismo; Adulto; Biopsia; Regulación hacia Abajo; Endocitosis/genética; Exocitosis/genética; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Immunoblotting; Masculino; Proteínas de Microtúbulos/genética; Proteínas de Microtúbulos/metabolismo; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/patología; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Transporte de Proteínas/genética; ARN/biosíntesis; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Espastina

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Colección: 01-internacional Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Adenosina Trifosfatasas / Músculo Esquelético / Microtúbulos Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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