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A Korean female patient with thiamine-responsive pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a novel point mutation (Y161C)in the PDHA1 gene.
Lee, Eun-Ha; Ahn, Mi-Sun; Hwang, Jin-Soon; Ryu, Kyung-Hwa; Kim, Sun-Jun; Kim, Sung-Hwan.
Afiliación
  • Lee EH; Department of Pediatrics and Research Laboratory for Human Mitochondrial Disorders, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.
J Korean Med Sci ; 21(5): 800-4, 2006 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17043409
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Tiamina / Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Mutación Puntual / Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Korean Med Sci Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2006 Tipo del documento: Article
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