Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome.

Roberts, Amy E; Araki, Toshiyuki; Swanson, Kenneth D; Montgomery, Kate T; Schiripo, Taryn A; Joshi, Victoria A; Li, Li; Yassin, Yosuf; Tamburino, Alex M; Neel, Benjamin G; Kucherlapati, Raju S

Roberts, Amy E; Araki, Toshiyuki; Swanson, Kenneth D; Montgomery, Kate T; Schiripo, Taryn A; Joshi, Victoria A; Li, Li; Yassin, Yosuf; Tamburino, Alex M; Neel, Benjamin G; Kucherlapati, Raju S.

Afiliación

Roberts AE; Harvard Partners Center for Genetics and Genomics and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.

Nat Genet ; 39(1): 70-4, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17143285

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal; Síndrome de Noonan/genética; Proteína SOS1/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Lactante; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Masculino; Modelos Biológicos; Modelos Moleculares; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Proteína SOS1/química

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Proteína SOS1 / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links