BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dubé syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports.

Toro, J R; Wei, M-H; Glenn, G M; Weinreich, M; Toure, O; Vocke, C; Turner, M; Choyke, P; Merino, M J; Pinto, P A; Steinberg, S M; Schmidt, L S; Linehan, W M

Toro, J R; Wei, M-H; Glenn, G M; Weinreich, M; Toure, O; Vocke, C; Turner, M; Choyke, P; Merino, M J; Pinto, P A; Steinberg, S M; Schmidt, L S; Linehan, W M.

Afiliación

Toro JR; Genetic Epidemiology Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, 6120 Executive Boulevard, Executive Plaza South, Room 7012, Rockville, MD 20892-7231, USA. torojo@mail.nih.gov

J Med Genet ; 45(6): 321-31, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18234728

Asunto(s)

Mutación Missense/genética; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Genotipo; Mutación de Línea Germinal; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/patología; Linaje; Fenotipo; Proteínas Proto-Oncogénicas/química; Proteínas Supresoras de Tumor/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Síndromes Neoplásicos Hereditarios / Proteínas Proto-Oncogénicas / Mutación Missense / Proteínas Supresoras de Tumor Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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