Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption: nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction in a young infant with a novel mutation of SGLT1.

Soylu, Ozlem Bekem; Ecevit, Cigdem; Altinöz, Serdar; Oztürk, Aysel Aydogan; Temizkan, Ali Kemal; Maeda, Mari; Kasahara, Michihiro

Soylu, Ozlem Bekem; Ecevit, Cigdem; Altinöz, Serdar; Oztürk, Aysel Aydogan; Temizkan, Ali Kemal; Maeda, Mari; Kasahara, Michihiro.

Afiliación

Soylu OB; Department of Pediatrics, Dr. Behçet Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey. obekem@yahoo.com

Eur J Pediatr ; 167(12): 1395-8, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18288487

Asunto(s)

Síndrome de Fanconi/complicaciones; Galactosa/metabolismo; Trastornos del Metabolismo de la Glucosa/complicaciones; Glucosa/metabolismo; Síndromes de Malabsorción/complicaciones; Mutación Missense; Nefrocalcinosis/etiología; Transportador 1 de Sodio-Glucosa/genética; Síndrome de Fanconi/genética; Femenino; Trastornos del Metabolismo de la Glucosa/genética; Humanos; Lactante; Síndromes de Malabsorción/genética; Nefrocalcinosis/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Mutación Missense / Trastornos del Metabolismo de la Glucosa / Transportador 1 de Sodio-Glucosa / Síndrome de Fanconi / Galactosa / Glucosa / Síndromes de Malabsorción / Nefrocalcinosis Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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