POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: a multicentric Italian study.

Messina, S; Mora, M; Pegoraro, E; Pini, A; Mongini, T; D'Amico, A; Pane, M; Aiello, C; Bruno, C; Biancheri, R; Berardinelli, A; Boito, C; Farina, L; Morandi, L; Moroni, I; Pezzani, R; Pichiecchio, A; Ricci, E; Ruggieri, A; Saredi, S; Scuderi, C; Tessa, A; Toscano, A; Tortorella, G; Trevisan, C P; Uggetti, C; Santorelli, F M; Bertini, E; Mercuri, E

Messina, S; Mora, M; Pegoraro, E; Pini, A; Mongini, T; D'Amico, A; Pane, M; Aiello, C; Bruno, C; Biancheri, R; Berardinelli, A; Boito, C; Farina, L; Morandi, L; Moroni, I; Pezzani, R; Pichiecchio, A; Ricci, E; Ruggieri, A; Saredi, S; Scuderi, C; Tessa, A; Toscano, A; Tortorella, G; Trevisan, C P; Uggetti, C; Santorelli, F M; Bertini, E; Mercuri, E.

Afiliación

Messina S; Department of Paediatric Neurology, Catholic University, Policlinico Gemelli, 00168 Rome, Italy.

Neuromuscul Disord ; 18(7): 565-71, 2008 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18513969

Asunto(s)

Salud de la Familia; Manosiltransferasas/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Encefalopatías/genética; Encefalopatías/patología; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Distroglicanos/metabolismo; Femenino; Humanos; Italia; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Distrofias Musculares/patología; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Salud de la Familia / Manosiltransferasas / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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