An unusual presentation of muscle-eye-brain disease: severe eye abnormalities with mild muscle and brain involvement.

Demir, Ercan; Gucuyener, Kivilcim; Akturk, Aysima; Talim, Beril; Konus, Oznur; Del Bo, Roberto; Ghezzi, Serena; Comi, Giacomo P

Demir, Ercan; Gucuyener, Kivilcim; Akturk, Aysima; Talim, Beril; Konus, Oznur; Del Bo, Roberto; Ghezzi, Serena; Comi, Giacomo P.

Afiliación

Demir E; Department of Pediatric Neurology, Gazi University, Ankara, Turkey. ercdemir28@yahoo.com

Neuromuscul Disord ; 19(10): 692-5, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19679478

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología; Encéfalo/anomalías; Encéfalo/patología; Anomalías del Ojo/patología; Músculo Esquelético/patología; Distrofias Musculares/patología; Anomalías Múltiples/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Anomalías del Ojo/genética; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Distrofias Musculares/genética; N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética; Mutación Puntual; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Anomalías Múltiples / Encéfalo / Anomalías del Ojo / Músculo Esquelético / Distrofias Musculares Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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