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STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern.
Saitsu, Hirotomo; Kato, Mitsuhiro; Okada, Ippei; Orii, Kenji E; Higuchi, Tsukasa; Hoshino, Hideki; Kubota, Masaya; Arai, Hiroshi; Tagawa, Tetsuzo; Kimura, Shigeru; Sudo, Akira; Miyama, Sahoko; Takami, Yuichi; Watanabe, Toshihide; Nishimura, Akira; Nishiyama, Kiyomi; Miyake, Noriko; Wada, Takahito; Osaka, Hitoshi; Kondo, Naomi; Hayasaka, Kiyoshi; Matsumoto, Naomichi.
Afiliación
  • Saitsu H; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Kanazawa-ku, Yokohama, Japan. hsaitsu@yokohama-cu.ac.jp
Epilepsia ; 51(12): 2397-405, 2010 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20887364
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Espasmos Infantiles / Epilepsia Generalizada / Mutación Missense / Electroencefalografía / Proteínas Munc18 / Haploinsuficiencia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Espasmos Infantiles / Epilepsia Generalizada / Mutación Missense / Electroencefalografía / Proteínas Munc18 / Haploinsuficiencia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón