Legius syndrome in fourteen families.

Denayer, Ellen; Chmara, Magdalena; Brems, Hilde; Kievit, Anneke Maat; van Bever, Yolande; Van den Ouweland, Ans M W; Van Minkelen, Rick; de Goede-Bolder, Arja; Oostenbrink, Rianne; Lakeman, Phillis; Beert, Eline; Ishizaki, Takuma; Mori, Tomoaki; Keymolen, Kathelijn; Van den Ende, Jenneke; Mangold, Elisabeth; Peltonen, Sirkku; Brice, Glen; Rankin, Julia; Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y; Yoshimura, Akihiko; Legius, Eric

Denayer, Ellen; Chmara, Magdalena; Brems, Hilde; Kievit, Anneke Maat; van Bever, Yolande; Van den Ouweland, Ans M W; Van Minkelen, Rick; de Goede-Bolder, Arja; Oostenbrink, Rianne; Lakeman, Phillis; Beert, Eline; Ishizaki, Takuma; Mori, Tomoaki; Keymolen, Kathelijn; Van den Ende, Jenneke; Mangold, Elisabeth; Peltonen, Sirkku; Brice, Glen; Rankin, Julia; Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y; Yoshimura, Akihiko; Legius, Eric.

Afiliación

Denayer E; Department of Human Genetics, Catholic University of Leuven, Belgium.

Hum Mutat ; 32(1): E1985-98, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21089071

Asunto(s)

Manchas Café con Leche/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Adolescente; Adulto; Anciano; Encéfalo/patología; Niño; Preescolar; Femenino; Células HEK293; Humanos; Lactante; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Persona de Mediana Edad; Mutación; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Síndrome de Noonan/genética; Linaje; Fenotipo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Manchas Café con Leche Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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