Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene.

Moizard, M-P; Ronce, N; Blesson, S; Bieth, E; Burglen, L; Mignot, C; Mortemousque, I; Marmin, N; Dessay, B; Danesino, C; Feillet, F; Castelnau, P; Toutain, A; Moraine, C; Raynaud, M

Moizard, M-P; Ronce, N; Blesson, S; Bieth, E; Burglen, L; Mignot, C; Mortemousque, I; Marmin, N; Dessay, B; Danesino, C; Feillet, F; Castelnau, P; Toutain, A; Moraine, C; Raynaud, M.

Afiliación

Moizard MP; CHRU de Tours, Service de Génétique, Tours, F-37044, France INSERM U930, Tours, F-37044, France CHU Hôpital Purpan, Service de Génétique médicale, Toulouse, F-31059, France CHU Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Service de Génétique et Embryologie médicales, Paris, F-75571, France CHU Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Paris, F-75012, France Genetica Medica, Università di Pavia, Fondazione IRCCS S. Matteo, Pavia, I-27100, Italie Centre de Référence des

Clin Genet ; 79(3): 243-53, 2011 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21208200

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Cutis Laxo/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Duplicación de Gen/genética; Síndrome del Pelo Ensortijado/genética; Mutación Puntual/genética; Eliminación de Secuencia/genética; ATPasas Transportadoras de Cobre; Cutis Laxo/patología; Síndrome de Ehlers-Danlos/patología; Exones/genética; Femenino; Perfilación de la Expresión Génica; Reordenamiento Génico/genética; Humanos; Masculino; Síndrome del Pelo Ensortijado/patología; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Mutación Missense/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Adenosina Trifosfatasas / Duplicación de Gen / Cutis Laxo / Proteínas de Transporte de Catión / Síndrome de Ehlers-Danlos / Síndrome del Pelo Ensortijado Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article

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