Intragenic rearrangements in LARGE and POMGNT1 genes in severe dystroglycanopathies.

Vuillaumier-Barrot, S; Bouchet-Seraphin, C; Chelbi, M; Eude-Caye, A; Charluteau, E; Besson, C; Quentin, S; Devisme, L; Le Bizec, C; Landrieu, P; Goldenberg, A; Maincent, K; Loget, P; Boute, O; Gilbert-Dussardier, B; Encha-Razavi, F; Gonzales, M; Grandchamp, B; Seta, N

Vuillaumier-Barrot, S; Bouchet-Seraphin, C; Chelbi, M; Eude-Caye, A; Charluteau, E; Besson, C; Quentin, S; Devisme, L; Le Bizec, C; Landrieu, P; Goldenberg, A; Maincent, K; Loget, P; Boute, O; Gilbert-Dussardier, B; Encha-Razavi, F; Gonzales, M; Grandchamp, B; Seta, N.

Afiliación

Vuillaumier-Barrot S; APHP, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Biochimie, 46 rue Henri Huchard, Paris Cedex 18, France. sandrine.vuillaumier@bch.aphp.fr

Neuromuscul Disord ; 21(11): 782-90, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21727005

Asunto(s)

Duplicación de Gen/genética; N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Niño; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Feto; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ARN; Síndrome de Walker-Warburg/fisiopatología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Eliminación de Secuencia / N-Acetilglucosaminiltransferasas / Duplicación de Gen / Síndrome de Walker-Warburg Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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