Paternal isodisomy of chromosome 3 unmasked by autosomal recessive microcoria-congenital nephrosis syndrome (Pierson syndrome) in a child with no other phenotypic abnormalities.

Matejas, Verena; Muscheites, Jutta; Wigger, Marianne; Kreutzer, Hans-Jürgen; Nizze, Horst; Zenker, Martin

Matejas, Verena; Muscheites, Jutta; Wigger, Marianne; Kreutzer, Hans-Jürgen; Nizze, Horst; Zenker, Martin.

Afiliación

Matejas V; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, University of Erlangen-Nuremberg, Germany.

Am J Med Genet A ; 155A(10): 2601-4, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21910237

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Anomalías del Ojo/genética; Anomalías del Ojo/patología; Fenotipo; Trastornos de la Pupila/genética; Trastornos de la Pupila/patología; Disomía Uniparental/genética; Secuencia de Bases; Biopsia; Resultado Fatal; Alemania; Haplotipos/genética; Humanos; Riñón/patología; Laminina/genética; Laminina/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Síndromes Miasténicos Congénitos; Síndrome Nefrótico; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 3 / Anomalías del Ojo / Trastornos de la Pupila / Disomía Uniparental Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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