Extended spectrum of human glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency: novel genotypes and phenotypic variability in severe congenital neutropenia.

Boztug, Kaan; Rosenberg, Philip S; Dorda, Marie; Banka, Siddharth; Moulton, Thomas; Curtin, Julie; Rezaei, Nima; Corns, John; Innis, Jeffrey W; Avci, Zekai; Tran, Hung Chi; Pellier, Isabelle; Pierani, Paolo; Fruge, Rachel; Parvaneh, Nima; Mamishi, Setareh; Mody, Rajen; Darbyshire, Phil; Motwani, Jayashree; Murray, Jennie; Buchanan, George R; Newman, William G; Alter, Blanche P; Boxer, Laurence A; Donadieu, Jean; Welte, Karl; Klein, Christoph

Boztug, Kaan; Rosenberg, Philip S; Dorda, Marie; Banka, Siddharth; Moulton, Thomas; Curtin, Julie; Rezaei, Nima; Corns, John; Innis, Jeffrey W; Avci, Zekai; Tran, Hung Chi; Pellier, Isabelle; Pierani, Paolo; Fruge, Rachel; Parvaneh, Nima; Mamishi, Setareh; Mody, Rajen; Darbyshire, Phil; Motwani, Jayashree; Murray, Jennie; Buchanan, George R; Newman, William G; Alter, Blanche P; Boxer, Laurence A; Donadieu, Jean; Welte, Karl; Klein, Christoph.

Afiliación

Boztug K; Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences (CeMM), Vienna, Austria. kboztug@cemm.oeaw.ac.at

J Pediatr ; 160(4): 679-683.e2, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22050868

Asunto(s)

Glucosa-6-Fosfatasa/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética; Neutropenia/congénito; Adolescente; Niño; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Masculino; Neutropenia/genética; Fenotipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I / Glucosa-6-Fosfatasa / Neutropenia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google