Identification of the first PAR1 deletion encompassing upstream SHOX enhancers in a family with idiopathic short stature.

Benito-Sanz, Sara; Aza-Carmona, Miriam; Rodríguez-Estevez, Amaya; Rica-Etxebarria, Ixaso; Gracia, Ricardo; Campos-Barros, Angel; Heath, Karen E

Benito-Sanz, Sara; Aza-Carmona, Miriam; Rodríguez-Estevez, Amaya; Rica-Etxebarria, Ixaso; Gracia, Ricardo; Campos-Barros, Angel; Heath, Karen E.

Afiliación

Benito-Sanz S; Institute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Spain.

Eur J Hum Genet ; 20(1): 125-7, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22071895

Asunto(s)

Enanismo/genética; Elementos de Facilitación Genéticos; Proteínas de Homeodominio/genética; Eliminación de Secuencia; Adolescente; Cromosomas Humanos Y/genética; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Trastornos del Crecimiento/genética; Haploinsuficiencia; Heterocigoto; Humanos; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Osteocondrodisplasias/genética; Linaje; Trastornos de los Cromosomas Sexuales/genética; Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Elementos de Facilitación Genéticos / Eliminación de Secuencia / Proteínas de Homeodominio / Enanismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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