Gyrate atrophy: clinical and genetic findings in a female without arginine-restricted diet during her first 39 years of life and report of a new OAT gene mutation.

Renner, Agnes B; Walter, Andreas; Fiebig, Britta S; Jägle, Herbert

Renner, Agnes B; Walter, Andreas; Fiebig, Britta S; Jägle, Herbert.

Afiliación

Renner AB; Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg, Germany. a.renner@berlin.de

Doc Ophthalmol ; 125(1): 81-9, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22674428

Asunto(s)

Dieta con Restricción de Proteínas; Atrofia Girata/diagnóstico; Atrofia Girata/genética; Mutación; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/genética; Adulto; Arginina/administración & dosificación; Electrorretinografía; Femenino; Angiografía con Fluoresceína; Estudios de Seguimiento; Atrofia Girata/sangre; Atrofia Girata/dietoterapia; Humanos; Ornitina/sangre; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual; Pruebas del Campo Visual; Campos Visuales/fisiología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa / Atrofia Girata / Dieta con Restricción de Proteínas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Doc Ophthalmol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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