Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly.

Rios, Jonathan J; Paria, Nandina; Burns, Dennis K; Israel, Bonnie A; Cornelia, Reuel; Wise, Carol A; Ezaki, Marybeth

Rios, Jonathan J; Paria, Nandina; Burns, Dennis K; Israel, Bonnie A; Cornelia, Reuel; Wise, Carol A; Ezaki, Marybeth.

Afiliación

Rios JJ; Sarah M and Charles E Seay Center for Musculoskeletal Research, Texas Scottish Rite Hospital for Children, Dallas, TX 75219, USA. jonathan.rios@tsrh.org

Hum Mol Genet ; 22(3): 444-51, 2013 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23100325

Asunto(s)

Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mutación; Fosfatidilinositol 3-Quinasas/genética; Células Cultivadas; Preescolar; Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase I; Femenino; Dedos/anomalías; Estudio de Asociación del Genoma Completo/métodos; Humanos; Inmunohistoquímica; Lactante; Microscopía Electrónica; Tejido Nervioso/patología; Fosfatidilinositol 3-Quinasas/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogénicas c-akt/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-akt/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Transducción de Señal; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Deformidades Congénitas de las Extremidades / Fosfatidilinositol 3-Quinasas / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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