Mutation identification of Fabry disease in families with other lysosomal storage disorders.

Zampetti, A; Fania, L; Antuzzi, D; Giurdanella, F; Gnarra, M; Bertola, F; Lualdi, S; Filocamo, M; Morrone, A; Feliciani, C

Zampetti, A; Fania, L; Antuzzi, D; Giurdanella, F; Gnarra, M; Bertola, F; Lualdi, S; Filocamo, M; Morrone, A; Feliciani, C.

Afiliación

Zampetti A; Department of Dermatology, Policlinico, A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. anna.zampetti@gmail.com

Clin Genet ; 84(3): 281-5, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23210910

Asunto(s)

Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Enfermedad de Fabry/genética; Mutación; alfa-Galactosidasa/genética; Adulto; Anciano de 80 o más Años; Enfermedad de Fabry/complicaciones; Femenino; Fucosidosis/complicaciones; Fucosidosis/genética; Humanos; Persona de Mediana Edad; Mucopolisacaridosis I/complicaciones; Mucopolisacaridosis I/genética; Linaje; alfa-Galactosidasa/metabolismo

Palabras clave

Fabry; GLA mutation; fucosidosis; mucopolysaccharidosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged80 / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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