MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study.

Makrythanasis, P; van Bon, B W; Steehouwer, M; Rodríguez-Santiago, B; Simpson, M; Dias, P; Anderlid, B M; Arts, P; Bhat, M; Augello, B; Biamino, E; Bongers, E M H F; Del Campo, M; Cordeiro, I; Cueto-González, A M; Cuscó, I; Deshpande, C; Frysira, E; Izatt, L; Flores, R; Galán, E; Gener, B; Gilissen, C; Granneman, S M; Hoyer, J; Yntema, H G; Kets, C M; Koolen, D A; Marcelis, C l; Medeira, A; Micale, L; Mohammed, S; de Munnik, S A; Nordgren, A; Psoni, S; Reardon, W; Revencu, N; Roscioli, T; Ruiterkamp-Versteeg, M; Santos, H G; Schoumans, J; Schuurs-Hoeijmakers, J H M; Silengo, M C; Toledo, L; Vendrell, T; van der Burgt, I; van Lier, B; Zweier, C; Reymond, A; Trembath, R C

Makrythanasis, P; van Bon, B W; Steehouwer, M; Rodríguez-Santiago, B; Simpson, M; Dias, P; Anderlid, B M; Arts, P; Bhat, M; Augello, B; Biamino, E; Bongers, E M H F; Del Campo, M; Cordeiro, I; Cueto-González, A M; Cuscó, I; Deshpande, C; Frysira, E; Izatt, L; Flores, R; Galán, E; Gener, B; Gilissen, C; Granneman, S M; Hoyer, J; Yntema, H G; Kets, C M; Koolen, D A; Marcelis, C l; Medeira, A; Micale, L; Mohammed, S; de Munnik, S A; Nordgren, A; Psoni, S; Reardon, W; Revencu, N; Roscioli, T; Ruiterkamp-Versteeg, M; Santos, H G; Schoumans, J; Schuurs-Hoeijmakers, J H M; Silengo, M C; Toledo, L; Vendrell, T; van der Burgt, I; van Lier, B; Zweier, C; Reymond, A; Trembath, R C.

Afiliación

Makrythanasis P; Departement of Genetic Medicine and Development, University of Geneva, Geneva, Switzerland.

Clin Genet ; 84(6): 539-45, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23320472

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Cara/anomalías; Estudios de Asociación Genética; Enfermedades Hematológicas/diagnóstico; Enfermedades Hematológicas/genética; Mutación; Proteínas de Neoplasias/genética; Enfermedades Vestibulares/diagnóstico; Enfermedades Vestibulares/genética; Facies; Femenino; Humanos; Masculino; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

Kabuki syndrome; MLL2; Niikawa-Kuroki syndrome; genotype-phenotype correlation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Estudios de Asociación Genética / Enfermedades Hematológicas / Mutación / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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